NIST：首个基因组测序参考标准发布
2013年12月，FDA批准了首个高通量DNA测序仪，这种仪器可以帮助人们快速有效的测序人类DNA，用于遗传学检测、医学诊断和个性化的药物治疗。
Nature medicine：自闭症谱系障碍家庭全基因组测序
2015年2月2日讯 /生物谷BIOON/ --近日，国际生物学顶尖期刊nature medicine在线刊登了加拿大科学家的一项最新研究成果，他们通过对85个有两个自
Science：人巨细胞病毒病毒基因组测序
2012年11月23日 讯 /生物谷BIOON/ --人巨细胞病毒是一种很常见的疱疹病毒，感染约50-100％的成人，但通常没有不良影响，并且它可以保持潜伏多年。人巨细胞病毒感染是比较常见的，发展中国家感染人数比发达国家人数多。 该病毒可导致出新生儿生缺陷和免疫系统受损，可能会导致致命疾病。该病毒也与癌症发展有关联。这项新的研究分析了病毒的蛋白质组，并描述了所有表达的蛋白质。
Nat Genet：伯基特淋巴瘤全基因组测序揭示基因突变遗传图谱
2012年11月14日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自杜克大学医学院的研究者在对伯基特淋巴瘤（Burkitt lymphoma tumor）的基因图谱绘制过程中，鉴别出了70个基因突变，包括未报道的和癌症相关的突变以及和疾病发病相关的一个特殊的基因。相关研究刊登于11月11日的国际杂志Nature Genetis上，为研究者开发新型药物或者疗法提供了很大帮助。
Sci Transl Med：对人类胎儿的整个基因组测序
近日，刊登在国际著名杂志Science Translational Medicine上的一篇文章中，研究人员指出，他们已经用从一名孕妇及一个即将成为父亲的人身上获取的DNA样本重构了一个人类胎儿的全部基因组序列。 这些发现开启了用一种非侵入性测试来对某胎儿的所有单基因疾病或“孟德尔”病进行产前评估的可能性，而这种测试可替换像羊膜穿刺术及绒毛膜取样等侵入性的手术。
PLoS Negl Trop Dis：首次完成对导致疟疾的间日疟原虫基因组测序
2012年9月8日 讯 /生物谷BIOON/ --来自美国凯斯西储大学(Case Western Reserve University)和克利夫兰诊所勒纳研究所(Cleveland Clinic Lerner Research Institute )的研究人员发现导致最常见疟疾类型的疟原虫---间日疟原虫(Plasmodium vivax)---拥有相同的基因变异...
:新的全基因组测序两天内可诊断新生儿中的遗传性疾病
据一项新的研究报告，新的全基因组测序技术仅在几天之内就能对ICU中的新生儿的遗传性疾病进行诊断。该技术主要的革命性特点是速度（在一个为时50小时的周转时间内就可获得遗传学的检验结果，而用目前的方法需要几个星期的时间才能获得这些结果）。这种基因测试可缩短获得诊断的时间，快速启动任何可得到的治疗，并减少焦虑的父母获得遗传咨询的时间。
Science:丹尼索瓦人基因组测序
一项新的研究描述了丹尼索瓦人基因组的完整序列，从而为这些古老的人类——他们与尼安德特人密切相关——与现代人之间的关系提供了线索。 丹尼索瓦人的化石证据稀缺；这个组群的存在是在2010年时才为人所知，而其唯一已知的化石是在南西伯利亚阿尔泰山中的丹尼索瓦洞穴中挖掘出的某根指骨中的碎块和2颗磨牙。
Sci Transl Med：基因组测序技术或可用于控制院内感染
2012年9月2日 讯 /生物谷BIOON/ --当医院内某种疾病暴发的时候，追踪感染源并且控制其传播速度往往显得非常重要，在短期内对细菌全基因组进行测序的技术可以有效追踪细菌性疾病的暴发，传统的技术如遗传指纹，也就是常说的脉冲场凝胶电泳(PFGE)并不能够在疫情诊断的时候确定具体的菌株，而且这种技术相对比较粗糙。