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Nature:人类“结构域组”或有望揭示遗传性疾病发生的根本原因

本文研究揭示了大规模分析人类蛋白质突变体的可行性,并为临床突变解释、训练和计算方法的基准测试提供了一个大型一致的参考数据集。

2025-01-16

Brain:脑细胞中的遗传改变或与机体衰老和阿尔兹海默病发生直接相关

本文研究识别出了影响机体衰老和阿尔兹海默病发病机制的新基因,并强调了小胶质细胞和少突胶质细胞在大脑抵御衰老和阿尔兹海默病的恢复力方面的重要性。

2025-01-29

AJHG:科学家识别出人类先天性心脏病发生的隐藏遗传原因

本文研究揭示了双基因相互作用在人类先天性心脏病发病机制中的潜在作用,并为尚未解决的分子诊断提供新的见解。

2025-03-11

为什么父亲的线粒体不能遗传给后代

该文章以充分详实的证据表明:如果不及时清除胚胎中的父系线粒体,成年后的动物会表现出多种功能缺陷和行为异常,不利于动物个体的生存和种群的繁衍,从而论证了父系线粒体在胚胎发育早期被完全清除掉的必要性。

2024-10-10

Science:利用新开发的ACTIMOT技术加快从细菌中发现天然产物

在这项新的研究中,ACTIMOT已用于链霉菌属的细菌。然而,这些作者已计划将其扩展到其他具有生产未知天然产物高潜力的细菌物种。

2025-01-08

研究开发出通用型高通量单细胞多组学新技术

该团队自主研发了新型单细胞多组学测序技术UDA-seq,基于组合标记技术路线优化升级广泛使用的液滴微流控平台,实现了细胞通量和假单细胞率的“解偶联”,突破了通量限制。

2025-01-30

Nature:开发无血培养快速鉴定细菌药敏技术

QmapID和uRAST平台在临床验证中显示出高精度和低错误率,显著降低了AST总周转时间,优化了抗生素的及时应用,有助于改善患者预后和减少医疗成本。

2024-09-28

Science:科学家绘制出新型遗传图谱,识别出1000个潜在的肾脏疾病新型疗法靶点

通过绘制迄今为止最完整且最详细的肾脏功能基因蓝图,研究人员就有望为肾脏疾病的诊断、预防策略和治疗手段铺平道路。

2025-02-24

Nature:揭示杜氏肌营养不良症发生背后的遗传机制有望帮助开发新型靶向性疗法

本文研究结果表明,称之为转录适应性的基于mRNA衰变的机制或许在杜氏肌营养不良症中抗肌萎缩蛋白相关蛋白上调过程中扮演着关键角色。

2025-02-14

Nat Rev Mol Cell Bio:刘慧撰写衰老相关染色质与基因组不稳定性的特邀综述

文章系统阐述了异染色质丢失、端粒磨损和DNA损伤如何通过引发基因组不稳定性、天然免疫和炎症反应,促进细胞衰老,进而驱动组织、器官与个体衰老,并导致衰老相关疾病的发生。

2024-10-10