科学家识别出能让机体更易患上结核病但却不会患其它感染性疾病的特殊遗传突变！
这一研究发现或许解决了科学界长期存在的一个谜团，即为何用于治疗自身免疫性疾病和炎性疾病的TNF抑制剂会增加机体感染结核病的风险。
2024-09-03
Adv Sci：利用大脑类器官揭示线粒体POLG基因突变如何影响脑细胞
大脑类器官为我们提供了一个独特的机会，可以在细胞水平上了解疾病机制并测试潜在的治疗方法。这是朝着开发治疗严重癫痫等疾病的新疗法迈出的重要一步。
2024-12-25
Nature：癌症或是由不可逆的DNA突变与表观遗传改变引起
本文研究结果表明，在没有驱动突变存在的情况下，Polycomb蛋白的不可逆剔除会诱导癌症发生，这或许就表明，肿瘤会通过表观遗传学失调而出现，从而引起了所改变的细胞命运的遗传。
2024-06-07
Cell：新研究揭示ARID1A基因突变让癌症患者对免疫疗法敏感机制
来自索尔克研究所的研究人员想知道这种突变会如何影响治疗的敏感性，以及临床医生如何利用这些信息为每位患者量身定制癌症治疗方案。
2024-05-22
Proc Natl Acad Sci U S A揭示CD4+ T细胞IL- 6/gp130信号通路驱动肺动脉高压发病机制
本研究结果表明，CD4+ T细胞中的gp130/IL- 6信号在PH的发病机制中起着重要作用，并提示IL- 6阻断联合现有治疗可能对PAH患者有效。
2024-05-10
Cell Metab | 中山大学郑健/王力勤/林东昕发现QDPR缺陷驱动胰腺癌的免疫抑制
该研究证明了肿瘤细胞劫持生物蝶呤代谢与肿瘤免疫之间的相互作用提出QDPR作为ICB的生物标志物，补充BH4可以克服QDPR缺乏症PDAC的ICB抗性。
2024-04-24
JCI：新研究揭示IFITM5基因突变引发骨干细胞异常分化，从而导致V型成骨不全症
V型成骨不全症是一种由基因IFITM5突变引起的脆骨病。这种基因突变阻碍了骨干细胞正常发育为形成健康骨骼的成熟细胞，这种突变会导致形成极脆的骨骼。
2024-06-27
研究人员构建靶向EGFR突变肺癌的用药推荐平台D3EGFR
在本研究中，为了解决临床案例数据匮乏的问题，研究人员首先收集了近二十年EGFR突变肺癌患者的临床治疗相关文献，并由此构建了EGFR突变患者临床用药数据库D3EGFRdb。
2024-05-01