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Cell:焦建伟/董骥/杜鹏/靳蕾合作解析迄今最全人脑多区域时空发育图谱及规律

该研究将单细胞测序(scRNA-seq)和空间转录组技术(scStereo-seq)相结合,首次解析了迄今为止跨时间点最广(GW6-GW23)、面积最大(最大4cm × 3cm)的人脑多区域时空发育转

2023-12-14

研究人员基于FFPE样本构建甲基化图谱预测癌症原发部位

识别癌症的原发部位对于癌症诊断和后续治疗至关重要。过去二十年中,针对肿瘤抗原的免疫组织化学(IHC)被视为“金标准”(能够判定50-65%的转移癌的原发部位)。

2023-09-22

Nat Med:特殊的血液突变或能增加机体急性肾脏损伤发生的风险

本文研究中,研究人员建立了CHIP或是一种特殊的遗传学机制,其能通过肾脏巨噬细胞所介导的异常免疫反应,来促使急性肾脏损伤后受损的肾脏功能发生恢复。

2024-03-13

Nat Genet:科学家开发出能对人类自身免疫性疾病进行遗传图谱绘制的新型统计学方法—SCENT

本文研究结果表明,将SCENT方法应用于来自疾病相关人类组织的多模态数据中,或许就能扩展构建准确的细胞类型特异性的增强子-基因图谱,这对于定义非编码的突变功能至关重要。

2024-04-22

Nature:中外科学家构建出迄今为止最全面的人类衰老骨骼肌的单细胞图谱

肌肉可以自我修复。这主要是由肌肉干细胞完成的,它们在受伤后开始增殖并分化成肌肉细胞,所产生的肌肉细胞相互融合或与现有肌纤维融合,以修复受损肌肉。

2024-04-28

SHLP2基因突变可预防帕金森病并启发新疗法

南加州大学伦纳德·戴维斯老年学学院的一项新研究表明,一种小蛋白质中先前未被识别的基因突变可对帕金森病提供显著的保护,并为探索潜在治疗方法提供新方向。

2024-01-08

Nature:利用6156个人类基因组序列成功构建出人类基因组约束图谱

每个人的基因组都有数百万个基因变异,但大多数变异几乎没有影响,这使得临床医生很难根据基因差异进行医学诊断。

2023-12-28

Nature Genetics:赵亚杰等发现迄今最强的导致肥胖的基因突变

研究团队对来自英国生物样本库的419668人的全外显子组测序数据进行了全外显子组关联研究,发现了两个基因BSN和APBA1的罕见功能缺失突变,其肥胖效应远远大于已知的肥胖基因。

2024-04-07

Nat Biotechnol | RNA结构解析新纪元:一种全新的自动化、高效率的冷冻电镜图谱分析方法

该研究开发了一种基于深度学习的方法,从冷冻电镜图中自动构建全长全原子RNA结构,称为EMRNA。

2024-03-08

研究人员构建靶向EGFR突变肺癌的用药推荐平台D3EGFR

在本研究中,为了解决临床案例数据匮乏的问题,研究人员首先收集了近二十年EGFR突变肺癌患者的临床治疗相关文献,并由此构建了EGFR突变患者临床用药数据库D3EGFRdb。

2024-05-01