Nat Metab ：遗传变异导致罕见眼病的发生
对患有或患有罕见眼病（称为MacTel）的人的数千种基因组进行的分析已发现了十几种基因变异，这些变异可能会导致相当一部分患者的病情发展和恶化。
Genetics in Med：胆固醇累积导致遗传性运动障碍
近日，格林伍德遗传中心（GGC）的一个研究小组已经确定了导致NUS1基因突变患者运动异常的机制。通过对细胞和模型生物的研究，发现胆固醇的积累会导致癫痫发作，共济失调和运动异常的症状。 NUS1的这一突破性研究是一种也可能与帕金森氏病相关的基因，文章结果发表在《Genetics in Medicine》杂志上。
Nat Neurosci: 研究揭示基因表达与神经疾病遗传性特征
随着时间的流逝，响应神经元活动的基因表达会显著影响人脑的发育。尽管许多神经科学家已经研究了神经元活动的表观遗传学效应，但他们的大多数研究都是在小鼠上进行的，因此对人类这些过程的理解仍然非常有限。
遗传性血管水肿(HAE)创新产品！武田Takhzyro在日本申请上市：治疗≥12岁患者预防HAE发作!
Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物，可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。
Science：间歇性“休整”通过表观遗传学重塑过程恢复CAR-T细胞功能
嵌合抗原受体T细胞疗法（简称 “CAR-T”）正越来越多地被应用于肿瘤患者的治疗。 CAR-T细胞疗法在血液系统癌症患者中显示出令人鼓舞的结果，但其抗癌活性可能受到CAR-T细胞功能有效性的限制。 在最近一项研究中，来自斯坦福大学医学院的Crystal L. Mackall教授课题组表征了连续活动引起的CAR-T细胞衰竭相关的表型和表观基因组变化，以及短暂休
Nat Commun：科学家开发出新型基因编辑工具来纠正诱发人类遗传性疾病的突变
2021年3月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自新加坡A*STAR研究所等机构的科学家们通过研究开发了一种名为C-G碱基编辑器（CGBE， C-to-G Base Editor）的基于CRISPR的基因编辑器，其或能帮助纠正诱发人类遗传性疾病的突变。世界上每17个人中就
一种新型CRISPR技术或能为基因疗法带来革命性变革 从而治疗人类的遗传性疾病
2021年2月24日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Nature上题为“In vivo base editing rescues Hutchinson–Gilford progeria syndrome in mice”的研究报告中，来自美国MIT和博德研究所等机构的科学家们报道了一项标志基因疗法里程碑式的研究成果。研究者表示，一种新
Science：一项里程碑式研究分析了64个人类基因组的测序结果 有望更好地理解人类遗传多样性！
2021年3月6日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Science上的研究报告中，来自马里兰大学医学院等机构的科学家们详细介绍了64个人类全基因组测序的结果，这一参考数据包括来自全球各地的人群，能够更好地反映人类物种的遗传多样性，除了其它应用外，这项研究也能促进科学家们对人类疾病有遗传倾向的特定人群进行研究，并发现更为复杂的遗传突变形式
表观遗传学疗法可以将杀伤性T细胞变成杀死癌细胞的高手
2021年2月25日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自加拿大大学医疗网络玛嘉烈公主癌症中心和多伦多大学的研究人员通过开展一系列优雅的实验，构建出特定白细胞的“超级士兵”来提高抗肿瘤反应。具体而言，他们描述了一种修饰DNA的表观遗传学疗法，可以通过增强杀伤性T细胞杀死癌细胞的能力，将它们转化为“超级士兵”。相关研究结果于2021年2月19日在线
Nat Commun：来自人类精液中的特殊化合物亚精胺或有望帮助治疗人类遗传性障碍
2021年2月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自曼彻斯特大学等机构的科学家们通过研究发现，来自人类精液中的特殊化合物或有望帮助治疗遗传性障碍。文章中，研究人员发现了一种错误蛋白质合成所诱发的新型遗传状况，这种错误蛋白质合成还会诱发机体发育延迟以及学习困难，而这些状况通常能