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剑桥大学:遗传性弥漫性胃癌分子特征及其临床意义的研究进展

遗传性弥漫性癌症(HDGC)是一种常染色体显性癌症综合征,归因于CDH1内的种系突变,该种突变导致多达3%的胃癌。

2023-03-21

《自然·遗传学》:迄今最大规模外显子水平研究发现阿尔茨海默病新风险基因!

在这项研究中,Henne Holstege团队首次在外显子水平上利用罕见变异报道了新的AD风险基因——ATP8B4和ABCA1,并且还对以往GWAS报道的风险基因

2022-12-19

《转化精神病》:解决临床用药难点,回顾20项机器学习预测抗精神病药物预后成效

近日,由意大利米兰大学的Paolo Brambilla领衔的研究团队在《转化精神病学》发表一篇综述型研究,他们回顾了28项利用不同神经影像、神经生理、遗传以及临床特征对不同阶段的SCZ患者的抗精神病药

2023-03-22

《分子精神病》:女性为何更容易抑郁?首个全基因组关联研究揭示了抑郁症的性别特异性遗传途径

本研究表明了与人类抑郁症相关的遗传背景存在性别特异性差异,通过性别特异性广义性抑郁GWAS分析揭示了男性和女性的共同和独特的生物学机制,有助于开发性别特异性的治疗方案。

2023-02-22

人类进化极限:年龄越大,遗传学对你的影响越小

此项研究发现在影响人类基因表达方面,衰老和环境远比遗传变异重要得多;与具有年龄相关基因表达模式的基因相比,具有eQTL的基因往往受到较少的进化约束,因此潜在的生物学重要性较小。

2022-10-12

两篇Nature:科学家揭示表观遗传学特征在癌症形成和行为发挥中所扮演的关键作用

来自伦敦癌症研究所等机构的科学家们通过研究分析了表观遗传学在癌症行为发生过程中所扮演的关键作用。

2022-11-08

塔里木河裂腹鱼类保护遗传学研究取得新进展

 由中国水产科学研究院黑龙江所水产遗传育种与生物技术研究室程磊、渔业生态环境研究室宋聃等人联合开展的“塔里木河裂腹鱼类保护遗传学研究”取得新进展,相关研究成果“En

2022-10-09

《分子精神病》:首个大样本临床研究显示,多动症的多基因风险评分高与老年认知风险下降有关!

这项研究巧妙地使用ADHD-PRS评分代替了ADHD的诊断,并发现ADHD-PRS评分是认知下降的风险因素,可为临床结合基因和影像学信息来预测老年人认知功能下降具有重要的参考价值。

2023-01-15

诺奖得主最新Nature论文:迄今最大尼安德特人遗传学研究,绘制尼安德特人全家福

研究团队提出,这些发现最好的解释是一个小规模的社群(约20名个体),其中60%或以上的女性来自其他群体,加入其伴侣的家庭,而男性则留在原社群。

2022-10-21

《自然·遗传学》:超百万人跨种族全基因组研究,发现全新肺癌易感基因位点!

肺癌的发生是一个相对复杂的过程,包括吸烟、遗传因素和体细胞突变积累等在内的多种因素均能够驱动肺癌的发生和发展[1]。

2022-10-05