NEJM：AAV基因疗让A型血友病长期治愈成为可能
近期，顶级期刊NEJM公布了Spark A型血友病候选基因疗法SPK-8011的Ⅰ/Ⅱ期临床试验结果，首次证明了 A型血友病患者接受基因治疗后凝血因子Ⅷ能够长期稳定表达。A型血友病的主要发病机制是凝血因子Ⅷ缺乏，是临床上最常见的血友病类型，约占总患病人数的80%-85%，全球每5000名男性中就有1人患该病。凝血因子Ⅷ缺乏会导致无法控制的出血、致残性关节疾病
中国罕见皮肤病泛发性脓疱型银屑病患者公益组织成立，助力突破诊疗困局
近年来，银杏罕见皮肤病（GPP）的医学研究已经取得了较大进展。除了治疗方案的创新，GPP诊疗格局的改变，还需要相关各方携手，从疾病诊断、社会保障等多方面推动。
糖尿病肾病新药「非奈利酮」在欧盟获批，用于治疗2型糖尿病相关的慢性肾病成人患者
非奈利酮是首个在慢性肾病伴2型糖尿病患者中表现出正向肾脏和心血管获益的非甾体选择性盐皮质激素受体拮抗剂。
1型糖尿病首个疾病修正疗法！预防性免疫治疗单抗teplizumab在美国重新申请上市!
teplizumab 2周疗程治疗将疾病风险降低50%、发病推迟≥2年，有潜力成为第一种可预防/延缓高危人群发展为临床1型糖尿病（T1D）的疗法。
C型尼曼-匹克病(NPC)新药：首创热休克反应诱导剂Miplyffa(arimoclomol)在美国和欧盟遭遇监管挫折!
目前，仅有一种NPC治疗药物miglustat(麦格司他)，已在中国上市。
斑块型银屑病外用新药！Almirall在欧洲推出Wynzora(钙泊三醇/二丙酸倍他米松)乳膏剂！
临床数据显示，与钙泊三醇/二丙酸倍他米松凝胶剂相比，Wynzora显示出更好的疗效和更高的患者生活质量。
B型血友病基因疗法！欧洲药品管理局授予杰特贝林etranacogene dezaparvovec加速评估资格!
etranacogene dezaparvovec是一种基于腺相关病毒5（AAV-5）的基因疗法。
野生型RRAS2过表达是慢性淋巴细胞白血病发生的重要原因
慢性淋巴细胞白血病(CLL)是西方世界最常见且仍无法治愈的白血病。人们普遍认为，癌症是一种进化过程的结果，这种进化过程是由获得驱动突变所塑造的，这些突变赋予了携带它们的细胞选择性的生长优势。
2型糖尿病创新药！礼来GIP/GLP-1双重激动剂tirzepatide：显著降低血糖和体重!
tirzepatide将2种促胰岛素的作用整合至一个单分子中，代表了治疗2型糖尿病的一类新型药物。
科学家通过对1型糖尿病患者的免疫细胞进行重编程来愈合胰腺并恢复其制造胰岛素的能力 或有望帮助治疗人类1型糖尿病
2022年2月8日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自托雷多大学的科学家们通过研究发现，其或能通过重编程糖尿病患者机体的免疫细胞来治愈胰腺并恢复机体制造胰岛素的能力，从而来治愈1型糖尿病患者。这一研究项目或有望彻底改变影响近160万美国人的疾病管理策略。研究者Jaume教授表示，这种新型策略或能改变1型糖尿病患者的治疗，并使其从一种需要仔细监测并每天使