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  • JAMA:10000例样本证实,患癌风险≈精准基因突变+家族史

    近日,一项涉及近10000名BRCA基因突变携带者的研究预估了女性罹患乳腺癌和卵巢癌的高峰年龄区间。此外,家族史是基因突变携带者患癌的强力风险因子,而罹患癌症风险会因突变部位而异;因此个性化咨询应该结合考虑家族史档案和基因突变部位。 6月21日,剑桥大学科学家在《美国医学会杂志》(JAMA)上发表了一项大样本队列研究报告,分析包括了近1万名BRCA1或 BRCA2 基因突变的妇女,评估了突变携带者

  • Nat Genet:单基因突变导致过敏性皮炎的发生

    2017年6月21日/生物谷BIOON/---最近,研究者们鉴定出了一类导致神经性皮炎发生的关键基因突变:CARD11。来自美国NIH过敏与传染病研究所的研究者们通过对四个没有血缘关系的患病家庭进行分析,发现了这一导致疾病产生的基因、相关结果发表在《Nature Genetics》杂志上。此外,研究者们还发现通过补充谷氨酰胺能够缓解该疾病的严重程度。科学家们分析了患有严重神经性皮炎的患者以及来自四

  • Sci Adv:什么?特殊基因突变或能促进男性长寿!

    2017年6月20日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一项刊登在国际杂志Science Advances上的研究报告中,来自美国、法国和以色列的研究人员通过研究发现,生长激素受体基因突变或能够使得某些男性寿命变得更长,文章中,研究者对多个不同的男性群体进行研究发现了生长激素受体外显子3剔除后的差异。图片来源:CC0 Public Domain 生长激素是能够连接细胞表面其它分子的特殊分子,其能

  • Cell:肠道菌群突变可延长动物寿命?

      长寿是人类永恒的话题。阅遍世间繁华,没有人愿意轻易离开这个世界,这也催生了人类对于长寿的渴求。来自美国贝勒医学院(Baylor College of Medicine)的王萌教授及其团队发现,想要长寿,得要伺候好肠道里的菌群。这项研究今日发表在了生物学顶级期刊《细胞》上。肠道菌群是近年来生物学领域的研究热点之一。在人体中,微生物细胞的数量是人体细胞数量的近10倍!科学家们也

  • “CRISPR 导致基因突变”论战持续升温

    近日,《自然·方法》发表文章《体内 CRISPR—Cas9 编辑引发的不可预测基因突变》,称基因编辑工具 CRISPR 可能引起基因组内大量基因突变。全球很多实验室正要将 CRISPR—Cas9 用于人类疾病的相关基因治疗研究,有的甚至已开始用于临床试验,这时候说它可能造成大规模基因突变,着实让人惊讶。然而剧情很快反转。几天前,两家基因编辑公司 Editas 药物和 Intellia 制药的科学家

  • 新药LOXO-195:精准治疗TRK基因突变导致药物耐受的癌症患者!

    2017年6月8日/生物谷BIOON/---Loxo Oncology是一家为特定基因型癌症患者发展特异性治疗新药的公司。在2017年6月3日,公司在《Cancer Discovery》杂志上在线刊登了新药LOXO-195在治疗2个病人时获得的数据并对其治疗原理进行了概述的文章。TRK基因突变的癌症患者会对TRK抑制剂(如Loxo Oncology的larotrectinib药物)产生抗性,因此L

  • 经常感冒竟然是由于基因突变

    科学家在经常感冒的小女孩体内确定了一种罕见的基因突变,这一基因突变会使人更容易感冒。根据美国国家过敏症和传染病研究所(NIAID)的数据显示,5岁的女孩已经经历了无数次人类鼻病毒感染,导致普通感冒,她刚刚1个多月大的时候,她就由于鼻病毒感染,导致流感病毒,只有放在一个通风的地方,她才可以呼吸。从那时起,她住院的次数超过15次,得过各种呼吸道感染,包括感冒,流感和细菌性肺炎。 鼻病毒引起的急性上呼吸

  • 两年突变:公立医院减少700多家

    公立医院数量一年减少385家!过去一年,中国医疗机构发生了怎样的大变化?看看国家卫计委刚刚发布的全国医疗卫生机构情况就知道了。根据截至2017年3月底的全国医疗机构情况统计,公立医院12608个,民营医院16807个。与2016年3月底比较,公立医院减少385个。公立医院减少385家?这一数据该如何解读呢?据《看医界》了解,根据国家卫计委去年公布的截至2016年4月底全国医疗卫生机构情况,与201

  • CRISPR致基因突变有误?《自然》回应

    上周《自然·方法学》杂志发表了一篇论文称,基因编辑工具CRISPR能引起基因组内大量基因突变。但据《麻省理工技术评论》杂志网站近日报道,两家基因编辑公司Editas药物和Intellia制药的科学家们分别写信给《自然》杂志编辑部,认为这一论文的结论完全错误,要求将该论文撤稿,并从科技文献中删除。题为“体内CRISPR-Cas9编辑后引发不可预测的基因变异”的论文声称,全基因组测序表明,CRISPR

  • Nature:用外泌体抑制KRAS突变 治疗胰腺癌

    许多已知的致癌基因并不是一个好的药物靶点,这可能由很多原因导致,比如说没有理想的小分子结合部位,或者药物可能同时抑制与其相似的其它蛋白的功能而导致副作用。其中一个很好的例子就是胰腺癌中常见的KRAS突变基因。胰腺癌是一种非常凶险的癌症,死亡率极高,但是又没有有效的药物。研究显示超过90%的胰腺癌带有KRAS突变,KRAS突变不仅能引发癌症,还能加速肿瘤生长和转移。令人遗憾的是,KRAS蛋白是一个“