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  • Cell:新研究揭示环境致癌物的独特突变特征,有助揭示癌症病因

    2019年4月23日讯/生物谷BIOON/---对人类肿瘤进行全基因组测序(whole-genome-sequencing, WGS)可显示出独特的突变模式,这些突变模式有助于揭示癌症的病因。在一项新的研究中,来自英国剑桥大学、伦敦国王学院和韦尔科姆基金会桑格研究所的研究人员对324种暴露于79种已知或潜在的环境致癌物的人诱导性多能干细胞(ips细胞)进行全基因组测序,以便研究其中的突变特征。相关

  • Cell:揭示体细胞突变促进肝脏组织再生

    2019年4月23日讯/生物谷BIOON/---正常组织随着年龄的增长而累积遗传变化,但是在慢性退行性疾病的情况下,体细胞突变是否促进非恶性细胞的克隆扩增(clonal expansion)尚不清楚。在一项新的研究中,来自美国国家糖尿病、消化与肾疾病研究所和德克萨斯大学西南医学中心的研究人员通过对来自82名患者的患病肝脏样本进行外显子组测序,揭示出肝硬化中的复杂突变景观。相关研究结果发表在2019

  • Nature子刊:开发出可在几分钟内检测基因突变的CRISPR芯片

    2019年4月18日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中,来自美国加州大学伯克利分校和克莱蒙特学院联盟凯克研究所的研究人员将CRISPR与用石墨烯制成的电子晶体管结合在一起,构建出一种可在几分钟内检测出特定基因突变的新型手持设备。这种称为CRISPR-Chip(CRISPR芯片)的设备可用于快速诊断遗传疾病或评估基因编辑技术的准确性。他们使用这种设备来鉴定来自杜兴氏肌营养不良(DMD)患者

  • 首款膀胱癌靶向疗法获批后 FDA推出首个FGFR突变诊断设备

     近日,除了强生旗下杨森制药Balversa(erdafitinib)获得加速批准成为转移性膀胱癌的第一款靶向治疗外,美国食品药品监督管理局(FDA)还批准了Qiagen公司伴随诊断测试设备,以检测成纤维细胞生长因子受体(FGFR)基因改变相关的尿路上皮癌。Qiagen公司4月12日宣布,将推出新型therascreen FGFRRGQ RT-PCR试剂盒(thecreencreen F

  • BBI:科学家鉴别出与细胞衰老相关的基因突变

    2019年4月9日 讯 /生物谷BIOON/ --我们都知道,精神压力往往与机体加速老化直接相关,近日,来自波士顿大学医学院的科学家们通过研究发现,一种基因突变或会与多种精神压力相互作用,这些精神压力包括创伤后精神紧张性障碍(PTSD)、疼痛及与细胞老化相关的睡眠障碍等,相关研究结果刊登于国际杂志Brain,Behavior,and Immunity上。图片来源:CC0 Public Domain

  • Nature:生命应对基因无义突变的分子机制获破解

     生命进化出来许多应对基因突变的办法,其中之一就是“遗传补偿效应”。然而,长期以来科学界对遗传补偿效应怎样起作用的分子机制却知之甚少。4月4日,《自然》在线报道了浙江大学教授陈军和彭金荣课题组在遗传补偿效应分子机制方面的重要研究进展。课题组首次揭示基因补偿效应是由携带提前终止密码子的信使核糖核酸(mRNA)所激起,由无义突变mRNA降解途径(NMD)中的上游移码蛋白3a(Upf3a)参与

  • Genome Res:TET2基因突变对血红细胞成熟的影响

    2019年4月7日 讯 /生物谷BIOON/ --在静脉中,干细胞不断成熟并发育成不同的血细胞,这是身体正常工作所必需的。现在,哥本哈根大学和海德堡EMBL的研究人员已经确切地发现了血液中干细胞的特定突变如何阻碍这种成熟过程。(图片来源:Www.pixabay.com)在一项新的研究中,研究人员展示了当TET2基因被抑制时,小鼠血细胞在分子水平上会发生什么(许多患有白血病和其他疾病的患者通常具有T

  • EGFR突变肺癌一线治疗新药!辉瑞第二代靶向抗癌药Vizimpro(达克替尼)获欧盟批准

    2019年04月04日讯 /生物谷BIOON/ --美国制药巨头辉瑞(Pfizer)近日宣布,欧盟委员会(EC)已批准其第二代EGFR靶向药物Vizimpro(dacomitinib,达克替尼,45mg),作为一种单药疗法,一线治疗存在表皮生长因子受体(EGFR)激活突变的局部晚期或转移性非小细胞肺癌(NSCLC)成人患者。Vizimpro也标志着辉瑞致力于推动精准医药开发和改善突变驱动肺癌患者预

  • PNAS:特殊药物或能通过诱发幽门螺杆菌基因突变来有效抑制胃癌发生

    2019年4月2日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一项刊登在国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的研究报告中,来自范德堡大学医学中心的科学家们通过研究发现,目前作为一种化疗制剂治疗多种类型的药物或许在治疗胃癌上也表现出了巨大潜力;研究者发现,除了已知能阻断癌细胞的生长外,名为DFMO(二氟甲基鸟氨酸)的药物还能直接作用幽门螺

  • J Clin Oncol:精准医疗揭示结直肠癌新突变和新疗法

    2019年3月29日讯 /生物谷BIOON /——一项由北卡罗莱纳大学莱恩伯格(UNC Lineberger)综合癌症中心领导的研究利用下一代测序技术对结直肠癌病人的肿瘤DNA进行了分析,结果找到了和不同的生存期及治疗结果相关的基因突变。这项研究发表在《Journal of Clinical Oncology》上,将帮助找出更有效地治疗不同种类的结直肠癌的策略。图片来源:Journal of Cl