Science：利用MPRA方法确定遗传变体和人类表型之间的联系
在一项新的研究中，来自美国斯坦福大学的研究人员发现了在连锁不平衡（linkage disequilibrium）中有多个因果变体的等位基因无关调控位点（allele-independent regulatory site）的一个重要子集。
Nature：高光坪/王丹等首次通过AAV递送tRNA治疗无义突变引起的遗传病
常规的基因治疗是将正常基因的cDNA序列或是有治疗价值的基因（例如，CRISPR相关的基因编辑工具）通过一定的方式导入人体靶细胞内，达到替代或者修复内源缺陷基因、治疗疾病的目的。递送基因非生理水平或者异位表达都可能会导致毒性副作用。尽管基因编辑可以实现生理水平的基因表达水平，但基因编辑工具的编码基因过大和免疫原性仍然是巨大的挑战。无义
Diabetologia & Diabetes Care：利用表观遗传学改变或能帮助预测机体患1型糖尿病的风险
来自图尔库大学等机构的科学家们通过研究或有望更早地识别出存在患糖尿病遗传风险的儿童。
Hippo途径激酶是意想不到的癌症治疗靶点，特别是对内分泌抵抗型乳腺癌
乳腺癌(BC)是女性最常见的恶性肿瘤，在全世界所有癌症类型中占四分之一的发病率和超过15%的女性死亡率。几十年来对分子特征的研究根据激素受体ER/PR和HER2的状态将乳腺癌分为四大类，它们具有不同的相关性和临床结果。
JAMA Network Open：超37万人的遗传学证据来了！无论多少，饮酒都会增加高血压和心脏病风险！
关于酒精致癌这件事，早已是不争的事实。早在2007年，世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）就已将酒精列为I类致癌物。因为，已有足够的证据表明饮酒与头颈部癌、食道癌、肝癌、结直肠癌和乳腺癌的发生存在直接联系。早在2018年，发表在《柳叶刀》上的那项最大规模最权威的研究显示，酒精是全球15至49岁男性和女性患病和早逝的主要风险因素，全球近十分之一人口因饮酒死
癌症治疗中的铁死亡:逆转耐药的新途径
铁死亡是一种细胞内铁依赖的细胞死亡形式，不同于凋亡、坏死和自噬。广泛的研究表明，铁死亡在肿瘤抑制中起着关键作用，从而为癌症治疗提供了新的机会。
PNAS:揭示活性氧清除途径改善种子活力的新机制
水稻是全世界一半以上人口的主粮。种子活力是一个重要的农艺性状，通常是指种子萌发以及在贮藏中保持这种活力的能力，对于种子质量和与种质资源保存具有重要意义。目前，人们对作物种子活力的调控机制和分子网络知之甚少。中国科学院植物研究所宋献军研究组在前期工作中，筛选到两个种子活力差异巨大的水稻品种：低活力的“吉粳88”和高活力的“Kasalath”。科研人
Molecular Psychiatry:研究揭示人类小脑功能异质背后的遗传学证据
脑功能组织模式的两个基本准则是分离和整合。功能分离是指不同功能（如运动、感觉或高级认知）的特征区域在解剖空间上是分离的，与此同时，支撑功能分离的神经解剖结构又需要相互联系，即谓功能整合。人类大脑的各种高级功能，如情绪、记忆、认知等便依赖于功能分离与功能整合之间的动态平衡，其失衡也会导致各种精神障碍的出现。因此研究功能分离与
Molecular Ecology：揭示蕨类植物孢子强扩散能力下生态适应塑造的遗传分化格局
在生物演化过程中，基因流常常扮演着消除特征性变异、维持遗传同质性，进而阻碍群体遗传分化的角色。以往研究认为，在具有高强度扩散潜力的类群中，遗传分化通常难以形成和维持。然而，近年来不少研究表明，扩散能力强的类群也可以形成显着的群体遗传结构，但这种“扩散-基因流”悖论的形成机制尚不清楚。蕨类植物在维管植物中占据着重要的演化地位，具有独特的
罕见遗传性癫痫新药！美国FDA批准Ztalmy(加奈索酮)：首个治疗CDKL5缺乏症(CDD)相关癫痫发作的药物!
Ztalmy是一种GABAA受体正向变构调节剂，具有抗癫痫和抗焦虑活性。