GTP酶反应和疾病
In the second part of Dr. Wittinghofer's talk he explains the link between GTPases and disease. Ras is both a key molecule in regulating normal cell growth and an oncogene in unregulated cancer cell growth. Mutations in Ras that prevent the hydrolysis of GTP to GDP lock Ras into an active state rendering it independent of upstream growth factor signals. Biophysical studies from Wittinghofer's lab solved the multiple steps in the hydrolysis of GTP to GDP and explained why particular mutations in either Ras or Ras-GAPs cause unregulated activation of Ras and tumor formation. Examples of other G-proteins that are unable to hydrolyse GTP and result in different diseases such as Retinitis Pigmentosa, are also presented.
神经退行性疾病：未来的流行
Petsko博士开始了他的演讲，通过相关的挑战随着越来越多的老年人口和萎缩的劳动力。随着人口的老龄化，我们面临着衰弱的神经退行性流行病这将需要一个伟大的家庭，照顾者的家庭，照顾者的巨大的财政和情感上的损失与社会。阿尔茨海默氏症患者的大脑，帕金森的，ALS / Lou Gehrig的疾病是由蛋白质的存在由于蛋白质错误折叠的聚集体。虽然大多数神经退行性疾病出现零星，约10%有直接的遗传原因。Petsko解释说通过研究熟悉的形式，科学家们已经获得了巨大的洞察力这些破坏性疾病的细胞和分子过程。
神经退行性疾病：帕金森病
在2部分，Petsko研究帕金森病，最常见的神经退行性疾病后，Petsko和他的同事们研究阿尔茨海默氏症。对帕金森病遗传易感性的患者进行了研究发现在α-突触核蛋白基因的突变导致蛋白的错误折叠和聚集。在帕金森的情况下偶尔发生的，他们发现，α-突触核蛋白的裂解和由此产生的蛋白片段碎片形成聚集体。切换到酵母作为一个模型系统，然后人类细胞，Petsko的实验室鉴定为蛋白酶caspase-1的责任劈α-突触核蛋白。有趣的是，Caspase-1激活期间的影响为头部损伤和脑部感染提供了一个可能的解释可能是帕金森的。Caspase-1抑制剂的发展这可以穿透大脑的希望对帕金森病的有效治疗。
神经退行性疾病：有一个潜在的基因
Petsko和其他人还研究了患者的家族性肌萎缩侧多发性硬化症（ALS）、Lou Gehrig病和他描述这项工作的一部分3. 他们知道许多基因突变的ALS编码RNA结合蛋白这些蛋白质聚集体形成的神经元ALS患者。这些蛋白质的表达，FUS TDP43，在酵母中，导致相同的表型。一个屏幕的酵母基因能抑制FUS / TDP43毒性鉴定五个基因和所有编码的RNA结合蛋白。令人兴奋的，一些这些基因的人类同源也显示块FUS /人类神经元与新生鼠TDP43毒性。这些令人鼓舞的结果产生了希望有针对性的基因治疗可能提供一个未来的治疗对于这种可怕的神经退行性疾病。
从多能干细胞到神经元和星形胶质细胞—模拟人类神经系统疾病
从人类多能干细胞(hPSCs)衍生的成熟神经元和神经胶质细胞，已成为对神经系统的发展和疾病研究的一个生理学相关模型。这些细胞的推导已超过了“概念验证”的阶段，并正在改变研究人员构建疾病模型和药物研发的方法。本网络研讨会将探讨学习如何从正常和患病的iPS细胞，生成脑型神经元、多巴胺能神经元和星形胶质细胞。Xianmin Zeng博士将介绍如何在毒理学研究和帕金森氏病的机制行动研究中成功地使用生成的神经元和胶质细胞。
扩大模型系统的数量是了解人类的本质生物学与疾病
受资助和资源影响的科学家，都集中在一个小数量的模型生物的研究。的á桑切斯Alvarado认为，理解生物的多样化可以为我们提供了深入了解以前未知的生物过程。通过排泄途径，的á桑切斯Alvarado显示广泛的拓扑和之间的遗传相似性脊椎动物的肾脏和涡虫原肾管。事实上，基因突变导致人类多囊性肾脏病涡虫具有相似的病理学。这些研究结果反映了非传统模式生物的能力提供深入了解生物学和人类疾病。
在双螺旋：变后生景观发展与疾病
Allis博士研究发育和疾病中的表观遗传学的作用在他的第二个讲座。组蛋白可以在一些氨基酸改性，特别是赖氨酸，通过添加乙酰或甲基。组合模式这些修饰作用增强或抑制基因表达。Allis描述工作从他的实验室和其他说明组蛋白的突变（例如赖氨酸-蛋氨酸突变）阻止这些修改，因此，影响基因表达。Allis描述工作从他的实验室和其他实验室，这表明变异组蛋白的突变（例如赖氨酸对蛋氨酸的突变）可能阻止这些修改，因此，影响基因表达。可悲的是，这些“原癌蛋白”的基因突变已被确定为导致包括小儿脑肿瘤和胰腺神经内分泌肿瘤。
在双螺旋：变后生景观发展与疾病
Allis博士研究发育和疾病中的表观遗传学的作用在他的第二个讲座。组蛋白可以在一些氨基酸改性，特别是赖氨酸，通过添加乙酰或甲基。组合模式这些修饰作用增强或抑制基因表达。Allis描述工作从他的实验室和其他说明组蛋白的突变（例如赖氨酸-蛋氨酸突变）阻止这些修改，因此，影响基因表达。Allis描述工作从他的实验室和其他实验室，这表明变异组蛋白的突变（例如赖氨酸对蛋氨酸的突变）可能阻止这些修改，因此，影响基因表达。可悲的是，这些“原癌蛋白”的基因突变已被确定为导致包括小儿脑肿瘤和胰腺神经内分泌肿瘤。
陈洛南：复杂疾病的超临界理论
本报告从疾病发生机制，提到超零界的特殊行为，再到疾病检测的超零界理论，还提到了动态网络标志物及疾病前兆预测。说明了疾病预测和诊断需要不同方法和信息的原因，介绍了超零界理论的验证，临界信号来自动态性质，而不是统计，提出疾病前兆和超零界理论。