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Circulation Res:基因疗法可有效治疗巴氏症候群

来源:本站原创 2020-03-11 02:20

2020年3月11日 讯 /生物谷BIOON/ --Barth综合征是男性儿童中一种罕见的代谢疾病,是由称为TAZ的基因突变引起的。Barth综合征会导致威胁生命的心力衰竭症状产生,并导致骨骼肌以及免疫反应的虚弱并损害身体生长。波士顿儿童医院的一项新研究表明,基因治疗可以预防或逆转因Barth综合征引发的心脏功能障碍。

相关结果发表在《Circulation Research》杂志上。

最近,英国比克森癌症研究所的Douglas Strathdee创建了两个Barth综合征的小鼠模型,其中之一是全身性的TAZ基因敲除模型。另一个是心脏组织特异性小鼠模型。


大多数带有全身TAZ缺失的小鼠在出生前就死了,这显然是由于骨骼肌无力所致。但是一些小鼠存活了下来,这些小鼠后期出现进行性心肌病,包括心肌增大并失去了泵血能力。它们的心脏也显示出疤痕,,左心室扩张且壁薄,类似于患有扩张型心肌病的人类患者。

电子显微镜检查结果表明,仅在心脏组织中缺乏TAZ的小鼠表现出相同的特征。即心肌组织组织发育不良。

随后,作者使用基因疗法(通过在皮下或静脉内注射工程病毒)修复TAZ。结果表明,全身TAZ缺失的小鼠经治疗后能够存活至成年。 TAZ基因疗法还可以预防新生小鼠的心脏功能障碍和疤痕形成,并且可以逆转老年小鼠中既定的心脏功能障碍。

进一步的测试表明,TAZ基因疗法可为动物的心肌细胞和骨骼肌细胞提供持久的治疗,但前提是至少有70%的心肌细胞能够有效吸收该基因治疗载体。(生物谷Bioon.com)

资讯出处:Gene therapy reverses heart failure in mouse model of Barth syndrome

原始出处:Circulation Research (2020). www.ahajournals.org/doi/abs/10 … IRCRESAHA.119.315956

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