Clinical and Translational Medicine ：复旦大学张天宇/马竞通过单细胞测序揭示先天性小耳畸形潜在发病机制
先天性小耳畸形（Microtia），也被称为先天性外中耳畸形，是世界范围内常见的颅面先天缺陷，表现为重度耳廓发育不全、有外耳道闭锁或狭窄、中耳畸形，对儿童的身体和心里产生不良影响。然而，现有的治疗手段（全耳廓再造和听功能重建手术）有不良后果，而且该疾病的发病机制目前仍知之甚少。近日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院张天宇、马竞等在 Clin
Cell：新研究揭示治疗囊性纤维化的校正剂药物的作用机制
发生突变的囊性纤维化跨膜传导调节蛋白（CFTR）导致了一种损害肺部的称为囊性纤维化（cystic fibrosis）的遗传性疾病。如今，在一项新的研究中，来自美国洛克菲勒大学的研究人员解析出这种蛋白的结构以及某些药物如何与它结合，从而揭示了这些药物的作用方式。
PLoS Biol：与帕金森病相关的LRRK2基因突变导致大脑中的铁错误定位
在一项新的研究中，美国国家老龄化研究的Mark Cookson及其同事们发现一种常见的与帕金森病相关的基因突变驱动铁在活化的小胶质细胞中错误定位。这一结果可能有助于解释这种疾病中受影响的大脑区域中有毒铁的积累，并为开发旨在校正这种铁转运缺陷的疗法提供基础。
Sci Adv：机体衰老过程中缺失CpG岛的基因的错误表达或会驱动机体发生退行性改变
来自德克萨斯大学等机构的科学家们通过研究发现证据表明，在机体衰老期间与DNA改变相关的基因表达或与缺失CpG岛（长段胞嘧啶-鸟嘌呤重复）存在关联。
Nat Commun：全基因组测序揭示结核分枝杆菌的抗生素“预抗性”特征！
2021年12月19日 讯 /生物谷BIOON/ --细菌全基因组测序的最新进展让研究人员成功绘制出了结核分枝杆菌抗生素耐药基因组特征的完整目录；近日，一篇发表在国际杂志Nature Communications上题为“Genomic signatures of pre-resistance in Mycobacterium tuberculosis”的研究
BMJ：所有婴儿都应该在出生时进行基因组测序吗？
近日，一篇发表在国际杂志BMJ上题为“Should all babies have their genome sequenced at birth？”的研究报告中，来自美国国立人类基因组研究所等机构的科学家们围绕这一话题开展了辩论。
华大智造ATOPlex V3.0 + DNBSEQ测序平台联合出击
目前，超强新冠病毒变异株Omicron（B.1.1.529）在全球快速蔓延，为疫情防控监测系统带来了巨大挑战。
利用纳米孔DNA测序技术成功扫描单个蛋白
在一项新的研究中，利用纳米孔DNA测序技术，来自荷兰代尔夫特理工大学和美国伊利诺伊大学的研究人员成功扫描了单个蛋白。通过在微小的纳米孔中一次一个氨基酸地慢慢移动线性化的蛋白，他们能够读出与该蛋白的信息内容有关的电流。
华大智造测序平台为呼市、自贡、阿盟等地疫情防控提供硬核支撑！
10月中旬以来，新一轮疫情再度来袭，全国多地出现了疫情反弹和零星病例，由于传播速度快且处于北京冬奥会即将来临之际，各级政府高度关注，疫情防控工作再次进入紧张状态。