Science子刊：反义寡核苷酸有望治疗MECP2重复综合征
2021年3月8日讯/生物谷BIOON/---许多智力障碍（intellectual disability disorder）都是由于拷贝数变异引起的，到目前为止，还没有针对这类疾病的治疗方案进行测试。MECP2重复综合征（MECP2 duplication syndrome, MDS）是一种以严重智力障碍、运动功能障碍和癫痫发作为特征的遗传性疾病。MDS是
研究揭示多倍体鱼类中多个重复的Foxl2部分同源基因和等位基因的功能歧化
近期，中国科学院院士、中科院水生生物研究所研究员桂建芳团队在Molecular Biology and Evolution上，在线发表了题为Functional Divergence of Multiple Duplicated Foxl2 Homeologs and Alleles in A Recurrent Polyploid
Nature：基因组中串联重复序列的突变或在自闭症谱系障碍发生中扮演关键角色
2021年1月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现，名为串联重复序列（tandem repeats）的特定DNA区域所发生的突变或在自闭症谱系障碍（ASD）发生过程中扮演关键角色；本文研究揭示了这种并不起眼的突变或许也会与自闭症发生风险直接相关。研究者Meli
科学家识别出参与心脏发育的多种遗传元件！
2020年11月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Circulation Research上题为“Epigenomic and Transcriptomic Dynamics During Human Heart Organogenesis”的研究报告中，来自康涅狄格大学等机构的科学家们通过研究识别出了参与心脏发育的遗传元件；如今
研究揭示苔藓植物古多倍化历史及重复基因保留特征
藓类植物，作为陆地植物早期演化中的重要分支，在陆地植物的演化谱系中占有重要位置，但是学界对该类群本身演化历史的研究有限。此前，科学家研究对植物基因组发现，古多倍化事件广泛存在于种子植物和蕨类植物类群中，且此类事件多伴随植物类群的迅速扩张和对古气候剧烈变化的适应。然而，在过去四亿多年的演化历史中，藓类植物经历过多少次此类大规模的基因加倍事件，每次加
研究发现调控气孔动态变化速率的关键分子元件
近期，中国科学院分子植物科学卓越创新中心植物分子遗传国家重点实验室研究员朱新广研究组在The Plant Journal上，发表题为Alterations in Stomatal Response to Fluctuating Light Increase Biomass and Yield of Rice under Drought condi
研究发现渗透胁迫上游信号重要元件
近期，中国科学院分子植物科学卓越创新中心上海植物逆境生物学研究中心研究员赵杨研究组和朱健康研究组合作完成的题为BONZAI Proteins Control Global Osmotic Stress Responses in Plants的研究论文，发表在Current Biology上。研究论文报道Ca2+响应的磷脂结合蛋白OSMO1/BON
通过功能性的数据分析揭示基因组中LINE-1转座子元件的特性和动态变化！
2020年10月13日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一篇发表在国际杂志Molecular Biology and Evolution上题为“Human L1 Transposition Dynamics Unraveled with Functional Data Analysis”的研究报告中，来自宾夕法尼亚州立大学等机构的科学家们通过研究深入揭示
Science：DNA片段重复和倒位导致雌性鼹鼠同时产生功能性的卵巢和睾丸组织
2020年10月13日讯/生物谷BIOON/---鼹鼠的生活环境极端恶劣。作为深入地洞的哺乳动物，它们的前爪多了一根手指，肌肉特别强壮。更重要的是，雌性鼹鼠在保留生育能力的同时，也具有双性表型。作为哺乳动物的典型特征，雌性鼹鼠有两条X染色体，但同时发育有功能性的卵巢和睾丸组织。在雌性鼹鼠中，这种两种组织类型都结合在一种称为卵睾体（ovotestis）的器官中
科学家发现人类致病性重复序列亦有其生理作用
我们超过一半的基因组是由DNA中的重复序列构成的。在极少数情况下，这些重复的序列会变得不稳定并扩展，最终可能导致神经退行性疾病，如肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）和痴呆，以及学习障碍和脆性X综合征中的自闭症。迄今为止的研究主要集中在这些扩增的重复序列是如何引起疾病的，但很少关注重复序列本身以及它们是否可能在基因中具有正常功能。发表在Nature