PLoS Genet：新研究为揭示遗传性疾病的发病机制提供希望
来自麦基尔大学等处的研究人员通过研究，揭示了染色质结构对于控制基因活性，尤其是胚胎的正常发育的重要性，相关研究刊登于国际著名遗传学杂志PLoS Genetics上。
JCEM：研究揭密激素水平和代谢性疾病风险之间的联系
2012年8月16日 讯 /生物谷BIOON/ --佛罗里达州校园斯克里普斯研究所科学家首次证明某个特定激素的低水平与人类代谢性疾病风险增加有着联系。这项最新研究发表在Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism杂志上，该研究关注于激素Adropin，主要领导者为斯克里普斯研究所副教授Andrew Butler实验室。
Mol Cell：罕见遗传免疫疾病XLP2研究获突破
近日，研究人员在理解一种主要影响男性儿童的罕见的遗传免疫功能紊乱上迈出了重要一步。使用生化分析技术，该研究小组能够明确XIAP蛋白如何激活免疫防御系统的重要组成部分，特别是肠道系统中防御细菌感染的功能组件。 这项研究由哥本哈根大学诺和诺德基金会蛋白质研究中心研究人员完成，研究结果发表在Molecular Cell杂志上。
赛诺菲与CRG就罕见遗传性疾病领域达成合作伙伴关系
2012年3月12日，赛诺菲（Sanofi）公司又进行了一项新举措，积极开拓外部合作伙伴关系，与西班牙基因组调控中心（CRG）签署了为期三年的协议，合作的重心为罕见性遗传性疾病领域。这次结盟，将使赛诺菲（Sanofi）公司受益于疾病研究的计算方法学，根据CGR发布的消息。 赛诺菲公司和CRG计划，应用计算和生物信息学工具，将基础科学转化到商业化产品中。
Science：经肌肉疾病的代谢缺陷机制
近日，碳水化合物如何转化成能量的相关研究有了惊人的发现，这一研究成果将为神经肌肉疾病甚至是癌症和心脏疾病带来巨大治疗意义。 直到这项研究前，神经肌肉疾病的致病原因一直不明。研究人员从有疾病障碍三个家庭成员身上获得DNA后，犹他州科学家、生物化学和人类遗传学教授Jared Rutter博士对获得的DNA基因进行测序，并发现了导致这种破坏性疾病的两个突变基因。
遗传变异和人类疾病
高吞吐量DNA测序技术的广泛普及意味着，关于人类疾病中的遗传变异的数据在迅速积累。在这篇Perspective文章中，Daniel MacArthur及同事发出警告，指出所报告的与疾病相关的突变中近1/4已被发现要么是普通的多态型，要么没有足够的证据来证明其能够致病。
JAMA：贝伐单抗与遗传性血管疾病患者心输出量改善有关
近日，国际医学杂志《美国医学会杂志》JAMA上的一项研究揭示，在一项包括有25名罹患遗传性出血性毛细血管扩张症（一种遗传性疾病，它会导致血管的异常）并因为这一疾病而有严重肝累及的病人的研究中，那些接受药物贝伐单抗的病人的心输出量会得到改善，其发生鼻衄的时间会缩短而且次数减少；而鼻衄是罹患这种疾病者的一种可能会威胁生命的并发症。
阿斯利康与KI联合成立心血管代谢疾病研究中心
2013年7月3日讯 /生物谷BIOON/ --阿斯利康（AstraZeneca）7月1日宣布，与世界顶尖学术机构——瑞典卡罗林斯卡医学院（Karolinska Institutet，KI）达成了有史以来最大规模合作，双方将联手成立一个心血管和代谢疾病研究中心——卡罗林斯卡/阿斯利康综合心血管代谢中心（Karolinska Institutet/AstraZeneca Integrated Car
：新方法或能治疗一种罕见代谢疾病
α-半乳糖苷酶(黄色)结合到药物伴侣分子DGJ(彩色的)。对DGJ高强效性至关重要的相互作用用箭头标出。图片来自Scott Garman和UMass Amherst。