Nat Med：利用靶向缺陷性CLN3基因的反义寡核苷酸有望治疗贝敦病
2020年8月5日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国罗莎琳德富兰克林医科大学的研究人员设计出一种新的治疗方法来治疗一种罕见但致命的儿童神经退行性遗传疾病：贝敦病（Batten disease）。这项研究解决了发现贝敦病治疗方法的迫切需求。相关研究结果于2020年7月27日在线发表在Nature Medicine期刊上，论文标题为“Ther
研究人员发布全基因组单核苷酸变异数据库
10月22日，国际学术期刊Genome Biology 以PGG.SNV： understanding the evolutionary and medical implications of human single nucleotide variations in diverse populations 为题，在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所/马普计算生物学研究所徐书华团队基于20万人
DNA生物传感器芯片实现高灵敏度实时检测单核苷酸多态性
小编推荐会议：2018（第二届）微流控技术前沿研讨会据麦姆斯咨询报道，由加州大学圣地亚哥分校（University of California San Diego）领导的研究小组开发出一款芯片，能够检测到一种被称为单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，以下简称SNP）的基因突变，该芯片能够将结果实时、无线传输到电脑、智能手机或其它电子设备。芯片感测SNP的灵
Nat Biotechnol：首次利用CRISPR培育出单核苷酸编辑转基因小鼠
在一项新的研究中，研究人员利用这种流行的基因编辑技术CRISPR-Cas9的一种变体版本培育出单核苷酸编辑小鼠。
NEJM：单核苷酸多态性或可帮助预测双极性情感障碍患者对锂疗法的反应
来自台北生物医学科学研究所的研究人员通过研究表示，对于第一型双极性情感障碍 (bipolar I disorder)患者来讲，谷氨酸脱羧酶样蛋白1（GADL1）中两个单一的单核苷酸多态性（SNPs）就可以预测患者对锂疗法的反应。
PNAS：科学家开发出单核苷酸变异分析技术用于预测人口的增长率
来自贝勒医学院等处的研究人员成功开发了一种单核苷酸变异分析(single nucleotide variants，SNV)技术用来预测人类人口的增长。
Nature：FTO基因单核苷酸多态性显著性地影响身体质量指数
2012年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --在一项最新的研究中，澳大利亚昆士兰大学数量遗传学教授Peter Visscher和他的同事们发现FTO基因序列上的单个核苷酸变化对身体质量指数(body mass index, BMI)的变化产生显著性的影响。 BMI是一种常用的测量肥胖的标准。它测量一个人的体重，并根据他或她的身高进行校正。