Genetics in Med：胆固醇累积导致遗传性运动障碍
来源：本站原创 2021-03-23 21:09
近日，格林伍德遗传中心（GGC）的一个研究小组已经确定了导致NUS1基因突变患者运动异常的机制。通过对细胞和模型生物的研究，发现胆固醇的积累会导致癫痫发作，共济失调和运动异常的症状。 NUS1的这一突破性研究是一种也可能与帕金森氏病相关的基因，文章结果发表在《Genetics in Medicine》杂志上。
2021年3月24日讯/生物谷BIOON/---近日，格林伍德遗传中心（GGC）的一个研究小组已经确定了导致NUS1基因突变患者运动异常的机制。通过对细胞和模型生物的研究，发现胆固醇的积累会导致癫痫发作，共济失调和运动异常的症状。 NUS1的这一突破性研究是一种也可能与帕金森氏病相关的基因，文章结果发表在《Genetics in Medicine》杂志上。
来自南卡罗来纳州布拉夫顿的15岁的Chloe Murphy在三岁时就开始发生震颤。这些年来，她还经历过癫痫发作，非典型眼动，学习延迟和平衡问题。最初的基因测试是正常的，直到12岁时，整个外显子组测序鉴定出NUS1的变异。
（图片来源：Www.pixabay.com）
“ Chloe的特定NUS1变异类型以前从未被报道过，因此我们开始使用成纤维细胞进行功能研究，并开发了斑马鱼模型来模仿从患者身上发现的变异”。功能研究总监兼研究总监Heather Flanagan-Steet博士说。Flanagan-Steet和她的团队还研究了另外两名具有NUS1变异和相似临床发现的患者。
研究表明，基因缺陷性斑马鱼表现出异常的运动能力和游泳方式。细胞研究还发现，在三名患者的皮肤细胞以及斑马鱼头像的细胞中，溶酶体胆固醇的储存量均增加。
“这些研究证实了这种突变的致病性，这为她的家人提供了一个期待已久的答案，也使我们有机会更好地了解这种罕见的诊断并考虑了潜在的治疗方法，” Rich Steet博士说。
Flanagan-Steet说：“人和斑马鱼细胞中过多的胆固醇储存，表明针对胆固醇累积的治疗可能具有治疗效果。当我们用2-羟丙基-β-环糊精治疗受影响的斑马鱼时，它们显示胆固醇的减少和游泳行为的显著改善，表明胆固醇的积累至少部分与运动表型有关。”（生物谷 Bioon.com）
资讯出处：Cholesterol accumulation contributes to genetic movement disorder
原始出处：Seok-Ho Yu et al, Lysosomal cholesterol accumulation contributes to the movement phenotypes associated with NUS1 haploinsufficiency, Genetics in Medicine (2021). DOI: 10.1038/s41436-021-01137-6
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