Nat Neurosci：DNA重复元件维持神经元功能
我们基因组的一半以上由DNA中的重复元件组成。在极少数情况下，这些重复序列会变得不稳定并发生扩增。这些重复元件的“扩增”会导致神经退行性疾病，例如ALS和痴呆症，以及脆弱X综合征和自闭症等的发生。
新研究揭示它可导致大量不想要的DNA重复
2020年2月26日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自德国明斯特大学的研究人员发现，在小鼠进行常规的CRISPR-Cas9基因插入过程中，不必要的DNA重复频率很高。相关研究结果发表在2020年2月21日的Science Advances期刊上，论文标题为“Pervasive head-to-tail insertions of DNA te
Nat Genet：首个系统性癌症基因组图谱问世——揭示癌细胞中存在病毒DNA元件
在最近发表在自然旗下（包括《Nature》、《Nature Genetics》，《Nature Communications》在内）杂志上的一系列文章中，来自国际上的多个研究团队系统性地研究了来自38种不同类型癌症患者体内的2,600多个肿瘤样本中的DNA。
Cell Rep：线粒体关键元件调控肌肉功能
2019年11月18日 讯 /生物谷BIOON/ --剧烈的活动（例如马拉松）会使我们的肌肉变得疲劳，酸痛甚至受损。随着时间的流逝，我们的肌肉纤维会通过复杂的细胞过程得到自我修复。最近，托马斯·杰斐逊大学的MitoCare中心与华盛顿儿童国家卫生系统遗传医学研究中心合作进行的新研究已经确定，线粒体中的蛋白质MICU1是所有细胞的“动力源”，它在维持肌肉大小和功能以及修复受损的肌肉纤维方面如何发挥关
Nat Biotechnol：DNA重复片段——基因组中的“黑物质”
2019年11月25日 讯 /生物谷BIOON/ -- 基因组的大部分区域由重复片段组成。这些“ DNA重复序列”在错误位置的扩增可能会产生严重后果。然而，DNA重复序列的扩增非常难以分析。柏林马克斯·普朗克分子遗传学研究所的研究人员最近开发的一种方法可以详细查看这些以前无法进入的基因组区域。它结合了纳米孔测序，干细胞和CRISPR-Cas技术。该方法可以改善未来各种先天性疾病和癌症的诊断。&nb
Mol Cell：调节染色质结构的新元件
2019年9月25日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自香港大学的研究者们揭示了一种新的细胞调节染色质结构的机制。该发现最近发表在《Molecular Cell》杂志上。染色质是由其中的DNA与组蛋白包装在一起形成的结构，不同区域的DNA包装的紧密程度可能不同。其中，松散的包装意味着基因的活性开启，包装的紧密则意味着基因的“沉默”。此外，通过对组蛋白的化学修饰（或组蛋白标记），能够指示相关区
国家卫健委发文：杜绝重复填表 纸质档案时代将结束！
9月3日，国家卫健委发布《关于印发全民健康信息化为基层减负工作措施的通知》（以下简称《通知》），专门解决基层反映突出的“系统报表繁”、“多头重复报”、“数据共享难”等问题。在今年6月，国家卫健委发布了《关于印发卫生健康系统解决形式主义突出问题为基层减负措施的通知》，针对医疗领域形式主义、官僚主义现象进行整改，大幅精简工作。在这个文件的基础上，国家卫健委又专门针对基层医疗提出了相关减负举
Nat Commun：重复精液暴露促进宿主对HIV感染产生抵抗力，只是谁敢尝试呢？
2019年8月29日讯/生物谷BIOON/---长期以来，人们认为精液仅能作为HIV-1从男性传播给女性的一种途径。在一项新的研究中，来自美国威斯达研究所和波多黎各大学的研究人员发现频繁和持续的精液暴露能够改变循环免疫细胞和阴道组织免疫细胞（它们是HIV感染的目标）的特征，从而降低了对未来感染的易感性。这一发现挑战了这一长期持有的观点。此外，针对为何世界上少数女性性工作者尽管持续存在高风险的性活动
CAG重复序列决定着亨廷顿舞蹈病发病时间
2019年8月15日讯/生物谷BIOON/---亨廷顿舞蹈病（Huntington's disease, HD）是一种遗传性的致命性疾病。在这种疾病中，大脑中的神经细胞随着时间的推移而遭受破坏。它在生命中的任何时候都可能变得明显，但通常开始于一个人的三四十岁。在一项新的研究中，来自亨廷顿舞蹈病基因修饰物联盟（Genetic Modifiers of Huntington’s Disease Con
纳米孔测序实现对人体肠道微生物组中抗性决定因子和移动元件的高分辨率分析
微生物组学的研究——即给定样本中所有微生物的遗传物质的研究最近引起了相当大的关注，而这主要是因为人们认识到我们身体和环境的微生物的组成会对我们的健康产生深层影响。肠道微生物是人体代谢的重要参与者，拥有丰富的微生物群落，数万亿的细菌同时存在，并通过饮食和偶尔的抗生素选择，创造了一个抗生素抗性基因很容易在细菌物种之间转移的动态环境。随着多重耐药性生物体的普遍存在，其中许多生物体在质粒上携带