Cell:新方法筛选大规模遗传数据,有望鉴定出致先天性心脏病的蛋白网络
在一项新的研究中,来自美国格拉德斯通研究所的研究人员开发出一种新方法,用于识别可能在先天性心脏病中发挥重要作用的基因变体,为加快研究这一严重疾病提供了机会。
遗传性血管水肿(HAE)创新产品!美国FDA批准武田Takhzyro(拉那芦人单抗)单剂量预充注射器!
Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物,可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。
Science:开发出spatial-CUT&Tag技术,可在空间水平和全基因组水平上观察组织发育背后的表观遗传机制
在一项新的研究中,来自美国耶鲁大学和瑞典卡罗林斯卡学院的研究人员开发出一种技术,使他们能够同时在空间水平和全基因组水平上观察组织发育背后的表观遗传机制,这是一项在多种科学和医学应用上的突破。
Neuron:科学家发现人类多发性硬化症风险的新型遗传线索
来自瑞典卡罗琳学院等机构的科学家们通过研究发现,中枢神经系统中名为少突胶质细胞(oligodendrocytes)的特殊细胞或许在多发性硬化症中扮演着不同的重要角色,这要比此前科学家们想象中不同,相关研究结果或有望帮助开发治疗多发性硬化症的新型疗法。
Experi Neurol:科学家揭示阿尔兹海默病患者记忆缺失发生的分子机理
来自西班牙的科学家们通过研究发布了他们在阿尔兹海默病研究领域取得的新成果,他们所获得的数据表明,成年人大脑中突触蛋白neurexin(轴突蛋白)片段的积累或许会引发特定的记忆缺失。
Nature Communications :CRISPR基因编辑会导致可遗传的基因组结构突变
CRISPR-Cas9是对微生物、动植物,以及人类基因组进行修饰的强有力工具。在医疗保健领域,CRISPR-Cas9基因编辑为治愈遗传病、癌症,乃至心脏病等重大疾病带来了前所未有的希望。但这一切的前提是DNA被正确的修饰,而没有产生意外的变化。在进行CRISPR基因编辑时,脱靶性是一个重点关注的问题,因为这可能会破坏其他功能基因从而带
Nat Commun:揭示肠道中的压力影响机体染色体遗传性的分子机制
来自科隆大学等机构的科学家们通过研究发现,来自肠道细胞中的信号或许会明显影响秀丽隐杆线虫中受损卵细胞是否会被清除。
Nature:揭示奥密克戎的遗传学特性和早期传播模式
在一项新的研究中,一个大型的国际研究团队发现SARS-CoV-2的Omicron(奥密克戎)变体与以前的SARS-CoV-2变体分歧开来是适应性进化的结果,在这种适应性进化中,有益的突变通过自然选择而不是通过以前变体之间的重组传递给后代。
Aging Cell:晚年锻炼在表观遗传水平上延缓骨骼肌衰老
对于那些讨厌锻炼的人来说,有一些更坏的消息:锻炼还可能让人保持年轻。不仅仅是看起来更年轻,而是从表观遗传学的角度来看,实际上更年轻。在一项新的研究中,来自美国阿肯色大学、德克萨斯大学和肯塔基大学的研究人员指出情况可能就是如此。
Human Genetics:基于机器学习建立人类遗传重组图谱取得进展
中国科学院上海营养与健康研究所李海鹏研究组等在Human Genetics上,在线发表了题为Fine human genetic map based on UK10K data set的研究论文。遗传重组是生命进化的基础,在有性生物形成配子的过程中,来自父方和母方的染色体相互交换遗传物质,从而增加了相邻基因间不同等位基因的组合,丰富了