Nature：破解遗传密码！汉族人群多基因风险评分的突破性研究
来自中国台湾中央研究院等机构的科学家们通过对汉族人群的全面基因组学分析开发出了针对该人群的多基因风险评分模型，相关研究成果有望填补东亚血统人群的相关研究空白。
2025-10-17
Nature & Nat Genet：给一个基因做“全身CT”，医生意外找到了两种遗传病
研究的核心对象是一个叫RNU4-2的基因。它很特别——绝大多数致病基因都负责编码蛋白质，而RNU4-2不干这个活，它生产的是RNA剪接体中的一个关键组件。
2026-04-10
——髓系祖细胞表观遗传重编程推动肿瘤免疫抑制型巨噬细胞累积
该研究发现了一个可靶向的髓系祖细胞失调的表观遗传节点，该节点维持着肺肿瘤微环境中的免疫调节性巨噬细胞，并强调了早期干预以重新编程巨噬细胞命运以改善免疫治疗效果的潜力。
2026-02-05
Science：破解遗传密码“冗余”之谜！新研究发现同义密码子并非“同义”，DHX29是关键解码器
这项研究重塑了我们对密码子选择如何控制人类基因表达的理解。DHX29介导的调控机制可能在细胞分化、细胞稳态和癌症发展等关键生物过程中发挥作用，因此这项研究可能具有广泛的关联性。
2026-03-25
研究揭示：遗传背景才是真正的“幕后导演”
这项研究的意义，远远超出了对16p12.1微缺失的理解。它为整个复杂疾病遗传学研究提供了一个全新的思维框架，并对临床实践产生了深远的影响。
2025-10-11
Sci Adv：西北大学严健团队系统性解析结直肠癌非编码变异与表观遗传调控网络
该研究首次构建了一套整合性功能基因组学研究流程，在原发性与转移性结直肠癌细胞模型中，系统性解析了非编码 SNP 与 CpG 甲基化对增强子活性的调控网络，清晰揭示了结直肠癌发生、转移的全新分子机制。
2026-02-25
Nature Medicine：替尔泊肽能够有效治疗遗传性肥胖
该研究表明，替尔泊肽（Tirzepatide）能够帮助 MC4R 缺陷的遗传性肥胖者有效减轻体重，其效果与非遗传性肥胖者的效果相当。
2025-08-29
Nature：刘一团队揭示病毒RNA逃避宿主对遗传密码子偏好性调控的翻译机制
病毒RNA翻译之所以可以逃避宿主对密码子使用的调控，是因为病毒5′UTR阻断了mRNA的环化，使其翻译不再依赖密码子使用。
2025-12-15
Nature：打破遗传‘惯例’的秘密：刘一团队发现病毒通过阻断mRNA环化摆脱宿主密码子管控
mRNA环化对于启动密码子使用依赖性翻译至关重要，而病毒RNA通过阻断环化绕过这一机制，尽管它们的密码子使用谱较差，但仍能实现高效翻译。
2025-12-25