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  • 常见突变有助于早期肝癌检测

    在世界上的很多地方,包括非洲西部以及撒哈拉地区,感染黄曲霉(一种常见真菌)导致80%的肝癌发生。而这种真菌常见于玉米、花生以及其它常见的作物中。

  • 中科院研发出克服非小细胞肺癌EGFR-T790M耐药突变的新型抑制剂

     近日,中国科学院合肥物质科学研究院强磁场科学中心研究员刘青松课题组和刘静课题组合作研发出能够克服非小细胞肺癌EGFR-T790M耐药突变,且具有独特的DFG-in-C-Helix-out非活化状态结合模式的新型小分子激酶抑制剂CHMFL-EGFR-202。该研究成果在线发表于美国化学会《药物化学杂志》(Journal of Medicinal Chemistry,DOI:10.1021/acs.jmedchem.6b01907)。肺癌

  • Sci Rep:关键基因突变导致女性不孕

    贝勒医学院、德克萨斯儿童医院和莱斯大学发现了:某个基因的突变可能会是导致女性不孕的原因,该研究发表在《Nature》子刊《Scientific Reports》上。

  • Am J Hum Genet:研究找到罕见致盲、致聋遗传病的基因突变

    日前科学家宣布他们已经找到了导致一种罕见疾病的遗传因素,这种疾病会导致新生儿耳聋、失明、患白化病、骨头脆弱等。这种综合征叫做COMMAD,当小孩遗传一个基因(MITF)的两个突变(从父母处各遗传一个)时就会发生这种疾病,同时父母还可能由于另一种叫做华尔登布尔氏综合症2A的罕见遗传疾病而失聪。

  • Science:三分之二的致癌突变归因于随机DNA复制错误

    在一项新的研究中,来自美国约翰霍普金斯大学基梅尔癌症中心的研究人员提供证据证实随机的不可预测的DNA复制“错误”导致将近三分之二的致癌突变。他们的研究建立在依据来自全世界的DNA测序数据和流行病学数据开发出的一种新的数学模型的基础上。

  • 重磅!Nat Methods单细胞基因组突变检测取得突破性进展

    近日来自爱因斯坦医学院的研究人员宣布开发并验证了一种能够准确鉴定单细胞基因组基因突变的新方法,相关研究发表在Nature Methods上,文章通讯作者为Jan Vijg博士,他是爱因斯坦医学院遗传学系主任和分子遗传学Lola and Saul Kramer主席。

  • Leukemia:鉴定出与34种AML白血病亚群相关联的基因突变

    研究人员将确定着34种AML亚群的细胞遗传学异常与80种癌症相关基因的突变状态相结合在一起,产生一种“肿瘤印记”,即针对与每种AML亚群相关的基因突变进行简明的表格总结。

  • JCI:代谢酶突变或可帮助脑部肿瘤躲避免疫治疗

    神经胶质瘤是最常见的脑肿瘤类型,虽然大多数神经胶质瘤都归类为可治愈类型,这些低级别肿瘤也有可能会发展为更具侵袭性的类型,并且抵抗肿瘤靶向治疗,包括免疫治疗。

  • Nature发现人体最早的基因突变,揭秘机体形成之谜!

    来自桑格研究员的研究人员及其合作者一经发现了人体最早的基因突变。通过分析成年细胞基因组,科学家们能够追溯每个胚胎发育的方式。这项研究发表在Nature上,表明人体胚胎在两个细胞的时期,其中一个细胞变得更强大,并形成了更大部分成年人体机体。

  • 《自然通讯》报道香港大学发现H7N9病毒基因突变

     香港大学22日宣布,该校研究团队发现H7N9禽流感病毒基因突变,引致病毒容易感染人类,导致禽流感疫情持续。这项发现有利于监察禽流感病毒的跨物种传播和药物研发。这项研究由港大新发传染性疾病国家重点实验室和李嘉诚医学院微生物学系的研究团队进行,揭示了H7N9禽流感病毒在禽类有效传播以及可跨种感染人类的原因。研究团队分析了2013年以来的H7N9病毒基因,发现所有H7N9病毒都在NS基因组带有一个名为NS-G540A的独特突变。研究人员证明