Nature：利用反向代谢组学发现诊断和治疗炎症性肠病的生物标志物
近年来，微生物组研究的重点开始从微生物本身转向它们产生的分子。毕竟，正是这些分子直接与人体细胞相互作用，从而影响人的健康。然而，要确定一个人的微生物组正在制造哪些分子是相当具有挑战性的。典型的代谢组学
细胞外囊泡衍生物作为早期肝细胞癌的无创诊断生物标志物
据报道，肝癌是2020年全球第六大最常诊断的癌症。虽然各种研究加深了我们对HCC癌变的认识，但在乙型肝炎、丙型肝炎和肝硬化(LC)高危人群中，HCC的监测主要依靠腹部超声检查和血甲胎蛋白(AFP)的测
JAMA Pediatrics：发表矮小队列分子诊断率相关研究成果
国际著名杂志JAMA Pediatrics以原创性论著形式发表了北京协和医院骨科主任仉建国教授、吴南教授团队关于矮小患者分子诊断率的系统研究。研究结果表明，矮小症的外显子
Commun Biol：科学家开发出世界首个用于提前进行人类癌症诊断的微小硬度探针
本研究中科研人员开发出一种无需标记、具备亚细胞分辨率且兼容内窥镜技术的手段，有望揭示组织内部与其结构生物学相关的材料特性，为基于单细胞层面的体内可塑性诊断开辟新的途径。
《柳叶刀》子刊：30岁诊断糖尿病，预期寿命缩短14年！超150万人队列研究发现，三十来岁诊断糖尿病与全因死亡风险升高169%有关
《柳叶刀·糖尿病与内分泌学》发表了一篇论文，研究者们分析了超过151万人的队列研究数据，发现2型糖尿病诊断时间与全因死亡风险升高之前存在显著的线性剂量反应。
柳叶刀子刊：准确性堪比人类专家，人工智能可靠诊断皮肤癌
在场景A的诊断性研究中，7级人工智能算法的诊断准确性与专家相当，明显优于经验较少的医生。而ISIC人工智能算法的表现不如专家，但优于经验较少的医生。而在治疗决策方面，7级人工智能算法明显低于专家，但优
中国台湾阳明交通大学的研究者们为子宫内膜癌的诊断和治疗提供了潜在的途径
该研究表明EXOSC5增加NTN4的表达，通过整合素β1/FAK/SRC途径激活c-MYC，为EC的诊断和治疗提供了潜在的途径。
JAMA子刊：补充维生素 D2可延长新诊断的1 型糖尿病儿童患者的蜜月期
研究人员发现，服用维生素 D2 补充剂的志愿者β细胞的胰岛素分泌能力有所提高，与安慰剂相比，他们观察到 PI:C比率（胰岛素原与C肽的比率）有所下降。
研究发现原发性巨球蛋白血症视网膜病变的诊断新指标
近日，北京协和医院眼科陈有信团队与血液内科冯俊团队于American Journal of Ophthalmology（中科院1区）发表题为“Multimodal Imaging Char
RNAi治疗阿尔茨海默病：Alnylam发布临床数据，快速持久减少毒蛋白产生
现在，RNAi领域重新热闹起来，许多生物技术初创公司在追赶Alnylam的同时，也在开发新的RNA药物，也越来越关注肝脏以外疾病，例如影响大脑和脊髓的中枢神经系统（CNS）疾病。