Cell Rep：利用基因疗法治疗因CNTNAP1突变而瘫痪的儿童有戏
在50 个来自荷兰、英国、美国和中国的家庭中，每个家庭都有一个因CNTNAP1（Contactin-Associated Protein 1）基因发生突变而瘫痪的儿童。这些儿童无法动弹。
2023-10-25
Signal Transduct Target Ther | 宋伟宏/李家大/张韵发现α-分泌酶剪切CNTNAP2障碍导致孤独症
该研究证实了ASD相关的致病性CNTNAP2突变抑制了α-裂解，导致体内自闭症样表型，而α-裂解产物C79的外源表达改善了Cntnap2-I1254T敲入和Cntnap2−/−中的自闭症样表型。
2024-03-08
ANN ONCOL:纵向剖析发现 PARP 抑制剂耐药的晚期乳腺癌中同时存在 BRCA1/2 逆转、TP53BP1、RIF1 和 PAXIP1 突变
BRCA1/2逆转突变是最常见的抗药性形式，这些信息对HRD乳腺癌的临床管理和试验设计具有重要意义。
2024-01-23
2024年1月Science期刊精华
新研究揭示补体系统的持续激活会损害活动性长新冠患者体内的组织和血细胞、给送减少cfDNA清除的启动剂，可将血液中的cfDNA数量提高60倍、解析出两种帕金森病相关蛋白结合在一起时的三维结构
2024-02-01
自噬受体蛋白TAX1BP1的结构和作用机制研究中获进展
该研究探索了自噬受体蛋白TAX1BP1结合ATG8家族蛋白以及自噬起始ULK复合物亚基RB1CC1的分子机制及其相关的蛋白相互作用网络。
2024-03-24
PNAS：1+1>2！科学家有望通过延长T细胞的存活来改善癌症免疫疗法的疗效
该研究不仅揭示了通过靶向CD38来增强抗PD-1疗法的潜力，还为克服T细胞耗竭提供了创新策略，为癌症免疫疗法的未来发展开辟了崭新路径，有望让更多的癌症患者受益于更持久、更高效的治疗效果。
2024-04-30
Theranostics：NRF2通过与TOPBP1合作激活ATR-CHK1信号通路来促进辐射抵抗
肺癌已成为最致命的恶性肿瘤，每天死亡人数超过350人。临床研究表明，约70%的患者需要放疗(RT)，约77%的肺癌患者接受了放疗。尽管放疗的疗效显著提高，但放射耐药是复发的关键驱动因素。
2024-01-24