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  • PLoS Comput Biol:重磅!新方法发现数千个与癌症相关的新基因突变

    科学家们已经鉴定出数千种以前忽略的基因突变。尽管这种突变罕见,但是它们也可能有助于癌症生长。这些新发现为新治疗铺平了道路,相关研究结果在PLOS Computational Biology杂志上发表。

  • Science子刊:利用RNA测序揭示出隐藏的导致遗传病的突变

    在一项新的研究中,在布罗德研究所研究员Daniel MacArthur的领导下,一个研究小组对来自患上罕见的未确诊遗传病的病人的骨骼肌活组织进行RNA测序,揭示出新的利用DNA测序并不那么容易鉴定出的致病性突变,如致病性的剪接位点变异。

  • 新方法有效鉴定癌症相关基因突变

     科学家已经确定了数以千计的之前被忽视的(尽管罕见)可能有助于癌症生长的遗传突变。这些在PLOS计算生物学杂志上发表的研究结果可以帮助为研发新药铺路。当细胞中的遗传突变导致肿瘤的异常生长时,出现癌症。一些癌症药物通过靶向针对一般形式的突变蛋白质(因为编码它们的基因发生突变)来攻击肿瘤细胞。然而,目前仅已确定了一小部分对癌症有显着促进作用的突变。马里兰大学的托马斯·彼得森及其同事开发了一种新的统计分析方法,其使用癌症患者的遗传数据来发现致

  • 基因突变让端粒失控 促发癌症

    近日,来自威斯达研究所的研究人员揭示了保护端粒(我们染色体末端结构)的部分蛋白复合物的结构,相关研究成果发表在 Nature Communications 上,该研究解释了与这个蛋白复合物相关的一组基因突变如何促进一系列癌症。端粒是染色体末端的保护性结构,对人体基因组的复制和保护至关重要。端粒功能缺陷会导致癌症中的一系列基因不稳定性,同时端粒会随着细胞衰老而不断缩短。端粒保护机制的关键组分之一就是一个叫做端粒蛋白复合体的多蛋白复合物。端粒蛋白复合

  • Nature:为何有些人吃高脂肪饮食却不会得心脏病?可能在于APOC3功能性缺失突变

    在首个大型的研究中,由来自美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员领导的一个国际小组描述了1800多名携带着两个基因拷贝都发生功能缺失突变的成年人。

  • Cell Rep:揭示STAT3基因的一种激活突变导致新生儿糖尿病机制

    在一项新的研究中,来自芬兰赫尔辛基大学的研究人员发现STAT3基因发生的一种突变导致胰腺发育缺陷和婴儿糖尿病。

  • 晚上不想睡,早上起不来?你可能是基因突变

    科学家发现,晚睡晚起可能是由基因决定的。你是不是晚上神采奕奕,工作效率奇高,然后第二天早上只能挣扎着爬起来?新的研究表明,你夜猫子的倾向可能是天生的,由基因决定。在此新研究中,研究人员分析了来自6个家庭的70个人,发现其中存在睡眠相位后移综合征(DSPD)的个体的CRY1基因存在共同的突变。这些患有DSPD人,生物钟较常人要靠后些,也就意味着他们起床更晚,也更晚睡觉。来自相同家庭但未患有DSPD的个体并不存在这样的突变,此外,研究者进行的实验室实

  • 突破!使用 Cpf1 基因编辑纠正 DMD 基因突变

    这个研究成果是由德克萨斯大学的西南医学中心研究人员发表。该研究显示,使用来自 Prevotella 和 Francisella 1(Cpf1),这是一种通常使用的基因编辑 CRISPR 的相关蛋白 9(Cas9)的酶替代物,可以校正动物模型以及人细胞中的疾病相关病变。这个研究发表在科学进步杂志(Science Advances)上,可能对杜氏肌营养不良的治疗有突破性意义。在文章中,德州大学西南团队使用来自 DMD 患者纤维细胞的诱导多能干细胞

  • 首例克隆肿瘤突变基因复制个体化多肽用于肿瘤治疗效果显著

    -晚期肺癌患者治疗新希望 北京、天津2017年4月7日电 /美通社/ -- 近日,全球首例在临床中将克隆肿瘤突变基因复制个体化多肽应用于肿瘤治疗技术,在天津北辰医院取得临床应用成功。天津北辰医院肿

  • Cell:“夜猫子”也是一种病 罪魁祸首竟是基因突变

    如果晚上你是一个夜猫子,那么早晨对你来讲或许就是一个恶魔了,这是你或许就要怪罪一个基因突变了;日前刊登在国际著名杂志Cell上的一项研究报告中,来自洛克斐勒大学等机构的研究人员通过研究发现,一种名为CRY1基因的突变会减缓机体的昼夜节律钟(生物钟),正常的生物钟会告诉我们晚上何时睡觉,早上何时醒来,而携带“夜猫子”突变基因(CRY1基因)的个体或许拥有比大多数人都要长的生物钟,这就会使其保持清醒的时间较长。