在子宫内成功治疗罕见遗传病
该研究记录了首例尚在子宫中的胎儿接受利司扑兰治疗的案例,标志着神经肌肉退行性疾病的子宫内干预的里程碑,若疗效及安全性获进一步验证,或将改写 SMA 的临床管理范式。
2025-02-26
Sci Trans Med:夏伟梁、陆舜团队合作揭示PTPRT缺失增强非小细胞肺癌抗肿瘤免疫疗效
STING通路的激活在肿瘤免疫中是一把双刃剑:STING的激活不仅促进T细胞浸润和杀伤,同时也被证明诱导免疫抑制分子如PD-L1和IDO的表达,高剂量的STING激动剂可诱导T细胞凋亡。
2024-09-14
Oncogene通过膀胱癌小鼠模型研究发现:PTEN缺失联合p53 LOH,开启肿瘤免疫逃逸“绿色通道”
本研究构建了含p53错义突变的膀胱癌小鼠模型,发现PTEN缺失促使p53野生型等位基因丢失,驱动肿瘤发生和免疫逃逸,该模型能模拟人基底-鳞状亚型膀胱癌,为膀胱癌研究提供新途径。
2025-03-05
中山大学校友一作Cell论文:首次实现线粒体基因组大片段缺失,揭开线粒体崩溃生死线
这项研究不仅提供了工程化 mRNA 缺失的强大工具,还揭示了异质性阈值对细胞命运的调控机制,为构建线粒体疾病模型、理解线粒体疾病发病机制以及开发治疗方法奠定了重要基础。
2025-03-13
Cell:新研究表明八种精神疾病具有相同的遗传原因
2025-02-22
揭示男性不育遗传之谜!Nat Commun:新研究确定piRNA途径缺陷是导致男性不育的一个常见的遗传原因
在一项新的研究中,来自明斯特大学生殖遗传学研究所的研究人员首次表明,所谓的 piRNA 途径受到破坏是精子生成缺陷的一个被低估的原因。
2024-08-31
Cell:规模最大的抑郁症遗传研究如何推动更有效的治疗
该跨种族GWAS研究通过纳入来自非欧洲裔人群的大量数据,显著提升了研究的普适性和预测能力,为遗传多样性如何影响抑郁症研究提供了全新视角。
2025-01-16