首页 » 标签 :“突变”(共找到约500条相关新闻)
  • Nat Genet:一种未知的遗传突变或与阿尔兹海默病进展直接相关

    2018年10月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中,来自西奈山医院的科学家们通过对死亡后人类机体的脑组织的RNA进行大规模分析,鉴别出了与阿尔兹海默病进展相关的特殊RNA剪接事件,文章中,研究人员绘制出了老化前额叶皮层组织中RNA剪接变异的全面全基因组图谱,或为后期科学家们进行阿尔兹海默病相关的研究提供新的思路和希望。图片来源

  • Sci Rep:为什么雷达兵的孩子容易发生基因突变

    2018年10月7日 讯 /生物谷BIOON/ --根据最近发表在《Scientific Reports》杂志上的一篇研究,柏林健康研究所(BIH),MaxDelbroück分子医学中心,荷兰奈梅亨拉德博德大学和波恩大学的研究小组发现:雷达士兵在服役期间暴露于高剂量辐射,会导致其后代出现更高的遗传改变。直到20世纪80年代,军用雷达系统仍难以充分屏蔽雷达放大管发出的杂散辐射。这种射线会对人员造成损

  • FDA批准辉瑞新药 一线治疗EGFR突变肺癌

      今日(9月28日),辉瑞公司(Pfizer)公司宣布,美国FDA批准该公司的Vizimpro(dacomitinib)作为一线疗法,治疗携带EGFR基因外显子19缺失或外显子21 L858R置换突变的转移性非小细胞肺癌(NSCLC)患者。这些患者肿瘤中携带的突变都已通过FDA批准的诊断测试得到确认。肺癌是世界范围导致癌症死亡的首要原因之一,NSCLC占肺癌总数的85%。据统

  • EGFR突变肺癌一线治疗新选择!辉瑞第二代靶向抗癌药Vizimpro获美国FDA批准,疗效吊打阿斯利康易瑞沙!

    2018年09月28日讯 /生物谷BIOON/ --美国制药巨头辉瑞(Pfizer)近日宣布,美国食品和药物管理局(FDA)已批准第二代EGFR靶向药物Vizimpro(dacomitinib,达克替尼),用于经FDA批准的一款检测试剂盒检测证实存在表皮生长因子受体(EGFR)第19号外显子缺失或21号外显子L858R置换突变的转移性非小细胞肺癌(NSCLC)患者的一线治疗。此次批准是基于III期

  • Nat Med:基因疗法新突破!成功治疗线粒体基因突变疾病

    2018年9月25日讯 /生物谷BIOON /——线粒体基因组突变(mtDNA)是导致线粒体疾病很重要的原因。到目前为止,由于外显率、表现和预后的异质性,这些线粒体疾病仍然无法治愈,也很难有效治疗。图片来源:Nature Medicine为了为这类疾病带来新的治疗方法,近日来自剑桥大学的科学家们利用了一种最近开发的可以代表心脏组织中异质mtDNA疾病的常见分子特征的小鼠模型(m.5024C>

  • PLoS Comput Biol:颠覆传统!同一位点的突变竟然会产生不同的影响

    2018年9月20日讯 /生物谷BIOON /——根据一项由东芬兰大学完成的最新研究,许多不同肿瘤中KRAS突变的影响差异巨大。KRAS蛋白上相同氨基酸的不同突变对蛋白功能有着不同的影响,因此针对不同的KRAS突变的治疗和药物开发也许需要不同的方式。这项新研究于近日发表在《PLOS Computational Biology》上。图片来源:PLOS Computational Biology人体内

  • 罗氏诊断新一代cobas EGFR突变检测在华获批上市

    近日,全球体外诊断领域的领导者罗氏诊断宣布,其新一代cobas EGFR突变检测(cobas EGFR Mutation Test v2)在华正式上市。该检测已获得中国食品药品监督总局批准用于非小细胞肺癌(NSCLC)肿瘤组织样本中表皮生长因子受体(EGFR)基因突变检测,而针对血浆样本的适应症目前正在注册中。cobas EGFR Mutation Test

  • Nature:新研究鉴定出混合表型急性白血病的细胞起源和特征性突变

    2018年9月17日/生物谷BIOON/---混合表型急性白血病(mixed phenotype acute leukemia, MPAL)是急性白血病的一种高危亚型。据估计,在美国每年确诊的大约3500例儿童急性白血病病例中,MPAL大约占3%。MPAL也会发生在成年人身上。对MPAL的治疗是非常复杂的,这是因为它具有急性淋巴细胞白血病(ALL)和急性髓细胞白血病(AML)的特征。这些有助于确定

  • 找到突变与疾病中间的“那座桥”

      骨髓增生异常综合征(MDS)起源于造血干细胞,是一种最常见的血液系统恶性肿瘤性疾患。该病主要发生于老年人群,随着我国人口老龄化的加剧,患病人数急剧增多。国际流行病学数据表明,80岁以上人群中,MDS的发病率可达1/5000。近日,中国医学科学院血液病医院教授肖志坚与美国辛辛那提儿童医院医学中心教授黄刚共同带领的科研团队发现,在MDS患者中,低氧诱导因子1A(HIF1A)是连

  • Nature:一网打尽BRCA1所有核心突变!乳腺癌研究迎重大进展

       9月13日,顶尖学术期刊《自然》上发表了一篇重磅论文。一支来自华盛顿大学的科研团队利用CRISPR技术,对乳腺癌重要风险基因BRCA1进行了“饱和式”的基因编辑,详细解析了近4000个不同的单核苷酸变异会对这条基因产生怎样的影响。研究人员称,这个发现有望立刻在临床上得到应用。相信很多学术经纬的读者朋友们都知道BRCA1基因的名字。它编码的蛋白参与了DNA的修复过