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  • Cell:正常细胞变成癌细胞需要多少突变

     几十年来的癌症研究让我们越来越认识到,癌症与基因突变有密切的关系,那么,到底多少个基因突变才会导致癌症?最近的一项研究让我们离答案更近了一步。在近日发表在《细胞》上的研究中,英国维康基金会桑格研究所(Wellcome Trust Sanger Institute)的科学家们首次对29种癌症类型的7,500多例肿瘤进行了研究,给出了对癌症发展所需突变次数的估计。桑格研究所的研究人员及其合

  • Cell:平均而言,一到十种突变足以促进癌症产生

    分裂期间的癌细胞,图片来自NIH。2017年10月21日/生物谷BIOON/---在一项针对29种癌症类型的7500多种肿瘤的研究中,来自英国韦尔科姆基金会桑格研究所、欧洲生物信息学研究所和弗朗西斯-克里克研究所的研究人员首次对癌症产生所需的突变数量进行毫无偏见的估计。他们通过改进进化领域中的一种技术来证实平均而言,1~10种驱动突变(driver mutation)是癌症产生所必需的。这些结果也

  • Nature:BRCA1突变致癌的秘密

    BRCA1基因中的突变在20多年前就被发现与乳腺癌和卵巢癌的风险相关,但是BRCA1基因突变提高癌症风险的机制却一直未被澄清。日前,耶鲁大学(Yale University)的研究人员在《自然》杂志上发表的最新研究终于解开了BRCA1基因突变致癌的秘密。自从在20多年前被发现以来,BRCA1被认为在多种生理过程中起作用,这些生理过程包括mRNA剪接、微RNA生成、DNA损伤信号传递、细胞周期检查点

  • Nature:构建出一种可逆的突变的小鼠胚胎干细胞生物库

    图片来自Nature, doi:10.1038/nature24027。2017年10月14日/生物谷BIOON/---基因筛选已极大地改变了我们对生物学过程和疾病机制的理解。近期的技术进步扩大了在筛选之前破坏一种细胞群体中的基因功能的方法:从化学诱变、插入突变到RNA干扰(RNAi)和近期的CRISPR介导的基因组编辑。然而,RNAi和CRISPR介导的基因组编辑经常面临着效率低下和脱靶效应。此

  • Cancer Cell:P53罕见突变有望预防胰腺癌

    长期以来,p53基因一直是肿瘤研究界感兴趣的基因,因为它编码肿瘤抑制蛋白。但是,利用p53治疗癌症一直是挑战。已知p53基因有多个突变,有超过1,000个其他基因受p53状态的影响,这增大了寻找抑制肿瘤途径的难度。(相关阅读:Cell深度盘点:p53蛋白面面观)最近,斯坦福大学(MIT)医学院的科研人员报导,他们发现了一种可以使p53蛋白对胰腺肿瘤产生抗肿瘤作用的途径,并且发现了一个能加强这种抗癌

  • Cell Rep:果蝇模型揭示“肥大心肌症”关键基因突变导致心脏功能障碍的机制

    2017年10月11日讯 /生物谷BIOON/ --以果蝇为研究对象,来自约翰霍普金斯大学的研究者们发现了一种人类心脏疾病遗传性突变导致心脏增大变厚以及功能衰竭的分子机制。作者们发现这种突变会影响心肌收缩后的放松能力,并且阻止心脏再次充血以及泵血。特别地,研究者们认为这种突变会导致负责心脏肌肉收缩的分子机器僵化,肌肉不再能够完全地收缩与舒张。由于该蛋白在进化历史中十分保守,因此这一发现能够帮助许多

  • Protein & Cell:中山大学科学家利用改进的CRISPR-Cas9校正人胚胎中的突变

    图片来自Protein & Cell, doi:10.1007/s13238-017-0475-6。2017年10月5日/生物谷BIOON/---2015年4月,来自中国中山大学生命科学学院的黄军就(Junjiu Huang)副教授、松阳洲(Zhou Songyang)教授及其研究团队首次利用最新的基因组编辑技术CRISPR/Cas9对人胚胎中会导致地中海贫血的β珠蛋白基因突变成功地进行修

  • Science:重大突破!我国科学家证实寨卡病毒发生单个突变导致婴儿出生缺陷

    图片来自NIAID。2017年10月4日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中,来自中国科学院、北京微生物流行病研究所、安徽医科大学和泰山医学院的研究人员报道,寨卡病毒已经存在了几十年,但直到最近才开始导致出生缺陷,这是因为这种蚊媒病毒可能在2013年获得一种突变。相关研究结果于2017年9月28日在线发表在Science期刊上,论文标题为“A single mutation in the p

  • Nature:父母年龄越大 子女自发性遗传突变发生率越高

    英国《自然》杂志近日在线发表的一篇遗传学论文,报告了迄今为止最大规模的人类自发性基因突变研究。该研究同时显示,父母年龄越大,尤其是父亲年龄越大,子女的自发性遗传突变(DNM)发生率越高。这项对人类基因组序列多样性突变过程的分析,对未来医学研究至关重要。基因突变可以是自发的,也可以是诱发的,这两者之间其实并没有本质上的不同。通常自发性突变指家族当中首次出现的基因变化,由父母其中一方的卵子或精子突变

  • KRAS突变癌症研究最新进展

    2017年9月28日/生物谷BIOON/---肿瘤发生和发展受癌基因驱动。在众多癌基因中,RAS基因家族在人类肿瘤中突变概率最高,被视为癌基因领域中的"珠穆朗玛峰"。RAS突变肿瘤占人类所有恶性肿瘤的三分之一,其中KRAS作为RAS基因家族中的主要亚型,促发人类多种致死性肿瘤,如肺癌、结肠癌和胰腺癌。然而,由于KRAS信号通路调控的复杂性以及KRAS突变肿瘤对临床药物的抵抗性,使得目前临床上仍无治