Frontiers in Genetics:研究揭示浆蜂线粒体基因组的遗传多样性及演化动力
近日，中国农业科学院蜜蜂研究所资源昆虫生物学与饲养团队通过线粒体基因组比较分析，揭示了浆蜂线粒体基因组的遗传多样性及演化动力，相关成果发表在《遗传学前沿（Frontiers in Genetics）
Science：完整人类参考基因组改进了对人类遗传变异的分析
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---人类参考基因组的核心应用之一是作为几乎所有人类基因组研究的比较基线。不幸的是，人类参考基因组的许多困难区域几十年来一直没有得到解决，并且受到塌陷区、序列缺
Cancer Research: 癌症先天免疫的表观遗传和转录调控
天然免疫细胞通过模式识别受体介导的复杂信号通路参与肿瘤细胞的检测，如Toll样受体(TLR)和Nod样受体(NLR)。这些途径通过多种机制进行微调，包括表观遗传调节。众所周知，造血祖细胞产生先天免疫细胞，可调控癌细胞行为，病理状态下正常造血功能的破坏可能导致免疫改变和癌症的发生。
Science：利用单细胞RNA测序揭示系统性红斑狼疮的细胞类型特异性分子关联和遗传关联
系统性红斑狼疮（SLE）是一种异质性的自身免疫性疾病，在女性和亚洲、非洲和西班牙血统的人中发病率较高。bulk转录组分析表明，1型干扰素信号的增加、淋巴细胞激活失调和细胞凋亡清除的失败是这种疾病的标志
Science：揭示完整人类基因组中重复序列的转录和表观遗传状态
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---转座因子（transposable element）、重复序列扩张（repeat expansion）和重复序列介导的结构重排在染色体结构和物种进化中起着
Nature子刊：在临床研究中CAR-T细胞或能有效抑制胃肠道实体瘤同时还不会对健康组织产生毒性效应
来自宾夕法尼亚大学医学院等机构的科学家们通过研究发现，针对肿瘤抗原CDH17的CAR-T细胞或能在多个临床前模型中消除GICs，同时还不会对多个小鼠器官（包括小肠和结肠）和正常组织产生毒性作用，CDH17是在NETs和GICs中所表达的细胞表面标志物，同时其还会在健康组织中表达。
PLOS Pathogens：通过异性性行为传播的HIV更具毒性...
众所周知，艾滋病毒（HIV）是一种能攻击人体免疫系统的逆转录病毒，它会大量攻击并破坏人体免疫系统中最重要的CD4+ T淋巴细胞，使患者经过数年，甚至10年以上的潜伏期后发展成艾滋病（AIDS）患者，最终丧失免疫功能。艾滋病毒（HIV）分为两个主要类型，即HIV-1和HIV-2。前者的毒性更强，感染了全球绝大多数病例。数据显示，HIV-1影响了全球超过3800
Science：利用MPRA方法确定遗传变体和人类表型之间的联系
在一项新的研究中，来自美国斯坦福大学的研究人员发现了在连锁不平衡（linkage disequilibrium）中有多个因果变体的等位基因无关调控位点（allele-independent regulatory site）的一个重要子集。
Nature：高光坪/王丹等首次通过AAV递送tRNA治疗无义突变引起的遗传病
常规的基因治疗是将正常基因的cDNA序列或是有治疗价值的基因（例如，CRISPR相关的基因编辑工具）通过一定的方式导入人体靶细胞内，达到替代或者修复内源缺陷基因、治疗疾病的目的。递送基因非生理水平或者异位表达都可能会导致毒性副作用。尽管基因编辑可以实现生理水平的基因表达水平，但基因编辑工具的编码基因过大和免疫原性仍然是巨大的挑战。无义
Diabetologia & Diabetes Care：利用表观遗传学改变或能帮助预测机体患1型糖尿病的风险
来自图尔库大学等机构的科学家们通过研究或有望更早地识别出存在患糖尿病遗传风险的儿童。