《细胞发现》：中南大学湘雅医院首次发现，免疫细胞基因突变竟会诱发实体瘤！
不过这个研究没有探索树突状细胞IKKα缺失诱发乳腺癌的具体机制，以及在乳腺癌患者群体中是否存在这个类型的乳腺癌。后续研究如果能解决这两个问题，对于乳腺癌的治疗和预防可能会有重大的意义。
NEJM：罕见瘦素基因突变导致的贪吃与肥胖及其治疗
该论文报道了两个特殊病例，研究团队在一名14岁男孩和一名2岁女孩发现他们负责产生瘦素（Leptin）的基因出现突变，导致了他们贪食和肥胖，研究团队通过美曲普汀（Metreleptin）结合饮食和锻炼，
Science：揭示自然突变和通过CRISPR基因编辑引入的工程突变对番茄大小的影响
数万年来，进化通过自然突变塑造了西红柿。然后，人类出现了。几个世纪以来，我们一直在培育和挑选具有我们喜欢的性状的西红柿。如今，CRISPR 基因组编辑技术让我们能够制造新的作物突变，从而进一步改善性状
先导编辑技术，轻松设计癌症突变小鼠模型，加速癌症基因突变研究
研究团队在小鼠中构建了Cre重组酶诱导的体内先导编辑系统，利用该系统，可以通过脂质纳米颗粒在体内进行体细胞先导编辑，还能通过病毒载体递送先导编辑的pegRNA，或原位移植先导编辑过的类器官
刘光慧团队等筛选到人类“年轻”基因集合，单因子基因治疗逆转骨关节衰老
该研究是合作团队于2021年明确人类全基因组衰老促进基因名录（Science Translational Medicine，2021）之后，针对人类基因组中衰老抑制基因，首次系统筛选出SOX5等新型促
我国学者发现阿尔茨海默病新型致病基因突变——上海APP突变
E674Q突变APP的替代表现出强烈的淀粉样蛋白的形成，据悉，这是淀粉样蛋白加工序列中唯一已知的导致晚发性阿尔茨海默病（LOAD）的致病突变。
Cell：新研究揭示了小鼠大脑衰老的基因“指纹”
大多数人到了中年都会出现记忆力和认知能力减退，但科学家们并不清楚大脑中发生的导致这种情况的分子变化。如今，在一项以小鼠为对象的新研究中，来自美国斯坦福大学等研究机构的研究人员确定最明显的变化发生在白质
不会感到痛，也没有负面情绪，让她人生开挂的基因突变能否帮到更多人？
Cox团队在Brain上发表题为“Molecular basis of FAAH-OUT-associated human pain insensitivity”的论文，在分子水平回答了使得Camer
Cell Rep：利用基因疗法治疗因CNTNAP1突变而瘫痪的儿童有戏
在50 个来自荷兰、英国、美国和中国的家庭中，每个家庭都有一个因Cntnap1（Contactin-Associated Protein 1）基因发生突变而瘫痪的儿童。这些儿童无法动弹。
Genome Med：103个引起人类遗传性疾病的基因若发生突变或会增加机体患癌风险
来自首尔大学医学院等机构的科学家们通过研究发现，引起遗传性疾病的103个基因若发生突变或会增加机体患癌的风险。