科研人员开发新方法解析水稻穗型变异的因果基因及其调控网络
总之，该研究揭示了顺式调控变异在水稻驯化或育种过程中的选择印迹及其对穗型性状的影响，并开发了一种方法用于鉴定因果基因及解析基因调控网络
2023-11-27
科学家首次发现，阿尔茨海默病等神经退行性疾病的tau纤维竟有共同的中间体
本研究详细解析了tau蛋白（包含氨基酸残基297-391）在体外组装成具有AD或CTE折叠特征的淀粉样蛋白纤维过程中形成的中间产物的种类及结构。
2023-12-15
Genome Medicine：浙江大学良渚实验室沈宁团队发布多维注释多类别变异致病性预测方法
该研究建立了一个专注于对孟德尔遗传疾病的多种类型的未确定意义变异进行分类的算法框架。
2024-01-10
《JAMA·肿瘤学》：哈佛团队发现，携带种系遗传变异的40岁以下乳腺癌患者，发生第二次乳腺癌的风险飙升427%！
这项研究强调，遗传学检测对于40岁及以下的年轻乳腺癌患者很重要，可以确定未来发生第二原发乳腺癌的风险。
2024-05-10
Science：利用人工智能工具AlphaMissense对错义变异进行分类
基因组测序揭示了人类群体中广泛的基因变异。错义变异是改变蛋白氨基酸序列的基因变异。致病性错义变异（pathogenic missense variant）会破坏蛋白功能，降低生物的适应能力，而良性错义
2023-09-29
Nature：新冠药Molnupiravir，似乎正在推动病毒变异，或加剧大流行
研究表明，抗病毒药物Molnupiravir可能会导致新的突变，增加病毒的遗传多样性，这些结果让人质疑是否应该使用Molnupiravir。
2023-09-28
科研人员揭示BCL11B与NuRD复合物共同调控T细胞命运的新机制
该研究揭示了转录因子BCL11B在T细胞代谢中的重要作用，丰富了BCL11B在T细胞中的生物学意义。该研究通过解析ITNK细胞的代谢-表观遗传轴
2023-09-28
九款新品齐发，新品牌正式亮相，瑞孚迪Revvity携手本土伙伴共同探索转化医学前沿
新品涵盖分子、细胞、活体等领域的自动化检测和分析等多个领域 在中国市场的又一重要里程碑，携手更多本土伙伴，为创新研究贡献力量
2023-09-28
《神经病理学报》：迄今同类最大规模研究发现能逆转APOE4毒性的罕见基因变异！阿尔茨海默病的治疗有望诞生新靶点
研究者对筛选出的保护性基因进行基因本体论分析，发现有关细胞外基质（ECM）的各种生物过程富集，例如细胞粘附、整合素结合、ECM结构成分等。
2024-05-06
世界特应性皮炎日患者教育系列活动精彩纷呈，共同提升疾病科学认知，推动诊疗意识提升
2023年9月14日——在第六个世界特应性皮炎日(World AD Day)之际，患者教育公益故事片《别痒人生，别忍着；远离瘙痒，乐享生活》于各大媒体平台正式上线。该片聚焦特应性皮炎患者的经历与困境，
2023-09-18