MEK抑制剂有望治疗遗传性PAX6单倍剂量不足
2020年12月20日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国伊利诺伊大学芝加哥分校的研究人员展示了一种通过药物再利用（drug repurposing）治疗遗传性疾病的有前景的方法。相关研究结果近期发表在Science Translational Medicine期刊上，论文标题为“Gene dosage manipulation allev
全球首个针对HAE的单克隆抗体（mAb）药物达泽优®（拉那利尤单抗注射液）获批进入中国，为遗传性血管性水肿患者带来治疗新突破
武田中国宣布，旗下创新药物达泽优®（拉那利尤单抗注射液）经国家药品监督管理局批准，适用于12岁及以上患者预防遗传性血管性水肿（HAE）的发作。达泽优®（拉那利尤单抗注射液）是目前全球唯一一款针对遗传性血管性水肿的单克隆抗体（mAb）药物，可降低患者的水肿反复发作次数，预防致命性喉头水肿所导致的窒息，改善患者及其家
默沙东K药治疗MSI-H-dMMR转移性结直肠癌获欧盟CHMP推荐
近日，默沙东对外宣布，欧洲药品管理局（EMA）人用药品委员会（CHMP）对有关Keytruda（pembrolizumab，帕博利珠单抗)的新适应症采信了积极意见，建议批准Keytruda作为微卫星高度不稳定型（MSI-H）或错配修复缺陷型（dMMR）结直肠癌成年患者的单药一线治疗方案。该建议是基于关键的III期临床KEYNOTE-177（NCT025630
结直肠癌(CRC)精准医疗！默沙东Keytruda获欧盟CHMP推荐批准：一线治疗MSI-H/dMMR转移性CRC!
Keytruda有潜力改变一线治疗MSI-H结直肠癌患者的治疗模式。
张锋等团队开发新技术，为系统性遗传学研究奠定基础
人类遗传学研究发现了成千上万个基因座的遗传变异与复杂的人类疾病之间的关联。特别是，对基于三重基因的全外显子测序（WES）的分析表明，存在大量的从头丧失功能的变异，这些变异导致了神经发育病理的风险，包括自闭症谱系障碍和神经发育延迟（ASD / ND） 。与通过全基因组关联研究（GWAS）确定的常见变体相比，此类从头风险变体通常具有较大的效应量，高度
科学家开发出新型肠癌模型 或有望揭示癌细胞如何对免疫疗法药物产生耐受性！
2020年11月25日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自英国伦敦癌症研究所等机构的科学家们通过研究开发出了一种复杂的模型系统，其或能模拟最常见的肠癌，并能揭示肠癌是如何躲避免疫疗法攻击的；2020年在美国国家癌症研究所虚拟展示会上所展示的一项正在进行的研究的初步研究结果对科学家们阐明肠癌如何对药物cibisatamab产生耐药性提供了新的见解，该药物
鱼类复杂性状快速适应性进化遗传机制研究获进展
11月4日，中国科学院海洋研究所研究员刘进贤课题组在Molecular Biology and Evolution上，在线发表关于鱼类快速适应淡水生境的遗传学机制研究成果。该研究从基因组水平揭示鱼类快速适应淡水生境的遗传学基础，为生物复杂性状快速适应性进化的分子机制提供新认知，并对预测生物应对环境变化的适应性进化策略具有理论价值。环境变化背景下生物的适应性进