Nature子刊：优化碱基编辑，治疗脊髓性肌萎缩症
所有这些实验结果表明，碱基编辑介导的对SMN2基因的外显子7的C6T的精准编辑，能够显著增加功能性SMN蛋白水平，从而为治疗SMA提供了一种新的治疗策略。
2023-12-11
上海交大科研团队精准表征人类完整基因组中的大尺度结构变异
该项研究对GRCh38和T2T-CHM13之间大规模差异基因组区域的结构和功能进行更全面和详细评估。该结果不仅有助于我们对基因组中复杂结构遗传多样性的认识，还提出了消除参考偏差来推动未来的科学研究。
2023-07-17
慢性阻塞性肺病药物IV期研究失败，Theravance股价下跌10%
这项PIFR-2研究旨在评估，Yupelri较噻托溴铵（Spiriva，粉雾剂）在严重至极为严重COPD患者的肺功能改善情况。
2024-01-08
Sci Adv：新型液体活检技术或能检测并监测人类侵袭性小细胞肺癌
本文研究中，研究人员所开发新型检测手段或在人类小细胞肺癌的亚型分析和转化监测上展现出了巨大潜力，对于多种肿瘤类型都具有潜在的适用性。
2024-04-26
Cell | TR-gnomAD：揭示遗传多样性中串联重复的全新视角
TR-gnomAD提供了一个宝贵的资源，可用于研究和诊断与串联重复扩展相关的遗传疾病，特别是在多种血统中。这项资源的开放获取性和高覆盖率使其成为解读人类遗传多样性中串联重复的重要工具。
2024-04-14
NATURE IMMUNITY：不同的本体发生系决定了 cDC2 的异质性
该团队对 cDC2s 采用了二元定义，发现骨髓中的前 cDC2 已经可以分为两种亚型，它们优先产生 cDC2As 或 cDC2B。
2024-03-02
Nature：相比于基质硬度，基质粘弹性与肝癌的相关性更密切
在一项新的研究中，来自美国斯坦福大学的研究人员发现，另一种称为粘弹性的生物物理特征与肝癌的相关性比硬度更密切，尤其是在2型糖尿病患者中。
2024-02-18
Cell：新研究揭示大脑突触的复杂性
在一项新的研究中，来自德国马克斯-普朗克大脑研究所的研究人员重塑了人们对大脑基本组成部---存在于突触中的蛋白---的认识。他们深入探讨了神经元之间的重要连接---突触---的复杂世界。相关研究结果于
2023-11-09