B-VEC在美国申请上市：非侵入性、局部应用、可重复给药！
B-VEC采用凝胶剂型，将COL7A1基因2个拷贝递送至DEB伤口的皮肤细胞中，制造出功能性COL7蛋白，从而在分子水平上治疗DEB，解决根本性的致病机制。
Nature：新研究表明化合物RP-6306有望治疗发生CNE1扩增的癌症
在一项新的临床前研究中，来自加拿大多伦多西奈山医院、多伦多大学和美国Repare Therapeutics公司的研究人员发现一种旨在阻断某些癌细胞生存所必需的PKMYT1激酶的新药物显示出遏制肿瘤生长
Science：揭示完整人类基因组中的片段重复及其变异
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---较大的、高同一性的重复序列---被称为片段重复（segmental duplication, SD）---通常是基因组中最后被测序和组装的区域。虽然人类参
Science：揭示完整人类基因组中重复序列的转录和表观遗传状态
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---转座因子（transposable element）、重复序列扩张（repeat expansion）和重复序列介导的结构重排在染色体结构和物种进化中起着
Science子刊：浙大祝赛勇团队成功建立人胰岛前体细胞高效扩增培养新体系
糖尿病是一种全球高发慢性病，严重影响着数亿人健康。目前，胰岛移植是糖尿病治疗中极具前景的一种方法，但该疗法仍面临供体来源短缺、免疫排斥等限制因素。人多能干细胞具有自我更新和定向分化为功能性细胞的潜能。过去二十多年里，人多能干细胞分化为胰岛细胞技术取得了重大进展。然而，该分化过程经历多个中间步骤，操作难度大，极其耗时耗力。在分化过程中，
国产口服抗新冠病毒药物VV116公布3项I期临床数据：重复给药一天两次，均可维持有效抗病毒浓度
VV116在健康受试者中表现出令人满意的安全性、耐受性和药代动力学性质，口服吸收迅速。
Neuron：我国科学家发现重复刻板行为的脑-脊髓神经环路
自我梳理是人和动物清除自身体表异物（例如污垢）的本能重复刻板行为，具有重要的生物学意义。病理性重复刻板行为被认为是发现自闭症和强迫症等精神疾病发病机理的窗口。然而，大脑与脊髓之间如何协同引发重复刻板行为的神经机制还不清楚。近日，我国北京生命科学研究所的科学家团队在神经科学刊物《Neuron》杂志发表题为“A brain-to-spin
研究明确胃镜筛查的有效性和重复筛查的最优时间间隔
北大肿瘤医院流行病学室潘凯枫、李文庆、游伟程教授团队在 Endoscopy 杂志（IF="10.093）在线发表了题为“Beneficial effects of endoscopic screening on gastric cancer and its optimal screening interval： a population-based stud
Nature Ecology & Evolution：研究揭示多态性重复基因的基因组演化机制
近百年来，进化遗传学工作致力于探索重复基因的起源机制和功能演化过程。经典观点认为，基因重复后产生两个完全等同的拷贝，其中一个冗余拷贝在自然选择作用下获得新功能。也有观点认为，剂量效应和不完整基因重复等因素使重复基因并非是等同的冗余拷贝。剂量敏感基因（满足剂量平衡效应的蛋白复合体成员基因或X染色体编码的参与剂量补偿的基因）可能较少发生重
《自然》：癌基因“地震扩增”，驱动多种癌症！
染色体外DNA（ecDNA）是一类特殊的从正常基因组上脱落下来的游离于染色体外的环状DNA。早在1964年，人们就在神经母细胞瘤细胞中观察到了ecDNA的存在 [1， 2]，但由于技术受限，人们对于ecDNA在肿瘤发生发展中发挥的具体作用未能有更进一步认识。2017年Paul Mischel团队在《自然》上发表文章证明，ecDNA在近一半的人类肿