Nature Genetics：赵亚杰等发现迄今最强的导致肥胖的基因突变
研究团队对来自英国生物样本库的419668人的全外显子组测序数据进行了全外显子组关联研究，发现了两个基因BSN和APBA1的罕见功能缺失突变，其肥胖效应远远大于已知的肥胖基因。
2024-04-07
科研人员通过构建拟南芥十二重突变体揭示雌蕊顶端命运决定的分子机制
该成果不仅阐明了TCP转录因子在调控雌蕊顶端命运中的重要新功能，还揭示了其分子作用机制，即TCP4和CRC共同表达在雌蕊顶端，TCP4独立或与CRC形成复合体促进NGA基因的表达。
2024-04-21
Mol Psych：首次实现在单细胞水平上对TREM2 R47H遗传变异影响的深度解析
此项研究首次以如此精细的尺度全面审视大脑，使得研究者能更深入理解TREM2 R47H突变对特定细胞类型中基因表达的影响。
2024-08-14
Cell Rep Med：二甲双胍通过靶向PLK1信号通路与吉特替尼协同治疗flt3突变白血病
在过去的十年里，像靶向治疗和免疫治疗这样的先进疗法已经大大改善了患者的预后，然而，增加的费用成为医疗保健系统和患者的巨大经济负担，即使在美利坚合众国(US)等发达国家也是如此。
2024-08-26
让EGFR突变阳性不可手术III期肺癌患者癌症超3年不进展，奥希替尼又要改写指南
由陆舜和Ramalingam等人领衔的这项3期临床试验表明，奥希替尼是接受根治性放化疗后没有进展的EGFR突变阳性不可手术III期非小细胞肺癌（NSCLC）患者的治疗新选择。
2024-06-04
Cancer Cell：薛婧团队揭示表观遗传失调促进胰腺癌的新机制
该研究将癌症相关成纤维细胞（CAF）异质性与肿瘤细胞表观遗传失调联系起来，突显了CAF和胰腺肿瘤细胞之间以前未被重视的代谢相互作用。
2024-04-10
Mol Psychiatry：科学家识别出机体的遗传焦虑“开关”
利用CRISPR技术来剔除基因组中的特定区域，研究人员重点研究了称之为BE5.1增强子，其能控制众所周知的BDNF基因，从而增加雌性机体的焦虑症水平。
2024-03-12
Nature Genetics | 多维度解析复杂人类疾病：整合群体遗传学、干细胞生物学与细胞基因组学
hPS细胞作为一种细胞模型，在评估人类遗传变异对不同谱系、发育状态和细胞类型的影响方面显示出巨大的潜力。
2024-05-22
中国科学院研究者们揭示了CLDN18融合突变改善了胃癌卵巢转移患者对紫杉醇治疗的肿瘤反应
本研究阐明了原发性胃肿瘤和转移性卵巢肿瘤，以及同步和异时性卵巢转移之间存在的不同突变特征。
2024-05-22