PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢？
【医生必看】高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）
2015年1月15日，卫计委妇幼司发布第一批产前诊断试点单位，同时发布了高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）。与卫计委医政司发布的第一批试点相比，本次妇幼司发布的《通知》更为详细。这份高通量基因测序
娃娃鱼全基因组测序启动
近日，娃娃鱼全基因组测序计划已全面启动，该计划由Macrogen千年基因和河南师范大学副校长徐存拴教授以科研合作的形式共同启动，将沿用目前国际公认的de novo测序方案（454&454+测序平台为主，结合多种平台）完成娃娃鱼全基因组和转录组测序，并将于国际上首次绘制其全基因组图谱。
mBio：病毒基因组测序标准发布
美国军队传染性疾病医疗研究中心(USAMRIID)牵头多家知名机构，在美国微生物学会旗下的mBio杂志上发布了病毒基因组测序的一系列标准，为从事病毒基因组测序的研究者们提供了一个通用“语言”。文章的资深作者，
NIST：首个基因组测序参考标准发布
2013年12月，FDA批准了首个高通量DNA测序仪，这种仪器可以帮助人们快速有效的测序人类DNA，用于遗传学检测、医学诊断和个性化的药物治疗。在这一审批过程中，研究者们首次使用了一组人类标准基因型的参考数据集。这些标准基因型由美国国家标准技术研究所NIST和瓶中基因组联盟（Genome in a Bottle）共同建立。
Nature：创造世界纪录的基因组测序
来自哥本哈根大学的研究人员，针对生存于大约70万年前的一匹马的骨骼残余物中的DNA分子进行了测序和分析，生成了完整的基因组序列。这是迄今为止测序的最古老基因组，相比于以往记录的，来自西伯利亚丹尼索瓦（Denisova ）洞穴有着8万年历史的原始人类基因组，要古老近10倍。这一基因组还以新的视角阐释了马进化的几个方面。研究结果发表在6月26日的《自然》（Nature）杂志上。
墨西哥科学家完成菜豆基因组测序
2月21日，墨西哥高等研究中心（CINVESTAV）发布消息称，墨生物多样性基因组学国家实验室的科学家们通过与国际科研团队的共同努力，已完成对菜豆的基因组测序。（菜豆有着不同的名称，四季豆，扁豆或是青豆。在墨西哥，中南美洲和非洲，是一种重要的农作物）。
2012年测序进展盘点 迈向千元基因组
2012年，测序方面的进展几乎每个星期都有重要成果发表在顶级期刊上，新产品也在不断涌现，让我们离千元基因组的目标又近了一步。同时，单细胞测序技术的快速发展也有望揭开更多细胞的秘密。有了这些新方法，宏基因组学、微生物组研究以及生殖细胞分析都硕果累累。以下是过去一年来测序方面的大事。
重磅喜讯：全基因组测序助力准父母订制双胞胎！
一个科学家研究小组开发出一种新型的全基因组测序方法：可用来检测体外受精（IVF）的胚胎是否发生了突变随着女性生殖年龄的推迟及环境等因素，许多育龄夫妇虽然很想要孩子，但是由于身体的原因一直不能如愿。
云健康开启Illumina HiSeq X Ten全基因组测序时代
2015年1月21日讯 /生物谷BIOON/ --1月20日，沪上百余位知名媒体人及社会各界名流云集悦达889广场6楼云健康医疗科技集团总部（Cloud Health Medical Group，Ltd），共同见证航母级健康平台——云健康的上海首度公开亮