前沿研究：面向消费者的基因检测产业在中国的发展及其在GWAS发现和复现中的作用
近年来，面向消费者的基因检测（DTC-GT）行业呈爆炸式增长，由美国的市场先驱者发起，欧洲和亚洲的公司迅速跟进。除了向客户提供祖先和健康信息这一主要目标外，DTC-GT服务已经成为大规模人口和遗传学研究的宝贵数据资源。来自中南大学、深圳WeGene临床实验室Gang Chen教授课题组研究了DTC-GT在美国和中国的市场头部企业和用户
倒计时7天|2021基因检测行业发展高峰论坛议程更新！
基因检测到底在医疗领域里处于什么样的角色？究竟是一时风口还是大势所趋？基因检测的行业驱动力有哪些？基因检测市场化之路如何走？未来，基因检测又会出现怎样的趋势？答案尽在9月10日“2021基因检测行业发展高峰论坛”！
Nature报道新型基因疗法开关——口服小分子，诺华已获技术授权
递送系统是决定基因疗法疗效的关键之一，虽然在向器官或组织中递送基因疗法方面有多种有效的方法，但成功递送并不是疗法发挥功能的全部。在靶器官或靶组织内，如何调节基因疗法的表达水平也是一个很大的难题。过表达可能产生毒性作用，而表达水平过低则会导致疗法的治疗益处大打折扣。理想的解决方法是为基因疗法添加一个“开关”，能使疗法在特定情况下开启，控制其表达水平。费城儿童医
Cancer Discov：识别出三阴性乳腺癌对药物产生耐药性的分子机制
2021年8月23日 讯 /生物谷BIOON/ --新药Sacituzumab Govitecan（SG）是首个批准用于治疗三阴性乳腺癌的抗体药物结合物（ADC），其能将抗TROP2的抗体hRS7与拓扑异构酶-1（TOP1）抑制剂有效负荷结合起来；近日，一篇发表在国际杂志Cancer Discovery上题为“Parallel genomic alterat
Nature子刊：反社会行为、酒精使用、阿片类药物成瘾等可能受基因多态性的影响
与自我调节有关的行为和障碍，如药物使用、反社会行为和注意力缺陷/多动障碍，被统称为外化行为且具有遗传倾向。这种外化行为对个人，家庭和社会都会带来深远的影响。先前研究显示，外化行为具有高度的遗传性约为80%。然而，迄今为止，还没有大规模的分子遗传学研究对外化行为人群进行遗传分析。
Cancer Biol Med：揭示缺氧影响胰腺癌空间基因表达模式变化的分子机理
2021年8月18日 讯 /生物谷BIOON/ --癌细胞会进化出多种机制来支持其不受控制地生长，以固体组织肿瘤为例，肿瘤微环境对于决定癌细胞的命运至关重要，其是由肿瘤周围的细胞外组分和环境组分所组成；缺氧，或氧气供应水平减少，是多种实体瘤最常见的共同特征，其往往与癌症侵袭力增加、进展和药物耐受性密切相关，这或许使得癌症的治疗极具挑战性。胰腺导管腺癌（PDA
Sci Transl Med：科学家识别出子宫内膜异位症发病的分子机制 并揭示了一种有望开发新型疗法的潜在药物靶点
来自牛津大学等机构的科学家们通过研究为治疗子宫内膜异位症提供了新的研究结果和见解。研究人员对人类和猕猴进行了遗传学分析，识别出了一种名为NPSR1的特殊基因，该基因会增加女性罹患子宫内膜异位症的风险，相关研究结果提供了一种潜在的新型非激素药物靶点，从而帮助开发新型改善型疗法。
Nat Commun：高清晰度离子束成像的生物分子亚细胞定位和药物分布
分子实体的相互作用能够驱动其在生物系统的功能。当目前对细胞功能的理解缺乏临床应用时，就需要能够在更自然的环境中更精确地分析细胞内的细胞生物分子成分的技术。
Nature Communications：研究阐释疱疹病毒基因组包装、稳定及释放过程的“压力感应和调控”分子机制
人巨细胞病毒（human cytomegalovirus， HCMV）属于疱疹病毒科β亚家族，是一种在人类中广泛传播的双链DNA包膜病毒。HCMV感染会给免疫能力低下的人群（如器官移植患者或艾滋病人）带来致命危害，此外，还会引发胎儿死亡和新生儿出身缺陷等后果。HCMV具有典型的疱疹病毒三层架构：最外层是含有糖蛋白的脂质双分子层包膜（envelope），最内层