Science：科学家利用CRISPR技术或可成功治疗人类遗传性疾病
如今科学家已经可以利用CRISPR技术成功治疗患杜氏肌营养不良症的成体小鼠了，而这也首次证明了CRISPR技术可以成功治疗活体动物机体的遗传性疾病，为后期开发潜在的人类遗传疾病的治疗手段或会带来一定帮助。此前来自杜克大学的研究人员利用CRISPR技术成功修正了杜氏肌营养不良症病人培养细胞中的遗传突变，而其它实验室也在实验室的条件下修正了单一胚胎中的突变基因。
国内首例应用MALBAC技术阻断家族遗传性耳聋的健康双胞胎诞生
2015年12月10日，北京，暖暖的太阳缓缓升起，一扫多日的雾霾，今天的蓝色白云格外耀眼。解放军总医院今天诞生了一对特殊的双胞胎，这是国内首例应用单细胞扩增技术（MALBAC）同时进行PGD/PGS阻断了遗传性耳聋的健康
Sci Transl Med：遗传性检测技术聚焦男性不育问题
近日，一项刊登于国际杂志Science Translational Medicine上的研究论文中，来自韦恩州立大学（Wayne State University）的研究人员进行了一项精子遗传性检测，或可帮助决定不孕夫妇是否需要进行体外受精来繁育下一代；精子中缺失关键RNA元件的男性自然繁育下一代的概率往往较低。
Dyax公司遗传性血管水肿新药DX-2930收获FDA突破性药物资格
HAE是一种罕见病，发病率为五万分之一，DX-2930是一种皮下注射型血浆激肽释放酶（pKal）抑制剂，能够显著降低HAE发作频率。
遗传性耳聋分子诊断
杨涛现为上海交通大学医学院附属新华医院研究员，博士生导师，中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会青年委员。主要研究方向为聋病分子生物学，在遗传性耳聋基因克隆、基因功能研究及基因型-表型关联研究等领域取得了多项具有国际影响力的研究成果。
Cell：科学家鉴别出新型大脑遗传障碍及其发病机制
刊登在国际著名杂志Cell上的两篇研究论文中，来自耶鲁大学医学院等处的研究人员通过研究揭示了和人类中枢、周围神经系统退化相关的新型遗传障碍以及引发该障碍的原因。
Genetics：新型统计学检测或可加速科学家对复杂疾病的遗传性研究
近日，刊登在国际杂志Genetics上的一篇研究论文中，来自特拉维夫大学的研究人员利用新型的统计学检测技术，加之全基因组关联性研究（GWAS）的帮忙，对人类疾病的遗传影响进行了检测，为揭示人类复杂疾病的发生机体提供了新的研究线索。
遗传性老年痴呆症背后的分子机制
一项来自马萨诸塞州综合医院和布莱根妇女医院的最新研究首次发现导致遗传性阿尔茨海默病发生的遗传突变是如何导致该疾病的破坏性影响的。这项研究成果在线发表在著名国际期刊neuron上，颠覆了之前关于早老素（presenilin）基因突变导致阿尔茨海默病破坏性作用的传统观念，并为针对阻断早老素活性而设计的药物无法有效治疗阿尔茨海默病提供了一种合理解释。
：科学家对遗传性脑部疾病有了新见解
2013年3月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，Queensland医学研究、Griffith大学和Queensland大学科学家重点研究一种脑部退化疾病，新研究已经开发出一种新的方法来了解疾病的发展进程以及一种潜在的安全测试治疗方法。 UQ中心临床研究教授、QIMR放射生物学和肿瘤学实验室负责人Martin Lavin表示：这意味着科学家们可以研究在病人的大脑到底发生了什么事。