Nature Communications:SNUPN缺陷是一种以前未被认识的肌营养不良亚型的遗传病因
本研究揭示了spn1缺陷患者和其他类型肌肉营养不良患者之间共同的潜在病理机制。这些发现表明,靶向SPN1或其他snRNP伙伴可能有望成为纠正snRNP组装的治疗方法。
Mol Cell:刘光慧团队等综述应激、表观遗传与衰老之间的复杂关系
最后,该综述讨论了该研究领域目前面临的挑战,并展望了可能的应对策略和未来的研究方向。该工作为研究人员从表观遗传视角解析应激与衰老的复杂关系提供了参考
90后教授赵佳伟再发Cell论文,发现白血病全新遗传致病因子——CTR9
这项研究通过稀有突变相关研究(RAVS)首次关注到过往研究认为在细胞内发挥抑癌作用的CTR9基因,在骨髓增殖性肿瘤中扮演着促癌作用并解析出其中的分子机制。
刘如谦团队最新论文,使用类病毒颗粒VLP递送先导编辑,修复遗传性失明
值得一提的是,2023年10月份,刘如谦教授曾在第七届Chardan遗传医学年会上表示,将在2024年进行先导编辑的首次临床试验。
Science:利用光遗传学技术在植物保卫细胞中发现一种新型的酸传感蛋白
在一项新的研究中,来自德国维尔茨堡大学的研究人员利用光遗传学技术,在植物细胞中检测到了一种新的酸传感蛋白,这种酸传感蛋白可解决细胞内部的钙储存问题。相关研究结果发表在2023年12月15日的Scien
Science:全基因组遗传筛选揭示了人类色素沉着的决定因素
斯坦福大学Joanna Wysocka团队在Science 在线发表题为“A genome-wide genetic screen uncovers determinants o
Ionis罕见遗传性疾病新药III期研究成功,即将申报上市
Ionis宣布其在研新药Olezarsen用于治疗家族性高乳糜微粒血症综合征(FCS)的III期Balance研究取得积极结果,达到主要疗效终点,能够显著改善患者的甘油三酯水平,同时也展现出良好的安全
Cell Rep Med:遗传工程化改造的树突状细胞或能增强免疫疗法抵御人类肺癌的潜能
来自加利福尼亚大学David Geffen医学院等机构的科学家们通过研究发现,通过将工程化的树突状细胞直接注射到肺癌肿瘤中或能帮助促进更强的免疫反应,从而促使更多T细胞变得活跃并能更加有效地攻击癌症。
Sci Adv:组合性表观遗传学癌症疗法或能有效治疗人类结直肠癌和其它肿瘤
本文研究结果表明,补偿性的EZH2活性或能限制DNMTi在人类结肠癌中的疗效,同时研究人员还将NFAT:AP-1信号与表观遗传学治疗所诱导的病毒模仿联系了起来。