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纳米孔测序技术在检测罕见病相关结构变异中的应用

罕见病大多数是遗传性疾病,全球大约有3.5亿人患有罕见病,其发病率低,种类繁多且表型复杂多样,导致临床上难以进行及时和准确的诊断。 结构变异(SVs)是基因组变异的主要原因,包括插入、缺失、重复、倒位和易位,从癌症到神经病学以及罕见病的发病机制,人类基因组学中结构变异的重要性已在许多领域中日益凸显。纳米孔长读长测序具有超长读长(目前最长为4Mb),无GC偏好性,实时分析,快速,可便携,直接检测甲基化等优势,能够跨越重复序列从而克服短读长测序在鉴定罕见病SVs中所面临的挑战。

2021-02-01 课时:33分钟

高端IVD必经之路 - 磁珠×单分子检测平台

化学发光诊断的极限在哪里?还可以进一步提高灵敏度吗? 随着疾病诊断和治疗方案的不断进步,也对检测的精度提出了新的需求,单分子诊断随之应运而生。

2021-09-22 课时:49分钟

生物信息学:如何使用纳米孔数据对基因组甲基化进行检测和定相

表观遗传学是有关化学修饰的研究,这是一个正在蓬勃发展的研究领域,研究人类表观遗传修饰(包括对 DNA、RNA 和组蛋白的修饰)对于很多领域具有重要意义。然而,传统检测表观遗传学的技术存在一些局限性。例如,短读长测序技术包含聚合酶链式反应 (PCR),在这期间会丢失表观遗传修饰。由于其不能对甲基化直接测序,因此在测序前需要对 DNA 样本进行化学处理,以此推断甲基化的存在。 纳米孔测序可在无需 PCR 的情况下,制备和测序天然 DNA 和 RNA 分子。这样就可以在检测核苷酸序列的同时直接检测完整甲基化,无需任何化学转化或额外的文库制备步骤。端到端的纳米孔工作流程具备简单的文库制备流程,结合灵活的测序选项,可满足各类实验目标,针对靶向区域或人类全基因组提供了前所未有的甲基化解决方案。 11.23日,来自Oxford Nanopore 应用团队的生物信息学家Philip将为大家介绍如何使用纳米孔数据对基因组甲基化进行检测和定相,主要内容有: 甲基化定义及其重要性 如何进行甲基化分析,需要什么样的数据,读长建议 利用纳米孔测序技术进行甲基化检测的结果与分析

2021-11-23 课时:33分钟

“抗体药物质量控制与检测分析研究” 空中讲坛

随着抗体药物研发进程的不断推动,抗体药物的适应症也逐渐扩大,从癌症、自身免疫病快速拓展到眼科疾病、高血脂、骨质疏松、哮喘、多发性硬化症等多个疾病领域,同时在抗病毒和细菌感染,心脑血管,糖尿病以及罕见病治疗等领域也发挥越来越重要的作用。为积极适应国家药品审评审批制度改革,充分发挥监管科学研究促进产业发展和服务监管决策的积极作用,生物谷与大家一起相聚云端,针对抗体药物质量控制与检测领域进行分析讨论,共话抗体药物质量控制与检测的相关研究进展!

2022-06-29 课时:78分钟

ELISA检测试剂盒的开发及方法学验证

演讲题目:ELISA检测试剂盒的开发及方法学验证 演讲摘要: 1)ELISA试剂盒开发相关概述 2)ELISA试剂盒方法学验证及相关法规要求 3)ELISA试剂盒的应用及案例分享 4)如何选择合适的ELISA试剂盒

2023-04-14 课时:66分钟