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  • PLoS Pathog:人类的福音!这个基因突变可以防止HIV感染

    2019年9月16日讯 /生物谷BIOON /——西班牙科学家于近日声称,一种罕见的基因突变可导致一种影响四肢的肌营养不良,这种基因突变还可预防艾滋病病毒感染。10年前,被称为"柏林病人"的美国人蒂莫西·布朗(Timothy Brown)从一名携带CCR5基因突变的捐赠者那里接受骨髓移植,成为第一个治愈艾滋病的人。新发现的突变与转运蛋白3基因(TNPO3)有关,而且要罕见得多。图片来源:Rodrí

  • 肺癌新药!默克MET抑制剂tepotinib获美国FDA突破性药物资格,治疗MET外显子14跳跃突变患者!

    2019年09月12日/生物谷BIOON/--德国制药巨头默克(Merck KGaA)近日宣布,美国食品和药物管理局(FDA)已授予其靶向抗癌药——口服MET抑制剂tepotinib突破性药物资格(BTD),用于治疗接受含铂化疗后病情进展、携带MET基因第14号外显子跳跃突变(MET exon14-skipping)的转移性非小细胞肺癌(NSCLC)患者。去年3月,tepotinib被日本卫生劳动

  • 肺癌重磅消息!阿斯利康泰瑞沙获中国批准,用于EGFR突变阳性晚期非小细胞肺癌一线治疗

    2019年09月05日讯 /生物谷BIOON/ --阿斯利康(AstraZeneca)近日宣布,中国国家药品监督管理局(NMPA)已正式批准泰瑞沙(Tagrisso,通用名:osimertinib,甲磺酸奥希替尼片)用于具有表皮生长因子受体(EGFR)外显子19缺失或外显子21(L858R)置换突变的局部晚期或转移性非小细胞肺癌(NSCLC)成人患者的一线治疗。奥希替尼通过优先审批通道获得批准。该

  • 新研究说体细胞突变会加速衰老

     英国爱丁堡大学2日宣布一项研究成果说,人体内如出现体细胞突变,会加速衰老进程,增加一些疾病的风险。爱丁堡大学等机构研究人员近日在美国期刊《当代生物学》上发表的论文说,他们分析了一项大型调查中超过1000人的数据,这些人在11岁时就接受过调查,如今年龄已在80多岁到90多岁间,相关信息可被用于分析影响衰老的因素。分析显示,其中约6%的人体内存在后天形成的DNA(脱氧核糖核酸)变化,这种变

  • 两项研究发现罕见的基因突变让一些人每晚仅睡6个小时就够了

    2019年9月2日讯/生物谷BIOON/---试图欺骗你的身体使其无法睡个好觉,你将承担后果......除非你碰巧携带罕见的基因突变。根据一项新的研究,一些在正常情况下仅睡6小时的人体内存在一个特定基因的突变版本,这是迄今为止与睡眠不足有关的第二个基因。2009年,科学家们描述了描述了一对母女,她们每晚大约睡了6个小时后感觉休息得很好,她们的一个称为DEC2的基因发生了突变。(许多专家建议成年人至

  • Nat Genet:新发现!科学家鉴别出诱发遗传性胰腺癌风险的基因突变

    2019年9月1日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中,来自美国Dana-Farber癌症研究所等机构的研究人员通过对一组极易患癌的家庭进行研究的过程中鉴别出了一种罕见的遗传性基因突变,其或会明显增加个体在一生中患胰腺癌和其它癌症的风险。识别出这种此前未知的突变或能帮助研究人员对这种较强胰腺癌家族史的个体进行常规检测,从而确定其是否携

  • 研究揭示水稻NLR类抗病基因突变导致的白叶枯病感病机制

     含有核苷酸结合结构域和富含亮氨酸重复序列的蛋白,即NLR(nucleotide-binding leucine-rich repeat)蛋白是动植物中广泛存在的一大类免疫受体蛋白。NLR类受体通常通过识别病原菌的一些特定效应蛋白来触发小种特异性免疫反应,即ETI(effector-triggered immunity,效应因子触发的免疫反应)。迄今发现的多个NLR蛋白功能获得性(gai

  • Science:揭秘肿瘤抑制蛋白TP53突变的显性负面效应

    2019年8月15日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一项刊登在国际杂志Science上题为“A dominant-negative effect drives selection of TP53 missense mutations in myeloid malignancies”的研究报告中,来自美国和德国多个研究机构的科学家们通过研究揭示了TP53突变或具有显性的负面效应(dominan

  • 喜大普奔 | III期FLAURA 研究OS取得阳性结果,EGFR突变晚期非小细胞肺癌一线标准治疗已成定论

    8月9日,阿斯利康全球官网宣布III期FLAURA研究的总生存期(OS)取得阳性结果,令人振奋不已。该结果的公布,进一步巩固了奥希替尼作为EGFR突变阳性的局部晚期或转移性非小细胞肺癌(NSCLC)患者一线标准治疗的地位。 奥希替尼是一种不可逆的第三代EGFR酪氨酸激酶抑制剂,可同时抑制EGFR敏感突变和EGFR-T790M耐药突变,并对中枢神经系统转移病灶有较好的疗效。2005年易瑞沙

  • 科学家发现孤独症可能有5%源自基因隐性突变

      孤独症(Autism spectrum disorder,ASD)是一种广泛的神经发育障碍疾病。典型的孤独症行为主要表现为社会交往障碍、言语和非言语交流缺陷、兴趣狭窄和重复刻板行为等临床特征。目前已成为世界上人数增长最快的严重性病症,发病率高达1/59。全基因组关联研究和大规模测序研究发现基因组中常见变异和罕见的新生突变(de novo variants)与ASD有关,而隐