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  • JAMA Oncology:警惕!携带BRCA突变会显著增大男性多种癌症风险!

    2018年4月19日讯 /生物谷BIOON /——根据一项最新发表在《JAMA Oncology》上的研究,携带BRCA突变的男性患癌症——尤其是前列腺癌、黑素瘤、胰腺癌、乳腺癌的风险会显著增加。来自以色列拉宾医疗中心的Roy Mano博士及其同事在2014年2月-2017年2月间评估了196名携带BRCA(117例BRCA1、79例BRCA2)突变的男性。通过使用事先准备好的方案,他们对40岁以

  • Cell Rep:利用机器学习技术来寻找新型肿瘤基因突变 助力新型抗癌疗法的开发

    小编推荐会议:2018年(第九届)细胞治疗国际研讨会议2018年4月16日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一项刊登在国际杂志Cell Reports上的研究报告中,来自宾夕法尼亚大学的研究人员通过研究表示,作为新兴的精准医疗研究领域,将来自癌症患者肿瘤的特殊遗传信息与疗法选择进行有效匹配或许无法有效鉴别出所有对特殊疗法能够产生反应的患者,而来自患者的其它分子信息或许就能够揭示这些所谓的“隐藏

  • JAMA Cardiol:科学家鉴别出诱发心力衰竭的新型基因突变

    2018年4月16日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一项刊登在国际杂志JAMA Cardiology上题为“Association of Cardiomyopathy With MYBPC3 D389V and MYBPC3Δ25bpIntronic Deletion in South Asian Descendants”的研究报告中,来自瑞典卡罗琳学院的研究人员通过研究在南亚人群机体中鉴别

  • Nat Genet:重大突破!发现200个非编码基因突变可导致癌症!

    2018年4月5日讯 /生物谷BIOON /——人体基因组中98%的DNA都不会编码蛋白质。与癌症相关的大量基因突变都发生在这些非编码区域,但是目前还不清楚它们如何影响肿瘤生长和发展。现在来自加州大学圣地亚哥分校(UCSD)医学院和MOoores癌症研究中心的研究人员发现非编码DNA中几乎有200个突变在癌症中发挥着重要作用。每一个突变都代表着一个治疗癌症的新靶标。这项研究于近日发表在《Natur

  • Nature子刊:基因外的DNA突变会引起癌症

     随着对癌症机理认识的不断加深,我们已经找到了许多会导致癌症的基因突变,为患者带来了生命的希望。但在一个人的基因组里,只有2%的DNA是编码蛋白质信息的“基因”。剩下98%的DNA对癌症究竟有没有作用,有怎样的作用,至今依然没有一个定论。今日,加州大学圣地亚哥分校(UCSD)的研究人员在《自然》子刊《Nature Genetics》上刊发了一项最新研究。他们发现在非编码DNA里,将近20

  • 基因疗法有望治疗因HBB基因突变导致的多项血液疾病

      镰刀细胞贫血症(sickle cell anemia)和β-地中海贫血(β-thalassemia)都是由于编码成人血红蛋白β亚基的HBB基因上出现突变而导致的遗传性贫血症。这些疾病患者可能终生需要接受输血或者其它疗法的治疗。已有研究表明,在成人中重新表达胎儿血红蛋白可以起到缓解贫血症状的作用。但是编码胎儿血红蛋白的基因在胎儿出生之后就停止表达了。日前,在《Nature G

  • 阿斯利康靶向抗癌药Lynparza治疗BRCA突变乳腺癌在欧盟进入审查

    小编推荐会议:2018新药研发东方论坛2018年04月04日讯 /生物谷BIOON/ --英国制药巨头阿斯利康(AstraZeneca)近日宣布,欧洲药品管理局(EMA)已受理靶向抗癌药Lynparza(olaparib,奥拉帕尼)的上市许可申请(MAA)。此次MAA,寻求批准Lynparza用于既往已接受化疗(包括新辅助化疗、辅助化疗或癌细胞转移化疗)后病情进展且携带有害或疑似有害BRCA突变

  • PNAS:利用CRISPR/Cas9开发出一种精准的基因组突变预防系统

    2018年4月3日/生物谷BIOON/---通用的DNA遗传编码中的单个碱基变化可导致或恶化许多危及生命的疾病。这种“点突变”能够将人体内的细胞转变为癌细胞,随后这种癌细胞继续生长而形成肿瘤,或者它们能够将将抗生素敏感性细菌转化为导致不可治愈的感染的抗生素耐药性细菌。在理想的世界中,临床医生应能够在携带着这样的有害点突变的细胞产生后立即将它们清除,从而更加有效地抵抗疾病。如今,在一项新的研究中,来

  • 《Nature Methods》终于撤稿斯坦福大学基因编辑造成突变最具争议性文章!该领域的几十位顶尖学者纷纷出示证据回应!

      基因编辑技术无疑是人类最了不起的发明之一,而基于CRISPR的第三代基因编辑技术更是可以称之为分子生物学上的耀眼明珠,其在生物医学领域的应用之广泛,少有其他的生物医学技术能够望其项背。正是因为其显示出的巨大应用的前景,因此,基因编辑技术的一举一动似乎都在人们的“众目睽睽之下”。人们对CRISPR基因编辑技术寄予厚望,希望能够借此攻克诸多疾病,目前也有一些临床实验正在进行。既

  • Lancet:罕见的SCN4A基因突变与婴儿猝死综合征相关联

    2018年4月2日/生物谷BIOON/---婴儿猝死综合征(sudden infant death syndrome, (SIDS),也被称作摇篮死亡(cot death),是指外表似乎完全健康的婴儿突然意外死亡。根据一项新的研究,婴儿猝死综合征与编码钠离子通道NaV1.4的基因(即SCN4A)发生的罕见突变相关联。这种蛋白在参与呼吸的骨骼肌收缩中发挥作用。这项研究指出它的结构发生的某些变化可能会