AJHG：揭示引发罕见运动神经元障碍的遗传原因
2012年12月8日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自伦敦大学的研究者通过研究揭示了罕见运动神经元障碍背后的遗传原因，这或帮助研究者开发新型的疗法以及发现其它相关疾病的发病原因，相关研究成果刊登于国际杂志the American Journal of Human Genetics上。 运动神经元的障碍是一组进行性的神经肌肉的障碍，其可以损伤机体整个神经系统，引发肌无力和肌肉消耗。
AJHG：鉴别出引发个体神经发育障碍的遗传突变
2012年12月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志the American Journal of Human Genetics上的一篇研究报告中，来自道格拉斯心理健康研究所的研究人员通过研究揭示了一种新型的遗传过程，或许有一天可以为治疗诸如智障和自闭症等神经发育障碍相关的疾病提供潜在的靶点和帮助。
FDA批准首个用于成人遗传性眼病的视网膜植入物Argus Ⅱ
2013年2月14日，美国食品药品监督管理局（FDA）宣布，批准Argus Ⅱ视网膜假体系统作为首个植入式治疗成人晚期视网膜色素变性（RP）的装置。设备由一个小的视频摄像机、发射眼镜、影像处理单元（VPU）和植入型视网膜假体（人工视网膜）组成，取代视网膜退化细胞的功能，并改善患者对图像和运动的感知能力。VPU会将视频摄像机的图像转换成电数据无线传输到人工视网膜上。
J Med Genet: 发现眼黑色素瘤的遗传性因素
俄亥俄州立大学的研究人员已经发现一种遗传癌症综合征，它使特定人群易患眼黑素瘤，随同肺癌、脑癌和其他癌症可能的其他类型癌症。 研究人员指出，遗传性癌症综合征由称为BAP1的基因的遗传突变所引起。研究结果表明，BAP 1突变在一小部分患遗传性葡萄膜黑色素瘤（uveal melanoma）和其他癌症的病人中引起疾病。 葡萄膜黑色素瘤是一种眼睛癌症，它涉及虹膜、睫状体或脉络膜，这些统称为葡萄膜。
JCI：19号染色体基因突变可导致遗传性痉挛性截瘫
近日，由英国剑桥大学和美国迈阿密大学科学家领导的研究小组在最新一期《临床调查杂志》（The Journal of Clinical Investigation）上发表文章称，位于19号染色体上reticulon 2基因突变，会导致遗传性痉挛性截瘫(HSP)。
Nature：促发迟发性阿尔茨海默氏病的共同遗传性状
N Engl J Med：研究发现一种遗传性前列腺癌相关的基因突变
近日，美国《新英格兰医学杂志》NEJM在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Germline Mutations in HOXB13 and Prostate-Cancer Risk，”文章中，研究者指出，他们首次发现与一种遗传性前列腺癌相关的基因突变，这燃起了有朝一日提高该病早期诊断率的新希望。
JCB：发现可加速癌症及神经性障碍疾病治疗的细胞“导航系统”
近日，刊登在国际杂志Journal of Cell Biology上的一篇研究论文中，来自杜克大学的研究人员通过研究发现，细胞表面的一种“巡回检测系统”或许会为开发治疗诸多疾病，比如癌症、帕金森疾病、肌萎缩侧索硬化(ALS)的新型疗法带来帮助。
PLoS Genet：新研究为揭示遗传性疾病的发病机制提供希望
来自麦基尔大学等处的研究人员通过研究，揭示了染色质结构对于控制基因活性，尤其是胚胎的正常发育的重要性，相关研究刊登于国际著名遗传学杂志PLoS Genetics上。