Science：揭示一种非编码单核苷酸多态性驱动人类胶质瘤发生的分子机制

建立遗传多态性和癌症风险之间的因果关联对于科学家们而言具有一定的挑战性。近日，一篇发表在国际杂志Science上题为“A noncoding single-nucleotide polymorphism at 8q24 drives IDH1 -mutant glioma formation”的研究报告中，来自西奈山医院等机构的科学家们通过研究识别出了预防和治疗人类胶质瘤的重要线索，相关研究结果或为揭示胶质瘤发生背后的生物学改变提供了新的思路和视角。

研究人员发现，携带种系改变rs55705857的DNA变化的动物模型相比未发生改变的动物模型而言更会频繁地发展为胶质瘤，且发展的时间会缩短一半，除了脑瘤之外，这些研究发现还与其它癌症和疾病发生相关。医学博士Robert Jenkins说道，尽管我们深入理解了编码蛋白质的基因内部的种系改变的生物学功能，但我们对编码蛋白质的基因外的种系改变的生物学功能的理解还进行地很少，这些种系改变会与细胞中其它突变相互作用来加速肿瘤的形成。

图片来源：https://www.science.org/doi/10.1126/science.abj2890

基于对这种作用机制的最新理解，未来的研究或有望帮助开发新型特殊的疗法来靶向作用rs55705857的改变，本文研究提供了新的知识点来帮助临床医生在患者术前帮其确定是否患者患有胶质瘤。研究者推测，rs55705857或许会加速低级别胶质瘤的发生，但他们对这种加速的幅度感到非常惊讶。Schramek博士说道，在与癌症发生和其它疾病相关的基因之外或许还存在许多改变，或许有数千种，但仅有极少数的作用机制能被理解。

本文研究结果表明，利用现代分子/细胞生物学工具，科学家们或许有望解析诸如此类改变的大部分作用机制；综上，本文研究揭示了大约40%的低级别人类胶质瘤患者中或许具有致死性胶质瘤遗传倾向的机制。（生物谷Bioon.com）

原始出处：

Connor Yanchus, Kristen L Drucker, Thomas M Kollmeyer，et al. A noncoding single-nucleotide polymorphism at 8q24 drives IDH1 -mutant glioma formation, Science (2022). DOI: 10.1126/science.abj2890