Nat Med：科学家成功评估了遗传风险因素所造成的人类总体疾病负担！
来自芬兰赫尔辛基大学等机构的科学家们通过研究为这一挑战性的问题提供了答案。文章中，研究人员首次系统性地评估了一系列不同的疾病相关遗传风险因素对机体健康寿命年的损失的影响。
2022-09-23
攻克新生儿的头号遗传病杀手，中国科学家厥功至伟
从SMA相关基因的发现到模式动物的构建，从SMN2基因剪接机制的研究到针对外显子7剪接药物的设计和筛选，从ASO技术的建立到MOE等关键化学修饰技术的发明
2022-09-23
Signal Transduction and Targeted Therapy: 单细胞RNA测序揭示肺腺癌与鳞癌的异质性免疫格局
免疫治疗在非小细胞肺癌(NSCLC)中具有持久的临床意义。然而，由于固有的基因组和免疫原性的异质性，一种特定形式的免疫治疗是否对不同的患者有效可能很难预测。
2022-09-13
ANN ONCOL：EB病毒DNA靶向测序可改善鼻咽癌的风险分层!
近段时间，来自中国香港中文大学的一个研究团队针对EBV的DNA测序展开了相关研究，以探索其对鼻咽癌患者能否进行更准确的预后评估。
2022-09-06
Cell：利用全基因组测序扩展和更新了“千人基因组计划”资源
在一项新的研究中，来自美国纽约基因组中心、麻省总医院、耶鲁大学和人类基因组结构变异联盟等研究机构的研究人员扩展了1kGP资源。
2022-09-07
开启线粒体治疗新纪元，Pretzel公司A轮融资7250万美元，推进遗传病、癌症和衰老相关疾病治疗
线粒体的功能失调与50多种疾病有关，其中最严重的是广义上的线粒体疾病，这是一类影响所有年龄段个体的罕见遗传疾病，是由基因突变所致。
2022-09-17
Cancer Cell：南京医科大学沈洪兵/胡志斌团队揭示肺癌致病变异的遗传新机制
在上述研究的基础上，搭建了“奥秘可思”（OMICS）数据查询平台（http://omics.njmu.edu.cn:8012/search），该平台可查询本研究中健康个体的基因组变异。
2022-09-17
Nat Genet：科学家发现人类机体遗传背景或与更为积极的生活方式和体育锻炼有关
来自西奈山Icahn医学院等机构的科学家们通过研究识别出了与体育锻炼或休眠屏幕时间相关的特殊DNA区域，相关研究结果证实，体育锻炼有益于机体健康。
2022-09-14