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Cell | TR-gnomAD:揭示遗传多样性中串联重复的全新视角

TR-gnomAD提供了一个宝贵的资源,可用于研究和诊断与串联重复扩展相关的遗传疾病,特别是在多种血统中。这项资源的开放获取性和高覆盖率使其成为解读人类遗传多样性中串联重复的重要工具。

2024-04-14

遗传学最新研究成果用于识别肺动脉高压症高危人群

匹兹堡大学医学院的研究人员发现了一种控制身体对有限氧气的反应并调节肺部血管疾病的基本机制。

2024-01-17

Cell重磅:脑胶质瘤的起源在于表观基因组改变

该研究确定了人类神经胶质瘤中活性发生表观遗传改变的两个基因——一个是驱动癌症发生的致癌基因PDGFRA,一个是预防癌症的抑癌基因CDKN2A。

2023-07-27

Cancer Discov:新型癌症药物或有望靶向作用肿瘤中的遗传弱点

来自Fralin生物医学研究所等机构的科学家们讨论了名为MRTX1719的新药的潜力,该药物能通过杀死缺乏特定肿瘤抑制基因的癌细胞,在实体瘤的临床试验中展现出早期的治疗希望。

2023-11-11

J Hepatol | 安徽医科大学王华等团队合作发现嵌合抗原受体修饰的巨噬细胞改善临床前模型中的肝纤维化

该研究首次提供了临床前证据,证明靶向uPAR 527的CAR-Ms可以减轻肝纤维化和肝硬化。

2024-02-15

郑州大学的研究者们揭示了胃肠道肿瘤中ncRNA与甲基化修饰之间的双向相互作用

癌症仍然是一个严重的全球公共卫生问题,消化系统癌症占所有癌症的很大一部分。除了高发病率外,消化系统肿瘤的预后往往很差。消化系统肿瘤的高发病率和高死亡率主要是由于目前缺乏有效的诊断和治疗方法。

2023-10-26

Cell:新研究首次构建出人类串联重复序列扩增的遗传参考图谱

这个开创性的项目弥补了解释遗传疾病患者中串联重复序列扩增能力方面的重大空白!

2024-04-25

Nature Methods | 光遗传学新突破:控制单分子释放的创新方法

光敏蛋白的设计通常基于自然界中存在的光感受蛋白。通过基因工程技术,研究人员对这些天然蛋白进行改造,以适应特定的实验需求。

2024-03-17

《自然》重磅 | 广州出生队列揭示宫内环境和遗传差异对子代健康影响

广州出生队列利用 4,053 名研究对象,采用跨代孟德尔随机化方法,创新性地建立传递和未传递等位基因的单体型遗传得分,清晰地剥离宫内环境和遗传对胎儿生长发育的效应。

2024-02-07

荷兰科学家揭示隐藏遗传变异的全新技术

Chameleolyser这一方法很有趣,因为它可以应用于现有的外显子组测序数据,而不需要对患者进行新的研究。世界上任何一个测序中心都可以应用该方法。

2023-11-10