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许争峰:二代测序技术在单基因疾病诊断中的应用

介绍了二代测序技术的一些优点,应用于临床诊断及医学研究。介绍了自己实验室采用的单基因病诊断策略,以及主要的研究方向。还介绍了1.遗传代谢病基因诊断panel设计,包括遗传代谢病panel简况及总结;提到了MMA的遗传学基础;基因型分析策略。2.显性多囊肾基因诊断方案设计,包括ADPKD的临床表现;遗传学基础;PKD1基因检测的传统方法和新方法探索。提到DNDDE 遗传学基础,基因诊断实践指南。

2017-06-06 课时:33分钟

唐北沙:精准医疗与神经退行性疾病

分享了一些神经退行性疾病案例,提到了神经退行性疾病的背景。精准医疗知道神经退行性疾病诊疗等相关关系,做了PD概述。常染色体显性遗传PD(AD-PD)相关的致病基因突变分析,以及药物基因组学与PD个体化治疗。

2017-06-02 课时:47分钟

曾骥孟:癌症及慢性疾病诊治中的个体化精准医疗

介绍了自己实验室当前的研究方向和所做的工作。提到了我国面临的严峻的抗癌形式,提到了NGS。二代测序技术在临床应用中的中国相关标准。肿瘤治疗的主要免疫治疗方法。介绍了癌症基因组概貌。还提到了肿瘤治疗中的:分子检测诊断引导治疗。比较了单基因检测和多基因检测。

2017-06-15 课时:50分钟

刘光慧:利用多能干细胞研究和治疗衰老相关疾病

提到了一些衰老相关问题,认为衰老是种“病”,提到了一些衰老相关研究,干细胞与人类衰老的关系以及一些基因方面的关系。提到了衰老及相关疾病:科学研究与药物筛选平台。

2017-07-05 课时:32分钟

松阳洲:端粒在衰老和人类疾病的信号网络

介绍了基因组的稳定性,端粒的相关作用和稳定性和衰老的相关性。端粒是人体内的衰老时钟。介绍了TIN2对端粒功能的调控模型。介绍了TIN2蛋白链接的两大假说。介绍了基于crispr/cas9技术快速制备基因修饰小鼠的流程。

2017-07-11 课时:38分钟

张学军:精准医学的基础-寻找疾病相关基因

主要介绍了四个方面。1.医学发展历史。2.精准医学概念.3.寻找疾病相关基因。4.基因型的应用。

2017-08-03 课时:40分钟

沙红英:线粒体捐赠与遗传性线粒体疾病治疗

介绍了遗传性线粒体疾病的定义及线粒体捐赠定义,线粒体捐赠发展历史。线粒体捐赠技术临床应用。线粒体捐赠急需回答问题:极体抑制的优越性,线粒体捐赠的安全性,线粒体捐赠的有效性。介绍了研究的最新进展。

2017-07-28 课时:23分钟

呼吸系统综合性服务平台在肺部疾病新药研发中的应用

肺部疾病泛指肺脏本身的疾病或全身性疾病的肺部表现。而肺脏作为呼吸系统的主要器官,也成为各类呼吸系统疾病的重点关注和研究对象。 在目前空气污染影响愈发严重,及吸烟、雾霾等不良因素的环境下,肺部疾病已经成为危害人类健康及致死率最高的疾病之一。据国家癌症中心的《2015年中国癌症统计》数据显示,肺癌是我国发病率最高的肿瘤,也是癌症死因之首,预计到2025年,我国肺癌患者将达到100万,成为世界第一肺癌大国。号称“沉默杀手”的慢阻肺疾病(慢性阻塞性肺疾病)近年在我国发病率不断提高,在40岁及以上人群的慢阻肺患病率高达9.9%,也就是说每10人中就约有1人患病。 此次我们邀请了药明康德研究服务部生物部执行主任曹长清博士,为大家详细解读药明康德在肺病领域的最新研究进展,及药明康德呼吸系统综合服务平台如何助力肺部疾病的新药开发。曹长清博士在神经科学、电生理和药理学等方面有超过30年的研究经验,并先后在英国爱丁堡大学、英国伦敦大学、加拿大阿斯利康蒙特利尔研发中心、及康龙化成等担任研发要职。期待您的关注!

2017-08-28 课时:69分钟

丁秋蓉:基因组编辑在干细胞疾病模型建立和基因治疗中的应用

介绍了人群疾病基因组学的研究,尤其是全基因 组关联分析(GWAS)和罕见病研究,提示多个基因以及基因组区域和代谢综合征的发病显著相关。深入解析这类遗传发现,我们从基因组学研究出发,综合人多能干细胞疾病模拟、基因组编辑技术和模 式动物平台,对SORT1、AKT2、KLF14等代谢疾病相关基因组位点进行了功能和分子机制的深入解读;并研究利用基因组编辑技术体内直接靶向成体细胞,建立高效、特异和安全的核酸酶体内运输方式,探索潜在的代谢疾病新基因治疗方案。

2017-09-15 课时:41分钟

周大鹏:识别糖复合物的抗体在肿瘤和感染疾病中的转化医学研究

介绍了为什么研究糖复合物,提到了糖复合物的功能,抗体,介绍了糖复合物研究的新进展,抗体识别糖肽的共同规律

2017-09-27 课时:41分钟