康熙雄：基因测序平台在临床诊断中的应用
临床关心的问题：
1. 临床医师如何认识新发现的基因突变的意义？
2. 实验室如果向临床医师推荐新的项目？
3. 如何提高突变的检测灵敏度？
4. 如何降低检测费用？
高通量基因测序的应用
1. 降低单位检测成本
– 加入更多的检测内容
– 外显子组突变分析，真正的肿瘤“全突变组”分析成为可能
2. 深度测序 – 极低比率肿瘤细胞
3. 同一患者可能同时存在多种基因突变
– 可与融合基因或其它基因突变同时存在
– 同一患者的同一基因可能存在不同的突变
– 诊断分型；预后判断；个体化用药
• 基因突变在疾病发展过程中可能会变化
• 可以用初诊时的石蜡、涂片标本回顾性分析
– 帮助选择合适的治疗方案、评估预后等
单基因病
• 一对等位基因控制而发生
• 孟德尔规律, 称孟德尔遗传病
多基因病
• 表型由多个基因协同决定
• 数量性状遗传
多因子遗传等方面进一步把临床应用所需要的管理体系和技术规范深入解决来推广
新技术的临床应用。
秦胜营：新一代测序与个体化医学
长期药物治疗的实践揭示个体间的药物效应存在着差异。研究结果显示相同药物在不同个体内的药效差异有时可达百倍。传统用药极少考虑个体差异，有时会导致治疗无效，甚至会产生毒副作用。安全用药已成为不容忽视的全球性公共医疗卫生问题。
人类基因组计划的实施和最终完成，为从基因水平研究药物反应的个体差异提供了理论和技术上的支持，促进了药物基因组学的产生和迅速发展。药物基因组学以药物效应及安全性为目标, 具体研究各种基因多态性与药效及安全性之间的关系。
这些信息将使我们能最终确定药物效应有关的标记，进而可辅助医护人员确定患者属何种反应人群并选择疗效最佳的药物和确定最佳剂量，使病人得到最佳的治疗效果, 从而真正达到 “用药个性化”的目的。
新一代测序技术的飞速发展使得测序速度越来越快，测序成本越来越低，进而使得我们在全基因组水平上寻找药物反应相关基因标记成为可能，同时新一代测序技术的深入发展将使我们迎来个人基因组时代，并最终促进个体化医疗的真正实现。
Moleculo长测序-陈巍学基因（14）
本课程主要介绍Moleculo测序方法
1.Moleculo测序方法的由来
2.Moleculo测序方法的优点
3.Moleculo测序方法的具体介绍
孙毅：RNA深度测序相关(TBD)
孙毅，博士，同济大学教授。美国加州大学洛杉矶分校终身教授，***“***” 国家***。长期致力与神经系统发育和疾病的表观遗传学及分子机制研究。在神经发育方面主要贡献在于阐明了神经干细胞或祖细胞在往神经元或胶质细胞分化过程中命运决定的分子机制，包括首次发现LIF 激动的JAK-STAT pathway 是星形胶质细胞命运决定的主要通路(co 1st author Science, 1997)，首次阐明决定神经元命运的pro-neural bHLH 因子和JAK-STAT pathway 之间的相互抑制作用(1st author Cell, 2001)。
2001年孙毅教授在美国加州大学(UCLA) 建立实验室后潜心研究DNA 甲基化，组蛋白修饰，及非编码RNA 在神经系统发育，包括细胞命运决定，神经元功能成熟，及其可塑性变化过程中的作用。在神经疾病研究方面，她的实验室是最早开始用人类ES 细胞iPS 细胞做神经系统疾病模型的实验室之一，并取得了突破性成果。
2009年回国后，开始进行大量转化医学研究主要在干细胞治疗脊髓损伤方面开始了一系列原创性的研究。另外在用干细胞建立孤独症模型方面已取得突破性成果。她带领的团队在同济大学原创性地研发了体细胞单细胞全基因组转录本的RNA 深度测序方法并用于研究成体神经干细胞的分子生物学性状，探讨成体干细胞及肿瘤干细胞静息活化过程中的机制，该技术对未来寻找各类疾病包括衰老的分子标记会有划时代的推动。
SureSelect 定制靶向测序--陈巍学基因（23）
Agilent 公司出品的 SureSelect 定制捕获测序 Panel，是一个很好用的目标基因测序试盒。是在肿瘤靶向用药的伴随诊断上的一个先进技术手段。
许多专业的测序公司提供基于 SureSelect Panel 的定制测序服务。
本视频介绍了客户自行定制 SureSelect Panel 的方法。
第一代DNA测序--陈巍学基因（25）
第一代DNA测序，是最经典的DNA测序方法。
本视频以BigDye试剂为主线，介绍了一代测序的三个最主要的技术：
Sanger先生发明的双脱氧（ddNTP）测序原理
BigDye的荧光标记方法
ABI 3500毛细管电泳分析原理
上海伯豪lncRNA测序服务
转录组是特定物种、组织或细胞类型转录的所有RNA（转录本）的集合，包括mRNA和非编码RNA(Non-coding RNA， 非编码RNA又包括：tRNA，rRNA，snoRNA，microRNA，piRNA，lncRNA等。通过比较转录组或基因表达谱的研究以揭示生物学现象或疾病发生的分子机制是高通量组学研究的一个常用策略。利用高通量测序技术研究转录组在全面快速得到基因表达谱变化的同时，还可以通过测定的序列信息精确地分析转录本的cSNP（编码序列单核苷酸多态性）、可变剪接等序列及结构变异，另外对于检测低丰度转录本和发现新转录本具有其独特的优势。
转录组测序具有以下优势
1. 直接得到核酸序列信息，除了得到基因表达量的差异，更可以检测RNA的结构和结构变异。
2. 开放性的转录组分析：无需参考基因组信息，无需设计探针，不但能检测已知基因还能够发现新的转录本。
3. 在测序覆盖率足够大时能够检测到细胞中的低丰度转录本。
4. 随着测序深度的增加可以获得更广的动态检测范围，能够同时鉴定和定量高丰度转录本和低丰度转录本。
上海伯豪推出基于Illumina测序平台的全转录组测序服务，可同时检测样本中mRNA和lncRNA的表达，伯豪公司完善的实验管理体系和数据分析流程，为您研究lncRNA提供全套解决方案。
循环肿瘤DNA测序--陈巍学基因（26）
针对循环肿瘤DNA（ctDNA）的靶向捕获、深度测序，未来会是一个很有前景的临床肿瘤基因检测方案。
本视频介绍了其原理、技术难点、实验方法、数据分析特点，和分析结果的灵敏度、特异性。
单细胞测序解决方案
单细胞测序针对单个细胞的核酸放大产物进行测序，测序结果具有针对性，更能反映异质性强的组织中某类细胞核酸的变化情况。侯睿博士在视频中先介绍了全基因组重测序的实验和数据分析流程，然后分别介绍了单细胞的基因组和转录组测序的应用领域。视频指出了单细胞测序的技术难点，并介绍了单细胞测序反转录和建库过程中质量控制信息。对单细胞测序，视频从测序位置的偏好性、测序重复性、测序饱和性、基因覆盖度等角度进行了进一步的介绍。最后，还指出了单细胞测序的注意事项。
热点解析：基于高通量测序的微生物组研究
高通量测序技术的出现已经彻底改变了微生物的多样性研究。采用高通量测序手段，对栖息在多种多样的生态系统（例如肠道和极端环境）中的微生物群落进行检测，能够突破传统微生物分离培养和显微观察等手段对微生物检测的限制，同时研究不可培养或无法观察的未知微生物，统计微生物群体的多样性与丰度，分析微生物群体基因及功能，探求微生物与环境/宿主之间的关系，发掘和研究新的功能基因。微生物组研究有望改善人类健康、农业、生物能源和环境，也是目前发展最迅猛的研究领域之一。