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  • 艾德生物人类EGFR基因突变检测试剂盒获批上市

     EGFR是原癌基因c-erbB1的表达产物,是表皮生长因子受体(HER)家族成员之一。该家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4)。HER家族在细胞生理过程中发挥重要的调节作用。EGFR广泛分布于哺乳动物上皮细胞、成纤维细胞、胶质细胞、角质细胞等细胞表面,EGFR信号通路对细胞的生长、增殖和分化等生理过程发挥

  • 单一基因到底有多重要?不仅和糖尿病有关,突变体还会诱发癌症!

    最近,来自牛津大学和萨里大学的研究人员通过研究发现,单一基因的突变或许就能对人类机体的面部特征产生较大的影响,近年来科学家们进行了大量研究都发现单一基因在人类多种疾病的发生上扮演着关键角色,本文中,小编对相关研究进行了整理,分享给大家!【1】Science:单一基因或可驱动前列腺分化doi:10.1126/science.aad9512最近,一项发表在国际杂志Science上的研究论文中,来自哥伦

  • PNAS:同一个基因突变,却产生不同疾病!糖尿病or胰岛瘤?这是个问题!

    2018年1月19日讯 /生物谷BIOON /——一项关于罕见血糖问题家族的研究发现一个对胰岛素(重要的糖尿病调节荷尔蒙)调节至关重要的基因。图片来源:CC0 Public Domain该研究由伦敦玛丽皇后学院、英国克塞特大学和范德比尔特大学一起完成,于最近发表在PNAS上,将为罕见和常见形式的糖尿病带来新的疗法。除了最常见的1/2型糖尿病之外,约1-2%的糖尿病是由于遗传紊乱。缺陷基因通常会影响

  • 除了基因突变,你可能还从娘胎里带来了这个癌症风险!

    2018年1月19日讯 /生物谷BIOON /——根据一项最新发表在Annals of Internal Medicine上的研究,正常组织BRCA1甲基化与高级别卵巢癌相关,这一过程可能在出生前就发生了。图片来源;NIH生殖细胞中某些基因突变会引起遗传癌症。因此携带所谓的乳腺癌相关1型基因和2型基因(BRCA1和BRCA2)的人群患乳腺癌和卵巢癌风险极高。而对肿瘤而言,基因突变和基因的异常调控都

  • 研究确定导致糖尿病发病的全新突变,有望带来颠覆性治疗进展!

    【糖尿病和胰岛素分泌肿瘤背后全新的基因突变】根据美国国家科学院的报告,研究人员发现负责调节胰岛素分泌的基因,很可能是胰岛素神经内分泌肿瘤和一种非胰岛素依赖型糖尿病的发病原因。这种突变确定为p.ser64phe MafA基因突变,研究人员在胰岛素神经内分泌肿瘤和成人糖尿病患者中同时找到。在此次研究中,研究人员招募了39名成人常染色体显性胰岛素神经内分泌肿瘤患者和糖尿病患者,其中胰岛素神经内分泌肿瘤患

  • Cell Reports:研究人员找到和致命前列腺癌相关的基因突变

    2018年1月18日讯 /生物谷BIOON /——克利夫兰诊所的研究人员首次确认了基因HSD17B4和致命的治疗抵抗性前列腺癌之间存在着机制上的联系。图片来源:Wikipedia来自克利夫兰诊所·勒纳研究所癌症生物学部的Nima Sharifi博士领导了这项研究,该研究表明缺乏该基因某种亚型的男性更容易患上治疗抵抗性的致命恶性前列腺癌。Sharifi博士及其同事早期的研究发现基因HSD3B1突变

  • 乳腺癌患者福音:新药奥拉帕尼获批上市,针对乳腺癌基因突变

    【FDA批准首个与乳腺癌基因相关的肿瘤药物】美国食品和药物管理局批准了乳腺癌新药,旨在治疗与BRCA基因突变有关的乳腺癌。这些突变基因,BRCA1和BRCA2,在2013年间首次崭露头角,当时女演员兼导演安吉莉娜·朱莉宣布她进行了预防性双乳房切除术。因为朱莉携带了BRCA1基因,这大大提高了女性患乳腺癌和卵巢癌的几率。现在,FDA正在扩大批准lynparza(奥拉帕尼),针对与BRCA相关的乳腺癌

  • Nat Genet: 你为什么胖?可能是这个基因发生了突变

    2018年1月13日讯 /生物谷BIOON /——研究人员已经找到了一个和肥胖相关的基因发生的突变,为人类对抗这种全球流行的疾病提供了新的治疗方向。研究导致肥胖及相关疾病的遗传因素对于找到疾病的治疗方法至关重要。尽管目前已经有一些药物在进行试验,但是找到引起肥胖的特定基因突变将帮助科学家们找到可以特异性靶向这些基因的药物。这项新研究由帝国理工大学领导,并于近日发表在Nature Genetics上

  • PNAS:吃惊!单一基因突变或能明显影响人类的面部特征

    2018年1月11日 讯 /生物谷BIOON/ --你是否拥有祖母般的眼睛?或者父亲一样的鼻子?近日来自牛津大学和萨里大学的研究人员通过研究发现,单一基因的突变或许就能对人类机体的面部特征产生较大的影响,这或许就能帮助科学家们理解人类的面部特征如何一代一代发生遗传的。图片来源:medicalxpress.com文章中,研究者指出,单一的基因突变或能明显影响个体的面部特征,而且研究者发现了三种具有类

  • 肥胖与新发现的基因突变有关,无关乎你吃多少

    研究人员发现了与肥胖有关的基因突变,为抗击全球流行病提供了新的治疗方法。研究肥胖的遗传原因,以及相关的条件,在寻找治疗方法上可能是非常有价值的。目前,有一些药物可用或正在测试,但知道哪些特定的突变导致肥胖,使科学家能够制造专门针对它们的药物。这项新的研究由伦敦帝国理工学院(Imperial College London)领导,并于今日发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)上。该研究