开发出首个遗传性朊病毒疾病全人类小鼠模型！
2020年6月12日 讯 /生物谷BIOON/ --人类朊病毒病包括克雅氏病（CJD）和格斯特曼氏综合征（GSS），近日，一项刊登在国际杂志PLoS Biology上的研究报告中，来自英国伦敦大学学院等机构的科学家们报道了他们对人类朊病毒小鼠模型的研究成果，文章中，他们发现，与病毒相关的可传播的朊病毒蛋白装配的自发形成或许仅会在携带人类朊病毒蛋白的小鼠体内进
遗传性血管水肿(HAE)创新产品！武田Takhzyro预充式注射器在欧盟即将批准，今年将上市！！
Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物，可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。
Science：揭示金丝雀羽毛颜色性别双色性的遗传机制
2020年6月21日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自葡萄牙波尔图大学、科英布拉大学、美国华盛顿大学、塔尔萨大学和奥本大学的研究人员发现一种酶导致马赛克金丝雀（mosaic canaries）羽毛颜色性别差异。相关研究结果发表在2020年6月12日的Science期刊上，论文标题为“A genetic mechanism for sex
在体内利用碱基编辑器让隐性遗传性耳聋小鼠恢复部分听力
2020年6月9日讯/生物谷BIOON/---当Wei Hsi Yeh还是一名年轻的本科生时，她的一位男性好友在一个月的时间里，从正常听力变成了全聋。他当时29岁。没有人知道他为什么会失去听力，医生至今也不知道。Yeh上个月刚从美国哈佛大学获得化学博士学位，她的好友失去听力让她感到沮丧和恐惧。她的研究生生涯致力于解决听力丧失背后的巨大遗传之谜。在美国，每8个
遗传性血管水肿(HAE)创新疗法！杰特贝林FXIIa抑制剂garadacimab：将每月发作次数显著降低99%!
garadacimab是一种新型因子XIIa抑制性单克隆抗体（FXIIa-mAb），开发作为一种每月1次皮下注射药物，用作遗传性血管水肿（HAE）的预防性治疗。
PNAS：揭示性发育差异的遗传原因
2020年6月10日讯 /生物谷BIOON /——弗朗西斯克里克研究所(Francis Crick Institute)、巴斯德研究所(Institut Pasteur)和他们的临床合作者的研究人员已经确定了携带女性染色体的患者睾丸组织发育的原因。"性发育差异"(DSD)是指在染色体性别XY或XX(通常是男性和女性)与解剖学某些方面(例如XY出生的女性或XX
Epizyme表观遗传学药物Tazverik获美国FDA批准新适应症：滤泡性淋巴瘤(FL)！
Tazverik是FDA批准的第一个EZH2抑制剂，之前已被批准治疗上皮样肉瘤(ES)。
PNAS揭示二甲双胍抑制KRAS突变转移性结直肠癌的机制！
2020年6月日讯 /生物谷BIOON /——转移性结直肠癌(mCRC)患者使用伊立替康或奥沙利铂为主的化疗联合抗EGFR(表皮生长因子受体)药物治疗，生存率并不好。尤其是KRAS突变的CRC患者靶向治疗选择有限，总体生存率较差。在许多研究中，二甲双胍被报道为一种潜在的新型抗肿瘤药物，但其治疗活性存在差异和争议。令人振奋的是，近日来自中山大学的研究人员发现使
Rhythm遗传性肥胖症疗法获FDA优先审评资格 有望今年上市
Rhythm Pharmaceuticals公司宣布，美国FDA已经接受其开发的MC4R激动剂setmelanotide，治疗阿片促黑皮质素原（POMC）和瘦素受体（leptin receptor，LEPR）缺陷型肥胖症患者的新药申请（NDA），并同时授予其优先审评资格，预计将在今年11月27日做出回复。Pomc和LEPR缺乏性肥胖症是极其罕见的
DESTINY-CRC01II期临床试验显示，Enhertu治疗HER2阳性转移性结直肠癌患者的肿瘤缓解率达45.3%
阿斯利康和第一三共株式会社开展的DESTINY-CRC01II期临床试验结果表明，Enhertu（trastuzumab deruxtecan, 即DS-8201）用于既往接受过两线及以上标准治疗的HER2阳性、不可切除和/或转移性结直肠癌患者，具有临床意义的疗效。 结直肠癌是全球第三大常见癌症，也是第二常见致死癌症[ ]。目前尚无获批用于HER2