Science：揭示PCDH19-Ncad不匹配导致女性特异性PCDH19障碍
2021年4月19日讯/生物谷BIOON/---X连锁PCDH19（Protocadherin-19）基因突变可导致PCDH19障碍（PCDH19 disorder）并伴有癫痫。PCDH19障碍常伴有认知障碍和智力障碍。通常情况下，由于X连锁隐性遗传，X连锁障碍在男性身上表现出更严重的表型。相比之下，PCDH19障碍的症状表现在杂合子女性身上，而半合子男性则
视神经脊髓炎谱系障碍(NMOSD)创新药！罗氏IL-6R单抗Enspryng欧盟即将获批，中国进入优先审评!
Enspryng是首个NMOSD皮下疗法，4周一次，在中国已被纳入优先审评审批程序。
倡导科学诊疗，提高学习能力：西安杨森支持第三届注意缺陷多动障碍关爱周暨青少年心理健康守护者计划
2021年4月24日，由强生公司在华制药子公司西安杨森制药有限公司支持，中国青少年发展基金会、中国青年出版（总）社等多方联合主办的“第三届注意缺陷多动障碍（ADHD）关爱周暨青少年心理健康守护者计划启动会”项目在北京正式启动。本届ADHD的主题为“倡导科学诊疗，提高学习能力”，旨在进一步提升全社会对注意缺陷多动障碍（俗称多动症）的疾病认知水平，推动搭建标准诊
研究揭示抑郁症靶点5-羟色胺受体的结构基础
5-羟色胺是一种重要的神经递质，它在大脑中发挥作用，赋予人们感受快乐和幸福的能力，因此，也被称为“快乐神经递质”。5-羟色胺系统参与人体广泛的生理功能，包括调节大脑的记忆、认知、情感、学习和成瘾性，该系统的失调可能会引起多种精神类疾病（如抑郁症、精神分裂症、躁郁症、双相障碍、偏头痛等）。5-羟色胺的生理功能由十几种5-羟色胺受体介导，
Cell Rep: 研究揭示减轻II型糖尿病相关的舒张功能障碍的新靶点
大量研究与临床实践表明，II型糖尿病（T2D）会导致糖尿病性心肌病的风险上升，该疾病的特点是心脏舒张功能障碍。研究发现，FoxO1因子的活性在T2D中得到增强，并上调了丙酮酸脱氢酶（PDH）激酶4（PDK4）的表达，从而抑制了PDH的活性。PDH的正常激活对于葡萄糖氧化反应具有关键作用，而葡萄糖氧化水平过低则会导致心脏效率低下。对此，一个合理的假设是FoxO
美国FDA批准Qelbre(维洛沙嗪)：10年来注意力缺陷多动障碍(ADHD)第一个非兴奋剂疗法!
Qelbree是一种5-羟色胺-去甲肾上腺素调节剂(SNMA)，用于治疗6-17岁ADHD儿科患者。
Genetics in Med：胆固醇累积导致遗传性运动障碍
近日，格林伍德遗传中心（GGC）的一个研究小组已经确定了导致NUS1基因突变患者运动异常的机制。通过对细胞和模型生物的研究，发现胆固醇的积累会导致癫痫发作，共济失调和运动异常的症状。 NUS1的这一突破性研究是一种也可能与帕金森氏病相关的基因，文章结果发表在《Genetics in Medicine》杂志上。
神经脊髓炎谱系障碍(NMOSD)首个B细胞消耗剂！CD19单抗Uplizna在日本获批，豪森药业引进中国!
Uplizna是第一个也是唯一一个被批准用于治疗AQP4抗体阳性NMOSD成人患者的B细胞消耗剂。
美国贝勒医学院吴琦团队报道肥胖与焦虑症抑郁症共发生的新型神经环路调控机制及靶向联合治疗方案
大量临床研究表明肥胖症患者经常同时罹患抑郁症和焦虑症等精神疾病。近日，美国贝勒医学院吴琦团队与合作人员在自然·斯普林格出版集团旗下顶级神经科学期刊Molecular Psychiatry上发表论文为这种关联提供新的突破性见解。他们成功发现并阐述了针对摄食行为和精神状态双向调控的新型神经环路机制及靶向联合用药方案。
新研究揭示常见抑郁症药物可能是骨关节炎的首个治疗手段！
人到中年，总是会不时的出现上下楼梯时膝盖疼痛难忍、弯腿时膝盖发出声响等状况，这种由于肥胖和慢性劳损等导致的骨关节炎（OA）疾病，是以关节软骨的变性、破坏及骨质增生为特征的退行性病变，已经成为了我国最常见的关节疾病，严重影响着超一亿多患者的生活质量。然而，全球目前仍尚无针对该病的有效疗法，急需开发出可以治疗或逆转OA的药物或手段。近日，来自美国宾夕法尼亚州立大