Science：揭示一种非编码单核苷酸多态性驱动人类胶质瘤发生的分子机制
来自西奈山医院等机构的科学家们通过研究识别出了预防和治疗人类胶质瘤的重要线索，相关研究结果或为揭示胶质瘤发生背后的生物学改变提供了新的思路和视角。
Cell：利用新型碱基编辑技术研究单核苷酸变异对人类造血干细胞的影响
在一项新的研究中，来自美国哈佛医学院、布罗德研究所和哈佛干细胞研究所等研究机构的研究人员使用了一种高度精确的称为碱基编辑（base editing）的基因组编辑技术，对来自患者骨髓的造血干细胞进行了数
反义寡核苷酸药物bepirovirsen 2b期临床：为功能性治愈提供新希望!
在慢性乙型肝炎（CHB）患者中，bepirovirsen治疗24周降低了乙肝表面抗原(HBsAg)和HBV DNA的水平，约10%的患者实现HBsAg和HBV DNA低于定量下限（LLOQ）。
乙肝功能性治愈希望！反义寡核苷酸药物bepirovirsen 2b期临床：有效降低乙肝表面抗原(HBsAg)和HBV DNA水平!
在慢性乙型肝炎（CHB）患者中，bepirovirsen治疗24周降低了乙肝表面抗原(HBsAg)和HBV DNA的水平，约30%的患者实现HBsAg和HBV DNA低于定量下限（LLOQ）。
乙肝功能性治愈！反义寡核苷酸(ASO)ALG-020572进入1期临床研究：已对首例患者进行了治疗!
Aligos公司的CHB资产组合包括反义药物、RNAi药物、衣壳组装调节剂等。
系统性递送靶向 DUX4 的反义寡核苷酸治疗面肩肱型肌营养不良症
面部肩胛肱肌营养不良症(FSHD)是最常见的骨骼肌营养不良症之一。FSHD患者骨骼肌病理是由转录因子DUX4的不恰当表达引起的，它激活了不同的肌毒途径。目前还没有分子疗法可以延缓或防止FSHD骨骼肌萎缩。
反义寡核苷酸药物治疗乙肝？Nature子刊公布II期临床试验结果：安全性良好、疗效喜人
慢性乙肝病毒（HBV）感染约影响着全球超2.5亿人口，最终可能会发展为肝硬化甚至肝癌。乙肝患者在乙肝病毒表面抗原（HBsAg）和HBV DNA检测呈阴性、肝检查正常后被称为“功能性治愈”，通常无临床表现，所以也被称作“临床治愈”。目前，获批的乙肝治疗药物只有核苷酸类似物（NA）和干扰素α，而这两类药物实现乙肝“功能性治愈”的概率仍然较低。Man-Fung Y
蔡清清教授团队首次创建基于单核苷酸多态性的预测模型指导NK/T细胞淋巴瘤患者精准预后判断和早期患者治疗决策
结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤(ENKTL)好发于亚洲及拉丁美洲，在我国占所有淋巴瘤病例的15-30%。ENKTL临床表现及预后具有明显异质性，当前预后评价系统多基于临床及病理特征，而基于临床分期制定的治疗方案无法满足个体化诊疗的需求。中山大学肿瘤防治中心内科蔡清清教授课题组在国际血液学期刊Blood上发表了题为“结外NK/T细胞淋巴瘤的单核苷酸多态性预测模型”
Nat Med：利用靶向缺陷性CLN3基因的反义寡核苷酸有望治疗贝敦病
2020年8月5日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国罗莎琳德富兰克林医科大学的研究人员设计出一种新的治疗方法来治疗一种罕见但致命的儿童神经退行性遗传疾病：贝敦病（Batten disease）。这项研究解决了发现贝敦病治疗方法的迫切需求。相关研究结果于2020年7月27日在线发表在Nature Medicine期刊上，论文标题为“Ther
研究人员发布全基因组单核苷酸变异数据库
10月22日，国际学术期刊Genome Biology 以PGG.SNV： understanding the evolutionary and medical implications of human single nucleotide variations in diverse populations 为题，在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所/马普计算生物学研究所徐书华团队基于20万人