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  • 新药可减少亨廷顿病患者毒性蛋白

     亨廷顿病是一种致命遗传性神经疾病,是一种由于常染色体显性遗传导致基底节及大脑皮质变性引起的,以进行性舞蹈样动作、肌张力时高时低、进行性智能衰退甚至痴呆为主要表现的锥体外系疾病。患者一般在中年发病,病情进行性恶化。5月6日,一种有望治疗亨廷顿病的药物试验数据发表在《新英格兰医学杂志》上,该药物可阻断导致亨廷顿患者脑损伤的蛋白质突变。研究结果最初于2017年12月发表,同期社论称该试验为开

  • 亨廷顿病(HD)疾病修饰疗法!罗氏/Ionis反义RNA疗法RG6042进入III期临床开发

    2019年01月30日讯 /生物谷BIOON/ --Ionis制药公司是反义RNA疗法方面的行业领导者,已利用其专有的反义RNA技术,创建了一个庞大的首创或同类最佳的药物管线,在研药物超过40种,并与多个行业巨头达成了战略合作。近日,Ionis公司与合作伙伴罗氏宣布,评估RG6042(IONIS-HTTRx)治疗亨廷顿病(HD)的关键性研究已入组了首例患者。HD是一种遗传性神经退行性疾病,目前尚无

  • 新机制或将为亨廷顿病、阿尔茨海默病和帕金森等疾病带来全新药物

      剑桥大学Anne Bertolotti研究团队开发了一个全新的磷酸酶抑制剂药物筛选平台,利用这个平台他们成功筛选到了一个用于治疗亨廷顿病(舞蹈症)的小分子磷酸酶抑制剂,研究成果已发表在近期的顶级学术期刊《细胞》上。这项研究为我们打开了通向磷酸酶抑制剂类药物的大门。在细胞内,蛋白磷酸酶能将蛋白去磷酸化以减弱信号的转导。糖尿病,阿尔兹海默病、癌症、肌萎缩侧索硬化(ALS,霍金先

  • 研究发现治疗亨廷顿病的小分子药物候选物

    近日,中国科学院上海药物研究所研究员谢欣、胡有洪与复旦大学教授鲁伯埙等合作,发现GPR52的小分子拮抗剂对神经退行性病变亨廷顿病的潜在治疗作用。亨廷顿病(HD)与阿尔茨海默病(AD)、帕金森氏病(PD)和肌萎缩侧索硬化(ALS)并称为四大神经退行性疾病,又称神经变性病(Neurodegenerative Disorders)。该类疾病会随着时间推移而恶化,进而导致神经元退行变性、死亡,严重影响中、

  • 亨廷顿病竟然可能成为抗击癌症的新武器

     亨廷顿病(Huntington's disease)是常染色体显性遗传性神经退行性疾病,是一种导致大脑神经细胞死亡的致命性遗传性疾病,亨廷顿病使患者在最佳工作年龄阶段发生身体和心智能力的退化,并且无法治愈。其通常在40~50岁左右发病,发病后平均生存15~20年,亨廷顿病一般是致死性的,尚无有效的治疗方法。但是与普通人群相比,亨廷顿病患者患癌几率最多可降低80%。为了弄清亨廷顿病与癌症

  • 重磅突破!亨廷顿病潜在生物标志物研究获得重要突破,有望推出新型血液检测方法

    长期以来,亨廷顿病一直是神经变性疾病的典型代表。该疾病具有单一的遗传因素,属单基因常染色体显性遗传疾病,已知其发病率与患者年龄,亨廷顿蛋白基因(HTT)中 CAG 的重复率、重复长度之间有一定的相关性。根据以往研究,对亨廷顿病进行预测性遗传检测,在发病前很多年就可能定义疾病的自然病史,并发现区域性脑萎缩。此外,还可通过患者的前列腺素情况进行疾病分期。值得一提的是,结构神经影像能够对进行性脑萎缩实行

  • Current Biol:亨廷顿病患者的基因突变可促进其学习能力提高

    2012年9月15日 讯 /生物谷BIOON/ --“携带有遗传突变的亨廷顿病症患者比正常人群学习地更快,而且其遗传突变越显著,其学习能力越强,”刊登在国际杂志Current Biology上的一篇研究报告中,来自波鸿大学的研究者得出了这样的结论。研究小组同时也首次阐述了神经变性疾病和学习能力的增加直接相关。

  • Nat Chem Biol:发现致亨廷顿病新蛋白

    近日,Gladstone研究所的科学家们在国际权威杂志《自然—化学生物学》上发表文章"Identifying polyglutamine protein species in situ that best predict neurodegeneration",称他们发现了一种新的与亨廷顿病相关的蛋白质,这一蛋白质可以影响亨廷顿病症状的周期与严重程度,该发现为这种疾病提供了新的治疗途径。

  • Nat.Med.:提高调节酶的表达水平或可治疗亨廷顿病

    麻省总医院的研究团队近日在《自然-医学》(Nature Medicine)杂志发表论文称,提高关键调节酶在大脑中的表达水平,可延缓亨廷顿病(HD)及其他神经退行性疾病脑细胞的破坏,从而起到治疗疾病的目的。 亨廷顿病、帕金森病、阿尔茨海默病等神经退行性疾病有各自不同的使动因素,但其病变类型却大致相同,如非正常蛋白质的积聚,神经细胞破坏等。

  • 亨廷顿病研究新突破或可为患者提供治愈希望

    据THE MEDICAL NEWS网站报道,对亨廷顿病发病机制研究的巨大飞跃或可能给病人带来治愈希望。 对亨廷顿病患者的皮肤细胞和死后脑组织进行测试发现,一种过于活跃的蛋白质会触发连锁反应而导致脑神经细胞死亡。据由美国中佛罗里达大学(UCF)Ella Bossy-Wetzel教授领导的研究小组指出,降低DRP1蛋白的活性,可防止连锁反应,并保持这些细胞存活。