CGM：我国科学家探究TP53基因缺失如何驱动胃癌进化
随着胃癌病情的发展，特定基因的改变，包括基因拷贝数的变化和结构变异，会以相对明确但并非随机的顺序发生，这对癌症充分发挥其恶性潜能至关重要。
2024-05-20
夏波等人发表Nature封面论文，揭示这个跳跃基因抹去了人类的尾巴，并带来了额外风险
人类肯定是从失去尾巴中得到了某种明显的好处，例如可以直立行走。但我们可能也为失去尾巴付出了代价——高达千分之一的神经管闭合缺陷，直到现在我们仍然能够感受到它的余威。
2024-03-03
Science：科学家开发出能帮助理解人类基因组中转录起始的特殊机器学习模型
研究人员开发了一种名为Puffin的机器学习程序，当分析了数以万计已知的人类启动子数据后，这种新型程序就能确定其由三种类型的序列模式所组成，即基序、启动子和三核苷酸（trinucleotides）。
2024-05-27
Nature：精神分裂症患者和老年人的脑组织中存在一系列相似的基因活性变化
在这项新研究中，McCarroll、Berretta及其同事们利用单核 RNA 测序技术测量单个细胞中的基因表达，以更好地了解大脑是如何因人而异的。
2024-03-29
数据驱动的水库抗生素抗性基因研究获进展
尽管数据驱动路径所支撑的60个水库ARGs污染和风险研究，与单个或局地若干水库研究相比，已有较大尺度的科学发现，但并不意味着上述结论已具有普适性。
2023-11-06
Genome Med：103个引起人类遗传性疾病的基因若发生突变或会增加机体患癌风险
来自首尔大学医学院等机构的科学家们通过研究发现，引起遗传性疾病的103个基因若发生突变或会增加机体患癌的风险。
2024-01-24
科研人员首次发现肠道细菌介导遗传性视网膜疾病，并提出抗菌/肠道基因治疗的全新防控方法
新研究成果开辟了CRB1相关遗传性致盲眼病与肠道微生物的全新研究方向，给CRB1相关遗传性致盲眼病的治疗带来了新曙光，并可能对更广泛的眼部疾病产生影响。
2024-03-17
基因泰克发表Nature论文，揭示抗TIGIT抗体通过重塑肿瘤微环境提高PD-L1阻断的治疗效果
该研究从临床病人收集了包括肿瘤、血清和外周血单核细胞（PBMC）样品，以及小鼠肿瘤和 in vitro 模型，利用普通转录组测序，单细胞测序，质谱和流式细胞等方法研究了 Tiragolumab 的作用
2024-03-05