JCB：发现可加速癌症及神经性障碍疾病治疗的细胞“导航系统”
近日，刊登在国际杂志Journal of Cell Biology上的一篇研究论文中，来自杜克大学的研究人员通过研究发现，细胞表面的一种“巡回检测系统”或许会为开发治疗诸多疾病，比如癌症、帕金森疾病、肌萎缩侧索硬化(ALS)的新型疗法带来帮助。
J Med Genet: 发现眼黑色素瘤的遗传性因素
俄亥俄州立大学的研究人员已经发现一种遗传癌症综合征，它使特定人群易患眼黑素瘤，随同肺癌、脑癌和其他癌症可能的其他类型癌症。 研究人员指出，遗传性癌症综合征由称为BAP1的基因的遗传突变所引起。研究结果表明，BAP 1突变在一小部分患遗传性葡萄膜黑色素瘤（uveal melanoma）和其他癌症的病人中引起疾病。 葡萄膜黑色素瘤是一种眼睛癌症，它涉及虹膜、睫状体或脉络膜，这些统称为葡萄膜。
JCI：19号染色体基因突变可导致遗传性痉挛性截瘫
近日，由英国剑桥大学和美国迈阿密大学科学家领导的研究小组在最新一期《临床调查杂志》（The Journal of Clinical Investigation）上发表文章称，位于19号染色体上reticulon 2基因突变，会导致遗传性痉挛性截瘫(HSP)。
N Engl J Med：研究发现一种遗传性前列腺癌相关的基因突变
近日，美国《新英格兰医学杂志》NEJM在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Germline Mutations in HOXB13 and Prostate-Cancer Risk，”文章中，研究者指出，他们首次发现与一种遗传性前列腺癌相关的基因突变，这燃起了有朝一日提高该病早期诊断率的新希望。
治疗罕见遗传性血管性水肿的新口服药BCX4161获美国食品和药物管理局(FDA)快速通道药物认定
总部位于北卡州德罕的小型制药公司BioCryst Pharmaceuticals， Inc.于1月26日宣布，公司正在研制中的一种药物BCX4161获得了美国食品和药物管理局（FDA）的快速通道药物认定。
PLoS Genet：新研究为揭示遗传性疾病的发病机制提供希望
来自麦基尔大学等处的研究人员通过研究，揭示了染色质结构对于控制基因活性，尤其是胚胎的正常发育的重要性，相关研究刊登于国际著名遗传学杂志PLoS Genetics上。
Nature：促发迟发性阿尔茨海默氏病的共同遗传性状
Nat Commun：双向情感障碍（躁郁症）的两个新的遗传风险变异体
在对超过24000人所做的一项全基因组关联研究中，可能会增加患双向情感障碍（躁郁症）风险的两个新的遗传风险变异体被发现。
Nat Chem：新分子为治疗遗传性疾病和艾滋病带来希望
近日，美国德克萨斯大学的化学家发明了一种新的分子，这种分子可以缠绕在双螺旋DNA内部，而且长达16天，比以往报道的时间都要长，未来有一天，我们会开发出新型药物，作用方式就如同这种分子一样，给遗传性的疾病、癌症或者HIV的感染的治疗带来革命性的胜利。