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  • Nature & Sci.Transl.Med. :自闭症病因 不同表型背后暗藏共同机制

    新的研究成果改进了科学家对于这种疾病的发病过程和功能上的相互作用的理解。 自闭症又称孤独症,是一种广泛性发展障碍,以严重的、广泛的社会相互影响和沟通技能的损害以及刻板的行为、兴趣和活动为特征的精神疾病。据统计,自闭症的发病率大约为万分之五。目前科学家对于自闭症的病因仍然未知,很多研究人员怀疑自闭症是由基因控制,再由环境因素触发。

  • Frontiers in Human Neuroscience:中国大陆神经精神障碍内表型研究数据库获得国际学者关注

    基因组测序工作的完成并不意味着我们已经能够全面了解各种神经精神障碍的病因,因为这类疾病的研究通常受到疾病的多样性、环境因素(包括基因环境间的交互)以及发展阶段和表观遗传有关的不同因素的影响。到目前为止,即使进行了基因组的测查,我们仍不能精确地说明个体的基因表型(基因型的外在表现,例如精神疾病患者的症状),基因表型的说明主要依赖于标准化的精神疾病诊断,但这样的诊断既不全面,也不准确。

  • NBR:神经软体征成为精神分裂症内表型的进一步证据

    神经软体征在神经精神病理学上与精神分裂症有很大的关系,是一种精神分裂症潜在的内表型。但是,在精神病患者未患精神疾病的一级家属中,神经软体征的特征还不是很清楚。 中科院心理研究所陈楚侨研究员及心理研究所神经心理学与应用认知神经科学实验室的研究团队,系统地对以往的文献进行了整理,并定量地确定了精神分裂症患者未患精神疾病的一级家属与健康对照组在神经软体征上的差异。

  • JDR:表观遗传学 连接环境和疾病的表型与基因型

    近期发表在Journal of Dental Research上的一篇关于表观遗传学在口腔生物学中的意义的综述报道。遗传信息的编码不仅取决于线性的DNA序列,而且还会经染色质结构进行表观遗传学修改,如DNA甲基化和与DNA结合蛋白的共价修饰。这些“表观遗传学”可以通过改变染色质的结构来影响基因的表达。自然发生的甲基化通常在CpG序列的胞嘧啶碱基上,他参与了基因正确表达的控制。

  • 沙漠鱼Pupfish的表型可塑性

    死寂的沼泽地“死亡谷”目前仍是北美洲海拔最低、最干燥、最热的地区,其中生存着一种类似加拉帕戈斯群岛达尔文雀的沙漠鱼pupfish,人们可以观察到其进化的全过程,它正揭示着环境如何重塑着动物的体型和行为。 Pupfish的体型、大脑和行为都很灵活,其发育受早年环境的影响很大。这种灵活性称为表型可塑性,它对pupfish表型多样性的形成起着关键作用。许多动物如蜜蜂和脊椎动物都有表形可塑性。

  • 二、NK细胞的表型

      二、NK细胞的表型   与T细胞、B细胞相比,NK细胞表面标志的特异性是相对的。人NK细胞mIg-,部分NK细胞CD2、CD3和CD8阳性,表达IL-2受体β链(P75,CD122),CD11b/CD18阳性。目前常用检测NK细胞的标记有CD16、CD56、CD57、CD59、CD11b、CD94和LAK-1(见表7-10)。

  • 数量性状由表型变异到基因发现的研究进展

    摘要分子生物学的快速发展为研究数量性状的遗传基础提供了更为有效的途径。我们可以沿着由表型变异去发现基因之路,更准确地剖析数量性状的遗传基础;尤其是对作物的许多重要的数量性状进行的QTL研究越来越受到重视。文章对数量遗传发展,QTL作图群体和方法的发展,QTL定位和QTG(quantitativetraitsgenes)的鉴别方面的现状进行了综述。关键词数量性状研究方法QTL作图突变体策略详见附件1