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Science:揭示外显子连接复合物在调节基因表达中起着关键作用

在一项新的研究中,来自美国芝加哥大学的研究人员揭示了一个长期存在的谜题,涉及人类基因被修改的一种常见方式,即RNA甲基化。这一发现可能对治疗疾病的基因疗法以及我们对基因表达、发育和进化的看法产生影响。

2023-02-27

《细胞》刊:不吸烟为何会得肺癌?华西团队揭示吸烟者与不吸烟者肺腺癌免疫环境差异

该研究为我们提供了关于癌细胞和免疫细胞多样性的深入认识,以及在单细胞层面上,不吸烟者的肺腺癌和吸烟者的肺腺癌在肿瘤免疫微环境上的差异。

2023-08-02

Cell刊:李为民/彭勇团队揭示吸烟者和不吸烟者肺癌免疫环境的差异

据世界卫生组织国际癌症研究署(IARC)2020年全球癌症负担数据,

2023-06-13

《自然·遗传学》:迄今最大规模外显子水平研究发现阿尔茨海默病新风险基因!

在这项研究中,Henne Holstege团队首次在外显子水平上利用罕见变异报道了新的AD风险基因——ATP8B4和ABCA1,并且还对以往GWAS报道的风险基因

2022-12-19

全球首个治疗EGFR 20号外显子插入突变晚期非小细胞肺癌口服靶向药物「莫博赛替尼」在华获批!

莫博赛替尼获得CDE突破性疗法认定并纳入优先审评审批程序,通过全球同步开发、同步递交加速惠及中国患者。

2023-01-11

PPMO介导的外显子跳跃是恢复肌营养不良蛋白的有前景的治疗策略

杜氏肌营养不良症(DMD)是一种严重的进行性肌肉萎缩疾病,由于X染色体DMD基因突变导致dystrophin表达丧失,全球约1:5,000活男婴受到影响。

2022-12-09

反义寡核苷酸:靶向外显子11的反义寡核苷酸在体外部分挽救NF2相关神经鞘瘤病的表型

NF2相关神经鞘瘤病(101000)是一种常染色体显性遗传病,由NF2肿瘤抑制基因(22q12.2)的功能丧失(LOF)变异引起。

2022-12-12

HER2外显子20插入突变肺癌(NSCLC)创新药!泛HER酪氨酸激酶抑制剂poziotinib遭遇重大监 管挫折,绿叶制药拥有中国权利!

poziotinib是一款泛HER酪氨酸激酶抑制剂,绿叶制药拥有中国市场的权利。

2022-11-28

研究发展出基于基因外显子结构检测直系同源转录本的新方法

为了探索人类大脑产生高级认知功能的机制,比较基因组学常被用于剖析人类和非人灵长类的基因和基因组结构。

2022-08-24