Science：泛素介导的线粒体自噬调节线粒体DNA突变的遗传
研究发现USP30酶过度激活会抑制泛素标记缺陷线粒体，导致突变线粒体DNA逃逸"质量控制系统"并遗传给后代；使用化合物CMPD39抑制USP30可在受精后创造"清除窗口"，有效清除突变线粒体DNA。
2025-10-24
Science：肾脏应激源引起的线粒体DNA突变可能有助于预测未来的器官衰退
结果表明突变可以预示随时间累积的损伤，并可以预测那些肾功能仍相对良好者的功能衰退。此外，突变负荷独立地预测了未来发生AKI事件的可能性。
2025-10-25
DNA“粘贴”编辑术开启新纪元，T>A精准突变成可能
这项研究巧妙地将细菌免疫防御机制转化为一种新型基因编辑技术，其核心贡献在于展示了“附加编辑”这一全新概念，并揭示了其在不同生命域中的独特应用潜力。
2025-09-09
PNAS：DNA聚合酶β缺失如何引发大脑发育隐患？科学家揭秘神经元突变背后的“沉默推手”
本研究首次阐明了Polβ通过修复TET介导的DNA去甲基化损伤来维持神经元基因组稳定性，其缺失会导致CpG位点突变的“爆发式”积累。
2025-08-20
Cell：解密DNA的“朋友圈”！新型光交联技术精准捕获DNA直接结合蛋白质
研究不仅揭示了此前未知的DNA互作蛋白质组的全面图景，发现了大量具有高度“无序区域”的蛋白质在DNA结合中的关键作用。
2025-05-29
《自然》：DNA损伤竟能持续好几年！科学家发现，一些DNA损伤会长期存在，或增加恶性突变风险
为了追踪DNA损伤的持续时间，研究者们构建了人类体细胞系统发育树，共计来自89个个体的103个发育树、11429个基因组，包含造血干细胞、支气管上皮细胞和肝实质细胞三类。
2025-01-19
《科学》：DNA断裂，“阴魂不散”！科学家首次证实，DNA双链断裂修复后，相关位点基因表达仍受损，且会遗传给子代细胞
哥本哈根大学Lukas/Bantele团队的这项研究成果表明，暴露于DNA断裂的活跃转录基因组位点，在修复后会出现染色质结构的改变，并伴有持续的转录减弱，这种减弱甚至可以遗传给子代细胞。
2025-11-08
Nature：罕见基因突变大幅增加多动症风险
研究团队通过对 8895 名 ADHD 患者和 53780 名对照个体的外显子测序数据中罕见编码区突变的分析，鉴定出三个与 ADHD 密切相关的基因——MAP1A、ANO8 和 ANK2。
2025-11-13
Science：裸鼹鼠体内cGAS介导的机制增强DNA修复并延缓衰老
为了解裸鼹鼠为何如此抵抗DNA损伤，一项由中国同济大学研究人员领导的研究聚焦于一种名为cGAS的常见蛋白质。
2025-10-31