癌症临床研究的二代测序解决方案——攻克FFPE样本、ctDNA和低频变异
利用二代测序开展癌症临床研究需要克服几大难题。FFPE样本DNA降解程度高、血液中的游离肿瘤核酸样本量少，片段化程度高、驱动变异的等位基因频率往往很低，高通量测序平台标签跳跃问题限制低频变异的准确检测等。本讲座将重点介绍如何种用安捷伦二代测序配套建库与质控工具解决在癌症临床研究中经常遇到的几大问题，同时介绍安捷伦最新推出的癌症二代测序产品线Multiplicom。
基因芯片和二代测序在遗传病检测上的应用 暨探索适合中国国情的遗传病检测方案研讨会
染色体基因芯片在欧美国家已经作为一项常规的临床遗传学诊断工具被广泛应用；二代测序随着技术的不断成熟也被广泛应用于遗传病诊断并不断显现出其优势。我国在这两项技术的应用上与欧美发达国家相比存在着显著差异，这种差异主要源自国情的差异。病患的经济能力与遗传咨询师的匮乏是制约这两项技术在国内应用的主要因素，而我国5.6%的出生缺陷意味着每年新增超过90万的患儿，其中相当一部分需要先进的分子遗传学技术来确定病因。如何将这些先进技术应用于中国的遗传病诊断是众多学者专家都在不断探索的问题。今天我们请到的专家在国内乃至国际上都是最早接轨这些先进技术，对基因芯片与二代测序在中国的临床实践上有着丰富的经验和建树。
SureDesign 二代测序捕获panel设计全攻略
SureDeisgn是一款强大的核酸探针文库设计工具。但是，这款家喻户晓的探针定制工具，你真的会用吗？你知道它既可以用于设计二代测序靶向捕获Panel，还可以设计比较基因组杂交芯片（aCGH）和FISH探针吗？甚至是在《侏罗纪世界2》里都出现的黑科技CRSIPR的guide RNA文库也能由它来设计？ 除了从头设计，它还可以用来修改现有目录产品，让你坐享“前人”的成果；你还可以将自己在SureDesign上的设计分享、受权给合作伙伴，让他们也能使用你的设计合成探针。 当然，要更好的应用SureDesign这一强大的工具还应该掌握一些技巧和窍门，这些你听完本次讲座便明了了。 通过本次讲座你将了解： · SureDesign 的基本功能 · SureDesign NGS panel设计技巧及注意事项 · 如何在SureDesign中建立collaboration（合作）分享设计
宏基因组测序(mNGS):病原微生物检测新风口
基于宏基因组新一代测序技术(metagenomics next generation sequencing, mNGS) 不依赖于传统的微生物培养，直接对临床样本中的核酸进行高通量测序，能够快速、客观的检测临床样本中的多种病原微生物（包括病毒、细菌、真菌、寄生虫），尤其适用于急危重症和疑难感染的诊断。随着mNGS 技术平台的完善和临床研究的增多，mNGS在临床上的运用将越来越广泛。 梁博士会着重讲解基于DA8600平台的宏基因组测序解决方案以及成功案例分享。
安捷伦基因组学系列讲座：二代测序文库构建新理念
实验室样本量增加了，原先的机械打断仪不够用了，再买一台又没有预算，怎么办？样本来源过于稀有，初始样本量不足以支撑常规建库方法，怎么办？趋动基因的突变频率低，接近测序错误率，无法区分是真实突变还是系统错误，怎么办？安捷伦文库构建新方案，帮你省去机械打断仪，让用户获得更好的文库复杂性和覆盖率，解决低起始量样本建库问题，有效区分真实突变与系统错误，并实现快速文库构建。新方案，新理念，新高度。
安捷伦基因组学系列讲座：安捷伦最新二代测序建库方案，攻克 FFPE、液态活检等复杂样本的难题
随着样本量增加，高通量测序平台，如 NovaSeq 被越来越多的采用，而标签跳跃问题、样本标签数目限制混样数量等问题也随之而来。而随着精准医疗的发展，肿瘤样本，特别是FFPE样本、液态活检样本的测序需求越来越大，但建库环节、PCR环节、测序本身的错误率，以及前面提到的标签跳跃问题都限制了低频变异的检出，给测序服务与产品的开发带来难题。 本次讲座将介绍安捷伦最新推出的 SureSelect XT HS2 DNA 试剂盒，看它如何破解上述难题，并为使用者带来最大的灵活性。 本次讲座将覆盖： * SureSelect XT HS2 DNA Reagent Kit 的特点与实际表现 * SureSelect XT HS2 DNA Reagent Kit 如何解决标签跳跃问题 * SureSelect XT HS2 DNA Reagent Kit 如何降低假阳性读数，提升结果准确性 * SureSelect XT HS2 DNA Reagent Kit 的其它灵活性能 * 安捷伦二代测序整合解决方案
纳米孔测序在人类遗传学和罕见病研究中的应用
高通量测序技术已经彻底改变了人类遗传学领域，使研究人员能够更容易地研究和理解生物过程及其影响。利用这些技术，研究人员可以分析整个基因组或感兴趣的特定目标区域，通过对RNA转录本和异构体的表征和量化获得进一步的功能性分析。这些能力一起为人类遗传多样性及其对健康和疾病的影响提供了前所未有的深入洞察。 Oxford Nanopore Technologies 长期致力于开发简洁易用的高通量测序技术。在人类遗传学研究和遗传病诊断方面，纳米孔测序技术生成的长读长序列使得分析人类基因组的结构变异（SV）更加的直观和简洁，如平衡易位和复杂的变异组合。纳米孔测序平台独特的测序原理，使测序过程不受酶反应效率的影响，尤其擅长检测困难区域，如重复序列，高GC含量的区域，以及假基因等。这意味着纳米孔测序可以解决出生缺陷防控和生殖遗传领域的一些关键问题，有广阔的应用前景。
安捷伦基因组学系列讲座 —— 安捷伦RNA和DNA平行测序文库构建方案，一天当作两天用
利用DNA和RNA的平行靶向测序可以比对序列差异、验证基因融合，检测DNA突变的关联基因表达水平变化。利用SureSelect XT HS2 RNA建库试剂盒，结合之前推出的 XT HS2 DNA试剂盒就可以轻松实现DNA和RNA的平行建库，实现上述应用。 之前我们已经介绍过XT HS2 DNA建库方案，本期将要介绍的SureSelect XT HS2 RNA 试剂盒是安捷伦最新推出的一款链特异性，靶向富集的RNA文库构建试剂盒。该试剂盒针对低起始量的FFPE样品进行了优化，样品起始量可低至10ng；试剂盒提供384对双端样本标签，接头序列中引入了分子标签，极大降低了测序中标签跳跃问题， 在去除Duplication时更准确；该试剂盒对整体建库流程进行了优化，建库时间缩短至11个小时。SureSelect XT HS2 RNA与SureSelect XT HS2 DNA采用同一建库流程，两款试剂盒的配套使用可以实现DNA和RNA的平行建库。
纳米孔测序技术在检测罕见病相关结构变异中的应用
罕见病大多数是遗传性疾病，全球大约有3.5亿人患有罕见病，其发病率低，种类繁多且表型复杂多样，导致临床上难以进行及时和准确的诊断。 结构变异(SVs)是基因组变异的主要原因，包括插入、缺失、重复、倒位和易位，从癌症到神经病学以及罕见病的发病机制，人类基因组学中结构变异的重要性已在许多领域中日益凸显。纳米孔长读长测序具有超长读长（目前最长为4Mb），无GC偏好性，实时分析，快速，可便携，直接检测甲基化等优势，能够跨越重复序列从而克服短读长测序在鉴定罕见病SVs中所面临的挑战。