首页 » 标签 :“突变”(共找到约500条相关新闻)
  • PNAS:科学家阐明参与癌症发生的DNA的可能性突变

    2018年12月8日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一项刊登在国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的研究报告中,来自塞维利亚大学等机构的科学家们通过研究揭示了参与癌症发生的DNA的可能性改变,文章中,研究人员对名为PIF1的蛋白的角色进行了研究,他们解开了这些蛋白分子的不同结构,这些分子中包含有特殊的指令,能够促进细胞发挥正

  • Nat Genet:科学家们发现与肠癌有关的40个基因突变

    2018年12月5日 讯 /生物谷BIOON/ --最近发表在Nature Genetics上的最全面的全基因组关联研究(GWAS)结果发现了40种新的与结肠癌的风险增加有关的遗传变异。由Fred Hutchinson癌症研究中心的一个研究小组领导的这项研究同时确定了第一种罕见的散发性结直肠癌保种。总之,这些发现对于创建个性化筛查策略和更好地为结直肠癌的药物开发提供了重要的信息。这些研究结果也阐明

  • Cell Rep:惊呆!白血病细胞竟和健康的血液干细胞拥有同样多的DNA突变

    2018年12月4日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一项刊登在国际杂志Cell Reports上的研究报告中,来自荷兰玛西玛公主儿童肿瘤研究中心的科学家们通过研究发现,健康的血液干细胞和白血病干细胞中突变的数量或许并不相同,然而,两者细胞中DNA突变的位置却具有相关性。利用造血干细胞和祖细胞(HSPCs)的突变模型,研究人员就能追踪这些细胞的发育谱系树。图片来源:Osorio et al.,

  • Nat Biotechnol:最大规模CRISPR/Cas9突变研究构建出基因编辑预测工具

    2018年12月3日/生物谷BIOON/---CRISPR-Cas9是一种基因编辑技术,能够让人们在基因组的任何位置切割DNA,从而产生突变和关闭特定基因。全世界的科学家都在使用这项重要技术来研究哪些基因对各种疾病(从癌症到罕见疾病)都很重要。如今,人们正在利用它开展治疗性林场试验,以便校正人类基因中的有害突变。特异性的向导RNA(gRNA)与精确的靶DNA序列结合,从而将Cas9“剪刀”引导到合

  • 小海龟科技首款全自主国产数字PCR系统BioDigital·華,于肿瘤基因突变检测表现亮眼!

    作为首款全自主国产数字PCR系统,且实现产品化、规模化生产的小海龟科技数字PCR  BioDigital·華在实际使用中表现如何?客户M将其应用于肺癌基因突变的热点检测,包含EGFR L858R、19外显子缺失及T790M,不论是仪器稳定性及检测极限值,都能与进口品牌匹敌,显示出国产自主高端技术产品的一线曙光,有望打破目前进口垄断的市场僵局。实验分别使用了高浓度(3.25x10

  • 首个眼科基因疗法!诺华Luxturna获欧盟批准,治疗RPE65突变所致遗传性视网膜疾病

    2018年11月23日讯 /生物谷BIOON/ --瑞士制药巨头诺华(Novartis)近日宣布,欧盟委员会(EC)已批准Luxturna(voretigene neparvovec),这是一种一次性基因疗法,用于治疗因双拷贝RPE65基因突变所致视力丧失但保留有足够数量的存活视网膜细胞的儿童和成人患者,恢复和改善视力。此次批准,使Luxturna成为欧洲获批治疗遗传性视网膜疾病(IRD)的首个基

  • Science:重大发现!揭示LZTR1突变导致一系列人类疾病机制

    2018年11月17日/生物谷BIOON/---鸟苷三磷酸酶RAS发生的突变引发了许多最具侵袭性的肿瘤,寻找这些蛋白的药理学抑制剂已成为一个首要的问题。在一项新的研究中,来自比利时弗兰德斯生物技术研究所(VIB)和鲁汶大学(KU Leuven)的研究人员鉴定出LZTR1是RAS通路的一个进化上的保守组分。相关研究结果于2018年11月15日在线发表在Science期刊上,论文标题为“Mutatio

  • Cell:挑战常规!真核生物基因组周期性竟由突变导致

    2018年11月11日/生物谷BIOON/---自从21世纪初人类、小鼠和果蝇等生物的基因组序列为人所知以来,一些科学家们就已注意到由腺嘌呤(A)和胸腺嘧啶(T)组成的碱基对在基因组中的比例具有明显的周期性。事实上,在基因组中,每隔10个碱基对观察到A/T碱基对存在的几率就会增加。这种周期性与DNA缠绕核小体的方式有关。科学家们给出的解释是自然选择有利于A/T碱基的出现,这些因为这两种碱基为DNA

  • Cancer Cell:科学家筛选HER2激活突变 为癌症靶向治疗提供重要信息

    2018年11月8日 讯 /生物谷BIOON/ --本文亮点:在HER2的TMD/JMD结构域发现反复出现的突变TMD/JMD激活突变出现在多种癌症中HER2跨膜突变体形成同源二聚体导致激酶的变构激活TMD/JMD突变能够应答HER2靶向治疗人表皮生长因子受体-2(HER2)通常只在胎儿时期表达,成年后只在极少数组织内低水平表达,研究表明大约30%以上的人类肿瘤中存在HER2基因的异常表达,HER

  • 研究发现抗抑郁症药物氟西汀可缓解SHANK3基因突变猴自闭症核心症状

      自闭症的发病率占普通人群的1%,目前没有有效的药物治疗。编码突触后骨架蛋白SHANK3的单基因突变是导致自闭症最常见的遗传因素。尽管SHANK3突变小鼠为解析自闭症发病机制提供重要模型,但考虑到人与鼠在行为学和脑解剖学方面的种间差异,使用小动物来模拟自闭症和推动临床转化应用面临巨大挑战。与暨南大学教授李晓江和美国杜克大学教授姜永辉合作,中国科学院遗传与发育生物学研究所张永清